小兒孤獨(dú)癥即童年孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下出現(xiàn)某些特異功能(島狀能力)。

小兒孤獨(dú)癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

孤獨(dú)癥的病因至今不甚明了，但目前較為肯定的結(jié)論是該癥不大可能由心理社會(huì)因素引起?，F(xiàn)將有關(guān)病因?qū)W的探討分述如下。

1.遺傳學(xué) 孤獨(dú)癥患兒家族中孤獨(dú)癥和語(yǔ)言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性較普通群體高50倍以上，提示孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。從與脆性X綜合征相關(guān)、男性患病多于女性的特點(diǎn)和對(duì)雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示，孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)是不爭(zhēng)的事實(shí)。Pericak-Vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果，提示了7號(hào)染色體上的父系效應(yīng)和15號(hào)染色體上的母系效應(yīng)，即父親和母親分別在7號(hào)染色體和15號(hào)染色體上可能攜帶孤獨(dú)癥易感基因，這項(xiàng)研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨(dú)癥遺傳病因之后的可能機(jī)制。

2.圍生期因素 孤獨(dú)癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對(duì)照組。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小于5歲的孤獨(dú)癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨(dú)癥患兒，從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨(dú)性癥狀;存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒，則是在一段正常發(fā)育時(shí)期后才出現(xiàn)孤獨(dú)性癥狀。

3.影像學(xué)研究 結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)(CT和MRI)發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對(duì)照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(shù)(SPECT和PET)發(fā)現(xiàn)患者的大腦皮質(zhì)代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌注降低。但樣本例數(shù)不多，尚不能確切解說(shuō)孤獨(dú)癥的認(rèn)知異常。

4.免疫學(xué)研究 部分孤獨(dú)癥患兒存在T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少、輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等，提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。最近有人發(fā)現(xiàn)一些患者髓鞘基質(zhì)蛋白抗體較對(duì)照組高6倍以上，提示孤獨(dú)癥患者存在腦組織抗原細(xì)胞介導(dǎo)反應(yīng)，即孤獨(dú)癥可能是一種自身免疫性疾病。

5.生化研究 約1/3的患者存在5-HT功能亢進(jìn)。Chugani等的小樣本研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質(zhì)通路存在5-HT合成異常，非孤獨(dú)癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強(qiáng)2倍，5歲后降低到成人水平。相比之下，孤獨(dú)癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強(qiáng)并達(dá)到成人的1.5倍。該研究提示，人類大腦在兒童期有一段高強(qiáng)度的5-HT合成過(guò)程，孤獨(dú)癥患者存在這一發(fā)育過(guò)程的紊亂。最新的研究提示，患者腦內(nèi)阿片含量過(guò)多與患者的孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

有些資料提示本病與遺傳有關(guān)：①某些遺傳疾病如苯丙酮尿癥、脆性X染色體綜合征均常伴有孤獨(dú)癥癥狀;②有些報(bào)告指出本癥患兒的同胞中有2%～6%患本癥，較一般人口高50倍;③有人研究了21對(duì)孿生兒，其中單卵11對(duì)，同病者4對(duì)(36%)，雙卵者10對(duì)，無(wú)一例同病。后來(lái)又有人用更大的樣本得出類似的結(jié)果(Ritvo等，1985)。有人認(rèn)為遺傳主要造成認(rèn)知功能失調(diào)，輕者表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難，重者表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。根據(jù)目前的資料，孤獨(dú)癥患兒至少有一部分與遺傳有關(guān)。

有些研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥與腦器質(zhì)性損害有關(guān)，如果這些損害發(fā)生于產(chǎn)前或圍生期，則本癥癥狀出生后即出現(xiàn);如果發(fā)生于幼兒期，則出生后可有一段正常發(fā)育期。約有2%～5%患兒伴有脆性X染色體綜合征。有15%～50%患兒伴有癲癇發(fā)作，EEG、誘發(fā)電位、CT均可發(fā)現(xiàn)非特異性異常(不足以作為診斷依據(jù))。MRI也有非特異性異常，有人在MRI中發(fā)現(xiàn)患者有小腦蚓部小葉發(fā)育不良，認(rèn)為可能有特異性，但未得到別人證實(shí)。PET發(fā)現(xiàn)許多腦區(qū)有葡萄糖代謝增加，但亦非特異性。

