兒童孤獨癥過去稱為嬰兒孤獨癥(infantile autism)、兒童自閉癥，與兒童感知、語言和思維、情感、動作以及社交等多個領域的心理活動有關，屬于發(fā)育障礙。在分類學上目前歸于心理發(fā)育障礙范疇，稱為廣泛發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder)。其患病率據(jù)西方報道約為兒童的4～10/萬。我國過去報道極少，近年逐漸增加。男孩多見(男∶女約為5

孤獨癥是由什么原因引起的？

　　Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成，經(jīng)過數(shù)十年的廣泛研究，現(xiàn)在已經(jīng)證實孤獨癥與父母親教養(yǎng)方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據(jù)表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養(yǎng)因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內或圍產期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

　　1. 遺傳因素 1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的認知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎。進一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數(shù)孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發(fā)現(xiàn)了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數(shù)學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2. 感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關，雙生子研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。

孤獨癥應該如何診斷？

　　典型的孤獨癥一定有三個方面的表現(xiàn)：

　　第一，語言方面的損害;

　　第二，行為方面的損害，刻板的，重復的一些行為，對某些物品特別依戀;

　　第三，就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質的損害。

　　這三點必須同時具備，才考慮是孤獨癥。

　　自閉癥的診斷標準

　　關于自閉癥的診斷，至今仍沒有統(tǒng)一的標準，目前使用較廣的是由美國精神病協(xié)會編寫的《精神病學的診斷和統(tǒng)計手冊》對于自閉癥的診斷標準又作了一些修改，即自閉癥必須至少符合下列12項中的6 項情況，同時至少具有A中的2 項，B 中的1項，C 中的1項。

　　A社會交往有實質性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語言行為有明顯的障礙;與同伴間的關系未達到該年齡兒童應具有的水平;不會自發(fā)地與同伴分享歡樂和興趣;缺乏社會交往或情感交流。

　　B 語言交流受到嚴重影響：口語發(fā)展遲緩或完全喪失;獨處時有一定的言語能力，但嚴重缺乏與人進行交談的能力;刻板或重復地使用某些語言或鸚鵡學舌式的語言;缺乏與其發(fā)展水平相當?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。

　　C行為、興趣及活動模式呈局限性、刻板性和重復性：專注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專注在強度和注意點上是不正常的;固執(zhí)地堅持某些古怪的、無關緊要的動作和行為;刻板的或重復性的動作;固執(zhí)地專注于物體的某些部分。

　　D 在3 歲以前，以語言交流為主的社會交往或象征游戲及想象性游戲發(fā)展遲緩或不正常。

　　E 無法用瑞特失調或兒童分離失調解釋的障礙。

　　對個體的評估包括3個相關的階段：篩選、臨床評估和后續(xù)評估。

孤獨癥容易與哪些癥狀混淆？

　　需與以下癥狀相互鑒別：

　　兒童精神運動發(fā)育異常：　Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。

　　輕度精神發(fā)育遲滯：精神發(fā)育遲滯在國際分類中分為輕度、中度、重度和極重度四種。輕度精神發(fā)育遲滯的表現(xiàn)為：智商在50～70，在學齡前期與正常兒童差別不大，不易被發(fā)現(xiàn)。入學后表現(xiàn)為學習吃力、成績不好，在接受特殊教育后能獲得一部分知識。成年后可以自食其力，也有的能建立家庭。缺乏靈活性、預見性，遇到特殊情況需要幫助，否則緊張不安，不能良好地適應社會。遇到不很嚴重的精神因素，易產生反應性精神病、精神分裂癥。無明顯言語障礙。本癥一般沒有軀體畸形和神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。80%的精神發(fā)育遲緩屬此型。

　　選擇性緘默癥：選擇性緘默癥是一個精神障礙，(Selective Mutism，SM)是以患兒在某些需要言語交流的場合(如學校，有陌生人或人多的環(huán)境等)持久地“拒絕”說話，而在其他場合言語正常為特征的一種臨床綜合征?；純涸诩抑型苷Ｖ鲃诱f話，但在學?！熬芙^”同老師或同學說話。中國人性格較為內向，兒童在開始上幼兒園或小學時不說話，往往易被性格內向和害羞等理由而忽略，造成患兒不能及時發(fā)現(xiàn)和醫(yī)治。多在3～5歲起病，女孩比較多見?；颊咴谀承┨囟▓龊弦驗榻箲]或極度害羞，即使能夠說話也不敢開口說話。隨著社會壓力增加、社會矛盾增多、社會流動性加大、家庭問題和家庭矛盾增多，引發(fā)SM的因素增多，國內SM患兒不但存在，還有增多趨勢。

孤獨癥應該如何預防？

　　兒童孤獨癥要從妊娠期開始，因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關。預防重點是加強圍產期衛(wèi)生保健，積極進行優(yōu)生優(yōu)育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難產時，應盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

　　嬰兒應盡可能用母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”，有益于機體內PH值的相對穩(wěn)定，使各種代謝功能協(xié)調，進而使身心保持良好的健康狀態(tài)。

　　防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似兒童孤獨癥的表現(xiàn)，應及時請教醫(yī)生，妥善施治，并進行有關誘導訓練。

　　在了解孩子有這方面的傾向時，家長越早發(fā)現(xiàn)，越早對其進行治療，效果就會越好。因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練，他們將成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓練，絕大部分兒童會有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力。

　　護理措施

　　1.孤獨癥患兒沒有言語用來表達他的要求，有時用尖叫和發(fā)脾氣來表達，為防止這種情況，不要在患兒尖叫或發(fā)脾氣時滿足他的要求。

　　2.與孤獨癥患兒談話時盡量使用簡單明確的言語。

　　3.語言障礙將影響患兒的社會適應能力因此要盡力去訓練，從以下幾方面入手。

　　(1)呼吸訓練。在行為中加人由口吐氣的動作，這樣才能順利進行發(fā)聲訓練。在訓練中要反復示范及時給予正性強化，如贊揚，給糖果等。

　　(2)口型和發(fā)音訓練。讓患兒很快學會模仿口型和發(fā)音較為困難，可先從讓他模仿一些身體大動作開始，逐步過渡到口型發(fā)音的模仿。對患兒來經(jīng)特別訓練之前的偶然發(fā)音要立即給予鼓勵，以增加自動發(fā)音的頻率。

　　(3)單詞訓練。從模仿說出實際物品的名稱開始，物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具，待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞，可通過動作去學習。

　　(4)說句子訓練?？衫没純旱囊恍┮筮M行，句子開始要簡短，之后逐漸延長，最后加入一些表示禮貌和客套的詞。

　　(5)復述和對答能力的訓練?？捎柧毣純郝犛柧氄吣罹渥踊蛭恼拢缓笳_加以模仿和復述，在患兒能復述20字以上后，可利用畫書或日常情景訓練他的對答能力。

　　(6)朗讀文章及表達能力訓練。對于已經(jīng)入學或認識一些文字的患兒，可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事，然后請他復述故事并針對故事內容進行提問。

　　(7)語言理解能力訓練。在單詞訓練階段即可開始語言理解訓練，如利用讓患兒從若干卡片中選擇出要求的卡片來進行。

　　(8)文字訓練。用文字卡來進行訓練，目的是使患兒除了認識文字外還會將文字與讀結合起來。