膈先天性缺損（Congenital Defect of the Diaphragm）多見于胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。腹腔內(nèi)臟器通過缺損處重點(diǎn)討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報(bào)告，以嬰幼兒多見，男性多于女性。發(fā)病率占活嬰的1/4000，左側(cè)占90％，右側(cè)由于有肝臟保護(hù)或胚胎期膈的右側(cè)比左側(cè)閉合早而較少發(fā)病。

膈先天性缺損是由什么原因引起的？

腰肋三角的肌層薄弱或缺如，是發(fā)生本病的解剖基礎(chǔ)。

膈先天性缺損有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病主要有呼吸道和胃腸道兩組癥狀。新生兒表現(xiàn)為急性呼吸困難和紫紺，兒童和成人為輕度慢性呼吸道和胃腸道癥狀。桶狀胸或扁平腹，患側(cè)呼吸音消失或聽到腸鳴音。如出現(xiàn)嘔吐癥狀，說明合并腸不全扭轉(zhuǎn)。

膈先天性缺損應(yīng)該做哪些檢查？

X線表現(xiàn)為心臟縱膈右移，左胸內(nèi)多個(gè)充氣腸袢，腹腔充氣腸袢減少。右側(cè)缺損可見“缺肝征”。鋇餐檢查可加重腸梗阻，盡可能少用。

膈先天性缺損容易與哪些疾病混淆？

創(chuàng)傷性膈疝等。

膈先天性缺損可以并發(fā)哪些疾??？

急性腸梗阻或腸絞窄，胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。

膈先天性缺損應(yīng)該如何預(yù)防？

先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。

膈先天性缺損治療前的注意事項(xiàng)

此病確定診斷后盡早手術(shù)，以經(jīng)腹修補(bǔ)缺損為佳。因患兒常合并其他畸形，肺發(fā)育不良被公認(rèn)為致死的原因，因疝修補(bǔ)不能消除肺發(fā)育不良、肺小動(dòng)脈阻力增加及肺高壓等病理改變。