智力測(cè)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)低智商者下列情況發(fā)生率增高：癲癇發(fā)作、社交功能損害、自殘及奇特行為，預(yù)后不良。許多患兒還有左大腦發(fā)育延遲(表現(xiàn)為左利手)、神經(jīng)系統(tǒng)原始反射及軟體征、軀體的小畸形。有一篇報(bào)道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗(yàn)陽(yáng)性。

有報(bào)告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報(bào)告稱約1/3患兒血中5-羥色胺濃度升高，但其意義尚不清楚。

免疫學(xué)的檢查也有些異常發(fā)現(xiàn)，例如發(fā)現(xiàn)部分患兒的血及腦脊液中出現(xiàn)5-HT1A的自我抗體，但均不足以作為診斷依據(jù)。

總之，到目前為止，在神經(jīng)科的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查，均未能發(fā)現(xiàn)有足以覆蓋多數(shù)孤獨(dú)癥患者的“原發(fā)損害”。

小兒孤獨(dú)癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

目前診斷為孤獨(dú)癥的多數(shù)患兒的損害都沒(méi)有早期報(bào)道的那樣嚴(yán)重，但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛，包括情感、認(rèn)知、社交、交流、自主性神經(jīng)功能、整合功能及適應(yīng)行為等多方面。DSM-Ⅳ特別強(qiáng)調(diào)其社交及交流功能的損害。

孤獨(dú)癥病情的輕重差異很大，Kanner(1943)當(dāng)年描述的發(fā)病于嬰兒早期的孤獨(dú)癥是很嚴(yán)重的病例，多種心理功能均有損害，但一般沒(méi)有妄想、幻覺(jué)及聯(lián)想散漫癥狀，所以很難與精神分裂癥掛鉤。輕的孤獨(dú)癥其社交功能、交流功能以及行為的異常都可以很輕，很難診斷為病，更像一個(gè)性格問(wèn)題。

孤獨(dú)癥患者與別人的親密度都較差，對(duì)人情溫暖通常表現(xiàn)冷漠，對(duì)別人的痛苦不表同情，對(duì)別人的歡樂(lè)也不去共享，即使自己遭到打擊，也不會(huì)去尋求別人的同情(例如患兒摔痛了也不去找大人訴述)。對(duì)言語(yǔ)或非言語(yǔ)表達(dá)的理解能力較差，這也是不能領(lǐng)會(huì)別人感情的原因之一。患兒本身的表達(dá)能力也較差，常有模仿言語(yǔ)、代名詞用錯(cuò)(把自己稱為“他”)，或以某一詞匯表達(dá)只有他自己懂的意義。言語(yǔ)發(fā)育多遲滯甚至不發(fā)育，在語(yǔ)音、語(yǔ)法、語(yǔ)義3個(gè)方面，語(yǔ)義的發(fā)育更差。想象力和象征能力也可有明顯損害。但儀式動(dòng)作、刻板行為、自尋刺激、自我傷殘、奇怪行為等卻常見(jiàn)。有時(shí)對(duì)某人、某物、某一擺設(shè)形式有特殊的依戀，不許別人去動(dòng)。孤獨(dú)癥患兒情感反應(yīng)一般膚淺，但有時(shí)也可反應(yīng)過(guò)分，特別是動(dòng)了他不許動(dòng)的東西時(shí)。患者的認(rèn)知障礙包括抽象能力、概念銜接及整合能力的損害。還可以有嗅覺(jué)、味覺(jué)、觸覺(jué)的異常，以及視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)加工能力的發(fā)育不全。

多數(shù)患者智力都較差，但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂(lè)、繪畫、算術(shù)、日期計(jì)算等能力)。言語(yǔ)表達(dá)及社交技巧都是差的。

