遺傳性血色病是一種鐵代謝異常的遺傳性疾病，有六種不同的基因型其中主要的一種與HFE基因相關(guān)另外五種是罕見類型種不同的基因，其中主要的一種與HFE基因相關(guān)，另外五種是罕見類型。這種病的特點是過量的鐵吸收致不同的組織器官破壞。

遺傳性血色病是由什么原因引起的？

體內(nèi)絕對鐵量增加和組織內(nèi)鐵的沉積過多。有下列五種原因：

①鐵吸收的調(diào)節(jié)功能異常，見于特發(fā)性血色病。病人的小腸粘膜對鐵吸收的調(diào)節(jié)有遺傳性的缺陷，每天從食物中吸收的鐵較正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常為1mg)。日積月累,數(shù)十年后，組織中積存的鐵可達到15～50g,超過了正常人組織中所應有的貯存鐵的總量。

②紅細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機體的實際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細胞生成性血色病。

③肝臟疾病，慢性肝病時可出現(xiàn)血色病，病因是多方面的。包括腸粘膜鐵吸收的調(diào)節(jié)功能失常，導致鐵吸收增加;慢性肝病時可出現(xiàn)原因不明的紅細胞生成障礙和繼發(fā)性貧血，導致鐵吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精飲料中含鐵量極高,酒精還可刺激鐵的吸收。

④食物中含鐵量過多，非洲南部的班圖人習慣以鐵器烹調(diào)和釀酒，故食物和酒中鐵含量很高,每日可達100mg。病人的腸道對鐵的吸收功能是正常的，只因腸道中鐵的濃度過高，致較多的鐵彌散入腸粘膜細胞而被吸收，維持鐵的正平衡2～3mg，使鐵負荷過重，到中年后即可發(fā)生血色病。

⑤長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約 50mg?；荚偕系K性貧血、重型 β-珠蛋白生成障礙性貧血或鐵粒幼細胞性貧血的病人，因病情需要反復多次輸血,若輸血總量超過1萬ml時，可有大量鐵質(zhì)輸入體內(nèi)，沉積于組織中。

遺傳性血色病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一、臨床表現(xiàn)

出現(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。

二、診斷

由于血色病的病情隱匿，進展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷，并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血，地中海貧血)。

遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標，當>50%有診斷價值。血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據(jù)患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時，可以此治療作為診斷性試驗，肝內(nèi)鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時，即可確診。

應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化，上述基因突變占血色病患者95%以上。

遺傳性血色病應該做哪些檢查？

實驗室檢查

①血象與骨髓象：血色病時血象與骨髓象無明顯特異性。骨髓涂片或切片，以鐵染色法處理后可見細胞外鐵增多，但對診斷無決定性意義。

②血液生物化學檢查：血清鐵、血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測定可作為本病的篩選試驗。血清鐵常增高至200g/dl以上，平均達250g/dl;血清鐵飽和度高達80～100%;血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。

③去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑。按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小時尿中所排出的鐵<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本試驗反映體內(nèi)主質(zhì)細胞中鐵的含量。

④肝臟穿刺活檢：在肝組織的切片中可見到主質(zhì)細胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結(jié)締組織的增生，乃至顯著的巨結(jié)節(jié)的肝硬化。診斷價值最高。

遺傳性血色病容易與哪些疾病混淆？

血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害?？煞譃榫植啃耘c全身性兩大類。后者占絕大多數(shù)。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎(chǔ)病變的需要而反復多次輸血所致，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝、胰腺和心臟功能的測定和肝臟穿刺檢查來鑒別。

遺傳性血色病可以并發(fā)哪些疾?。?/h2>

常見的并發(fā)癥：

1.肝細胞功能紊亂，肝硬化，皮膚銅色色素沉著，糖尿病(并發(fā)率占50%~60%);

2.以心臟肥大、心力衰竭、心律失常、傳導阻滯為臨床表現(xiàn)的心肌病;

3.垂體功能衰竭常見并可導致睪丸萎縮和性欲喪失;

4.腹痛;

5.關(guān)節(jié)炎;

6.軟骨鈣質(zhì)沉著。

遺傳性血色病應該如何預防？

本病為遺傳性疾病，目前主要的預防措施是加強產(chǎn)前檢查，減少患兒的出生。

遺傳性血色病治療前的注意事項

對血色病患者來說，放血是最簡單的排鐵療法，并可提高存活率，但不能改變肝細胞癌的發(fā)生率。在診斷確立后，放血療法應盡快開始，每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低50%。當鐵貯備正常時，可進一步放血以維持轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<10%。在鐵無負荷期間，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白水平是一項意義不大的指標。糖尿病，心臟疾患，陽痿和其他性繼發(fā)臨床表現(xiàn)按指征處理。