眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kearns-Sayre綜合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚不清楚。

(二)發(fā)病機(jī)制

本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病，病理上見腦白質(zhì)、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及神經(jīng)膠質(zhì)增生。目前有兩種看法：一是線粒體功能的原發(fā)障礙，主要為線粒體基因或核質(zhì)體的原發(fā)性異常，常由遺傳所致;二是線粒體功能的繼發(fā)性障礙，為一種自身免疫性疾病，晚近有人認(rèn)為本病征可能是反復(fù)的病毒感染所致，與維生素E不足有關(guān);除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由于棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷。這種酶的異?？赡転槔^發(fā)性，在受損嚴(yán)重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結(jié)合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結(jié)構(gòu)紊亂，脂類過量堆積導(dǎo)致肢體無力。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征患者一般起病于兒童時期，常為單發(fā)而無顯性家族遺傳史，其臨床特點有：

1.進(jìn)行性眼肌麻痹 眼瞼下垂、眼球運動障礙、定向力差。

2.視網(wǎng)膜色素變性 視神經(jīng)萎縮、視力受損。

3.心臟傳導(dǎo)阻滯 少數(shù)患者可有預(yù)激綜合征等心律失常、心臟停搏。

4.高音調(diào)耳聾 前庭損害、聽力喪失。

5.全身性肌無力。

對青少年期起病，并具有上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合相應(yīng)檢查可以做出診斷：三大主征進(jìn)行性眼肌麻痹、視網(wǎng)膜病變、心臟傳導(dǎo)障礙。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.腦脊液檢驗 腦脊液蛋白高于100mg。

2.生化檢驗 呈氧化磷酸化障礙。

3.肌肉病理檢查 見有特征性改變的鋸齒樣紅纖維。

1.心電圖檢查 有傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。

2.肌電圖檢查 示非特異性肌病型，呈干擾相。

3.腦電圖檢查 都與病人腦電圖呈癲癇樣放電，產(chǎn)生廣泛的散在Q波、Q-S波。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征須與：

1.鋸齒樣紅纖維性肌陣攣綜合征鑒別 該病征特征是肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、肌肉軟弱無力、癲癇大發(fā)作，多有家族遺傳史并由母體系傳給后代。

2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征鑒別 該病征除上述癥狀外，尚有類卒中發(fā)作的偏癱，偏盲及中樞性失明等特點。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

常合并腎功能障礙、脊柱側(cè)突，共濟(jì)失調(diào)?？砂橹橇Φ拖?、生長遲緩及內(nèi)分泌系統(tǒng)病變等。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本癥病因不清，尚無系統(tǒng)預(yù)防措施。預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征目前無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人癥狀的報道。亦有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長生命，改善癥狀，減慢神經(jīng)系統(tǒng)損害引起的衰退現(xiàn)象。

(二)預(yù)后

嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)阻滯可危及生命。