孤獨(dú)癥一般在生后或嬰兒早期即有癥狀，但家長(zhǎng)卻常不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)而及時(shí)就診。一般而言，其病程多朝好轉(zhuǎn)的方向發(fā)展，但其好轉(zhuǎn)的速度很不規(guī)則，時(shí)快時(shí)慢，難以預(yù)測(cè)。有時(shí)亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時(shí)因素而惡化。

及時(shí)給予教育訓(xùn)練對(duì)改善其癥狀有重要意義，輕癥者經(jīng)這類處理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力則提高很少或沒(méi)有提高。

孤獨(dú)癥患兒到成人后，其癥狀仍繼續(xù)緩慢改善，但仔細(xì)檢查總可發(fā)現(xiàn)一些殘留癥狀?？偟恼f(shuō)來(lái)，約有2%～15%的患者的認(rèn)識(shí)及適應(yīng)功能可接近常人。但某些強(qiáng)迫癥狀、刻板動(dòng)作、口吃等成年后仍常繼續(xù)存在，仍較孤獨(dú)不愿與人接觸。言語(yǔ)理解及表達(dá)能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不結(jié)婚。

1.典型癥狀

(1)社會(huì)交往障礙：大部分孤獨(dú)癥患兒嬰幼兒期即表現(xiàn)出對(duì)人缺乏興趣，與別人無(wú)目光對(duì)視，表情貧乏，被擁抱時(shí)無(wú)相應(yīng)期待被抱的姿勢(shì)和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無(wú)反應(yīng)。6～7個(gè)月時(shí)還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒(méi)有去觀看游戲的興趣或去參與的愿望，不會(huì)游戲方法和規(guī)則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，不會(huì)全身心地投入到集體活動(dòng)之中。

(2)語(yǔ)言交流障礙：患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些病兒2～3歲前語(yǔ)言功能出現(xiàn)以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語(yǔ)言倒退的孤獨(dú)癥兒童早期語(yǔ)言發(fā)育相對(duì)較好，但病后語(yǔ)言損害較重，提示可能有特殊的生物學(xué)病因?；颊吆苌偕踔镣耆粫?huì)使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流，常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。身體語(yǔ)言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少。病兒往往不會(huì)主動(dòng)與人交談，不會(huì)維持或提出話題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話題，而對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意。他們常不會(huì)使用代詞或錯(cuò)用代詞。有些患兒則表現(xiàn)為自言自語(yǔ)或哼哼唧唧，自得其樂(lè)。講出的話怪聲怪氣，語(yǔ)言單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和感情。此外，還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復(fù)語(yǔ)言，例如模仿別人剛說(shuō)過(guò)的話或幾天前從電視里聽(tīng)到的幾句話等。

(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對(duì)于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀察快速轉(zhuǎn)動(dòng)著的電風(fēng)扇等，?？沙掷m(xù)數(shù)十分鐘甚至幾個(gè)小時(shí)而沒(méi)有厭倦感。且對(duì)這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。有些患兒不可克制地用手指反復(fù)觸摸或放鼻前反復(fù)嗅聞每一樣?xùn)|西，或常反復(fù)不停地拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執(zhí)地要求生活環(huán)境、日?；顒?dòng)程序不變，如每天必須吃同樣的飯菜，使用相同的便器，長(zhǎng)年穿同一件衣服，外出時(shí)要走相同的路線等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì)表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。

2.智能及感知覺(jué)障礙 孤獨(dú)癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ

小兒孤獨(dú)癥應(yīng)該做哪些檢查？

目前暫無(wú)相關(guān)資料。

小兒孤獨(dú)癥容易與哪些疾病混淆？

1.精神發(fā)育遲滯 突出表現(xiàn)為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會(huì)適應(yīng)缺陷，但無(wú)異常的社會(huì)關(guān)系、人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重復(fù)動(dòng)作等障礙。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀稣Z(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題、明顯的社會(huì)交往問(wèn)題，則應(yīng)診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙和精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于：孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都普遍性低下。ABC量表可用于兩種病的鑒別。

2.精神分裂癥 一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺(jué)、妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語(yǔ)言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。孤獨(dú)癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語(yǔ)言、社會(huì)交往、智能等方面發(fā)育問(wèn)題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對(duì)這些癥狀效果不明顯。

3.注意缺陷與多動(dòng)障礙(ADHD) 具有活動(dòng)過(guò)多、注意缺陷、沖動(dòng)行為，且常有學(xué)習(xí)困難和品行障礙。孤獨(dú)癥兒童雖常有活動(dòng)過(guò)多和注意力渙散，但突出的是具有社會(huì)交往困難等特征。

4.選擇性緘默癥 病兒講話有明顯的選擇性，在社交場(chǎng)合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談。孤獨(dú)癥病兒在所有場(chǎng)合均有語(yǔ)言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。

5.感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙 這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對(duì)語(yǔ)言的理解力低于其智齡所應(yīng)有的水平，幾乎所有病兒的語(yǔ)言表達(dá)都受損害，這類病兒在5歲以前，可有某些孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)，如社會(huì)交往障礙，但缺乏孤獨(dú)癥兒童特有的感覺(jué)過(guò)敏或麻木的感知障礙。這類言語(yǔ)障礙病兒能利用手勢(shì)和表情與人交往，且有想象性游戲活動(dòng)，而這些能力孤獨(dú)癥兒童是缺乏的。對(duì)高功能孤獨(dú)癥可應(yīng)用神經(jīng)生理定量測(cè)定與該病鑒別。

小兒孤獨(dú)癥可以并發(fā)哪些疾病？

多動(dòng)和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。此外發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨(dú)癥兒童中較易見(jiàn)到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。尚有智能障礙，可發(fā)生癲癇、結(jié)節(jié)性硬化癥、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、Rett綜合征伴發(fā)孤獨(dú)癥也較多見(jiàn)。

小兒孤獨(dú)癥應(yīng)該如何預(yù)防？

1.早期預(yù)防 加強(qiáng)圍生期衛(wèi)生保健，做到優(yōu)生優(yōu)育，防止煙、酒、毒等有害物質(zhì)的侵害。

2.早期干預(yù) 假如一個(gè)18個(gè)月的嬰兒具有如下的一些特征表現(xiàn)，那么在其30個(gè)月時(shí)就很可能被診斷為孤獨(dú)癥，對(duì)這部分高危兒童我們應(yīng)高度重視并予以干預(yù)。

(1)無(wú)視線對(duì)視，缺乏面部表情，被擁抱時(shí)無(wú)相應(yīng)期待被抱的姿勢(shì);呼喚他們的名字，常常無(wú)反應(yīng)。

(2)不關(guān)注周圍人的面容和表情，而過(guò)分關(guān)注周圍的聲或光。

(3)反復(fù)模仿別人的言語(yǔ)或自顧自地說(shuō)話或無(wú)原因的反復(fù)尖叫、喊叫;無(wú)故大笑或突然發(fā)笑。

(4)不理睬周圍同齡兒童，經(jīng)常儀式性地?cái)[弄玩具，不許別人改變事物的固定模式。

(5)經(jīng)常有奇怪的手指活動(dòng)，或常轉(zhuǎn)圈跑、重復(fù)蹦跳或有咬手、撞頭等自傷自殘行為。

(6)1歲前就已經(jīng)會(huì)說(shuō)的有意義言語(yǔ)又逐漸消失。

小兒孤獨(dú)癥治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

孤獨(dú)癥雖尚無(wú)特效治療，但綜合治療對(duì)多數(shù)患者都有所幫助，其中少數(shù)尚可獲得明顯好轉(zhuǎn)。

行為治療可用來(lái)校正其不良行為，促進(jìn)其社交行為，增加自信，激發(fā)其好奇心。特殊教育、適應(yīng)行為訓(xùn)練、職業(yè)訓(xùn)練、環(huán)境安排以及對(duì)生活事件處理時(shí)給予支持等均對(duì)患者有重要幫助。

伴發(fā)的精神病性障礙及癲癇等可使用藥物治療。小劑量的氟哌啶醇(例如每天2～10mg)可使患者比較安靜，有利于提高行為治療的療效。哌甲酯(利他林)可治療伴有多動(dòng)癥的患兒，亦可使少動(dòng)的患兒活躍起來(lái)。普萘洛爾(心得安)或可樂(lè)定(可樂(lè)寧)對(duì)減輕患兒的沖動(dòng)、攻擊行為有效。有報(bào)告，納曲酮[1.5mg/(kg·d)]有改善情緒、促進(jìn)交往、減少刻板動(dòng)作及自傷行為的作用。

關(guān)心患兒父母的情緒，指導(dǎo)家長(zhǎng)正確對(duì)待及教育患兒也是十分重要的事。這種小孩癥狀改善甚慢，治療者也必須有充分的耐心。

1.教育和訓(xùn)練 是最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者語(yǔ)言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。

特殊教育訓(xùn)練的范圍包括對(duì)患兒專注力、認(rèn)知能力、閑暇自處能力、社交能力、生活適應(yīng)能力、情緒控制、言語(yǔ)溝通、感知功能、生理需要以及行為問(wèn)題等方面的訓(xùn)練。而社交能力的訓(xùn)練則為重中之重，因?yàn)橹挥型ㄟ^(guò)社會(huì)交往，才能促進(jìn)感知覺(jué)、動(dòng)作、語(yǔ)言、智慧與個(gè)性的積極發(fā)展，獲得知識(shí)技能，激發(fā)和溝通情感，培養(yǎng)友誼感和同情心，并逐步懂得一些初步的行為準(zhǔn)則。在社交能力的訓(xùn)練中，首先應(yīng)強(qiáng)調(diào)孩子目光接觸的運(yùn)用。社交訓(xùn)練的初步目標(biāo)不應(yīng)夾雜語(yǔ)言的元素，只要求他們?cè)敢獗粍?dòng)地被外人接觸，進(jìn)而逐步增加人物的陌生程度及接觸的主動(dòng)性。

由于一般兒童的學(xué)習(xí)方法是先理解分析，然后指導(dǎo)操作運(yùn)用，才會(huì)有概念記憶，但孤獨(dú)癥兒童的學(xué)習(xí)程序恰巧相反，他們需要先強(qiáng)記概念，然后操作運(yùn)用，才能理解分析，所以對(duì)于社交語(yǔ)言運(yùn)用的訓(xùn)練，必須先行教導(dǎo)獨(dú)立的語(yǔ)言，然后才在適當(dāng)?shù)纳缃画h(huán)境下進(jìn)行運(yùn)用語(yǔ)言的訓(xùn)練。

孤獨(dú)癥患者在學(xué)齡前一般不能適應(yīng)普通幼兒園生活，因而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語(yǔ)言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育。

2.心理治療

(1)行為治療：主要目的是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行為，對(duì)干擾接受教育訓(xùn)練、影響社會(huì)交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。

(2)認(rèn)知治療：目的是幫助患者認(rèn)識(shí)自己與同齡人的差異和自身存在的問(wèn)題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會(huì)技能。適用于智力損害不重的患者。

(3)家庭治療：可以使患者的父母了解患者存在的問(wèn)題，與治療人員相互支持和協(xié)作。

3.藥物治療 主要用于改善患者的一些情緒和行為癥狀，有利于維護(hù)患者自身或他人安全、順利實(shí)施教育訓(xùn)練及心理治療。常用藥物如下。

(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)興奮劑(哌甲酯，即利他林)：用以短期改善學(xué)習(xí)和測(cè)驗(yàn)效果的劑量為0.3mg/(kg·d)，用以長(zhǎng)期行為改變的劑量為0.7mg/(kg·d)。一般公認(rèn)興奮劑可改善坐立不安、沖動(dòng)行為和注意力渙散，但對(duì)學(xué)習(xí)成就和人際關(guān)系障礙無(wú)效。也有人認(rèn)為興奮劑可使癥狀加重，不主張應(yīng)用。對(duì)有抽搐傾向的患兒，尤其有腦器質(zhì)性改變者應(yīng)慎用，以免誘發(fā)癲癇和抽動(dòng)。

(2)抗精神病藥物：應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過(guò)程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用。

①氟哌啶醇：對(duì)沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報(bào)道還可改善社會(huì)交往和語(yǔ)言發(fā)育障礙。用法：初始劑量1～2mg/d，分2次口服，最大劑量20mg/d。對(duì)拒絕口服者可用2～5mg肌內(nèi)注射。

②氯氮平：能減輕多動(dòng)、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。用法：初始劑量12.5～25mg/d，分2次口服，以后酌情逐漸增大劑量，最大劑量100～200mg/d。

③利培酮(維思通)：可改善活動(dòng)過(guò)度、攻擊行為和刻板動(dòng)作，且副作用較其他抗精神病藥物輕，4～10歲兒童的劑量為0.5～4mg/d或0.1mg/(kg·d)。副作用有體重增加、鎮(zhèn)靜、便秘等。

(3)抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒，提高社會(huì)交往技能，對(duì)于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙如退縮、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)等也有一定效果。

①氯米帕明(氯丙咪嗪)：初始劑量25mg/d，分2次口服。以后每3～6天增加劑量一次，每次每公斤體重增加1mg。每天最大劑量75～100mg，療程4周以上。治療初期有抗膽堿能樣副作用，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯或心律失常，臨床中應(yīng)予注意。

②SSRI類藥物：對(duì)孤獨(dú)癥患者的行為和情緒問(wèn)題可能有效。其中氟西汀和帕羅西汀尚缺乏在兒童患者中使用的安全性和有效性數(shù)據(jù)，舍曲林可試用于6歲以上患者，治療劑量每天25～50mg，療程4周以上。

(4)納曲酮：為嗎啡拮抗藥，對(duì)改善病兒的社會(huì)交往和減少自傷行為有一定療效。治療劑量為0.5～2.0mg/(kg·d)。還有研究報(bào)道納曲酮可增加病兒的社交行為、眼對(duì)視和發(fā)聲，并減少攻擊性和刻板行為。該藥的副作用有輕度的和一過(guò)性的鎮(zhèn)靜。如果劑量過(guò)大，可引起或增加恐怖和過(guò)多糾纏行為。

(5)其他：苯巴比妥、硝西泮、卡馬西平等抗癲癇藥物，用于合并癲癇發(fā)作者，對(duì)驚恐發(fā)作、情緒激動(dòng)者可短期選用抗焦慮藥物。

(二)預(yù)后

多在3歲前緩慢起病。部分患者起病以前的發(fā)育速度較同齡兒童緩慢，另有部分患者起病前發(fā)育正常，起病后出現(xiàn)發(fā)育退行現(xiàn)象，如2歲前已經(jīng)學(xué)會(huì)的語(yǔ)言在起病后逐漸消失。

隨著年齡的增長(zhǎng)有的癥狀逐漸改善。對(duì)語(yǔ)言的理解能力和會(huì)話能力提高，回避目光對(duì)視、多動(dòng)、睡眠障礙以及在大小便排泄、進(jìn)食、集體活動(dòng)、自我控制等方面的異常減輕。但語(yǔ)言表達(dá)能力差、不與人交往、自傷行為、破壞行為、刻板動(dòng)作、恐怖情緒等癥狀難以減輕。少年期自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執(zhí)違拗等明顯加劇。

長(zhǎng)期預(yù)后欠佳。預(yù)后不良者占47%～77%。5歲時(shí)語(yǔ)言的發(fā)育狀況對(duì)預(yù)后影響很大，若此時(shí)仍然缺乏有意義的語(yǔ)言、不能會(huì)話，則預(yù)后很差。有研究顯示，其智力缺損、社會(huì)適應(yīng)缺損及核心癥狀常在一定時(shí)期內(nèi)持續(xù)存在，提示兒童孤獨(dú)癥總體近期預(yù)后較差。有效的治療和良好的教育訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。