白塞病是一原因不明的以四小血管炎為病理基礎(chǔ)的慢性進(jìn)行性發(fā)展和損害,反復(fù)發(fā)作為特征的多系統(tǒng)損害疾病。口腔、皮膚、生殖器、眼和關(guān)節(jié)為常發(fā)病部位，病情一般較輕；心和大血管、消化道與神經(jīng)系統(tǒng)等為少發(fā)病部位，病情一般較重。臨床表現(xiàn)多樣，其預(yù)后與受累臟器有關(guān)。

（一）感染
1.病毒 早期認(rèn)為病毒為其發(fā)病原因，后經(jīng)流行病學(xué)，組織培養(yǎng)、血清學(xué)、動物接種，免疫熒光及電鏡等檢查均未能得到進(jìn)一步證實(shí)。洗染報(bào)告認(rèn)為發(fā)病可能與慢病毒感染引起的自體免疫異常有關(guān)；還有些報(bào)告發(fā)現(xiàn)HSV-1與本病發(fā)生關(guān)系的證據(jù)，如患者血中抗HSV-1與本病發(fā)生關(guān)系的證據(jù)，如患者血中抗HSV-1抗體滴度升高HSV-1影響CD4淋巴細(xì)胞而致免疫異常以及HSV-1具有與本病周圍血淋巴細(xì)胞同源的DNA。
2.鏈球菌 由于一些患者常發(fā)扁桃體炎、咽炎及牙周炎等疾病，故認(rèn)為發(fā)病與這些病灶中的細(xì)菌有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)病人血清中抗鏈球菌抗體滴度升高；從病人口腔內(nèi)分離的菌株中以鏈球菌關(guān)系最密切，而特別是血鏈球菌（s.sanguinis），以其菌體成分進(jìn)行皮內(nèi)試驗(yàn)及巨噬細(xì)胞游走抑制試驗(yàn)均可得到陽性結(jié)果；鏈球菌的65-KDa熱休克蛋白試驗(yàn)?zāi)芤鹌つw超敏反應(yīng)和系統(tǒng)性癥狀。這些研究主要在日本學(xué)者中進(jìn)行，雖認(rèn)為在發(fā)病中有重要作用，但并未獲得一致結(jié)論。
3.結(jié)核菌自1964年，在我國有認(rèn)為發(fā)病與結(jié)核菌感染有關(guān)的病例報(bào)告，即在Behct病初發(fā)損害之前已患有結(jié)核病，如肺結(jié)核、淋巴結(jié)核等多種結(jié)核病灶?？梢允顷惻f性病灶，而以活動性病灶居多。OT試驗(yàn)大都為強(qiáng)陽性；抗結(jié)核藥物治療，不但對原發(fā)病灶有明顯效果改善Behcet病的有關(guān)損害，因而認(rèn)為是結(jié)核菌的一種過敏性表現(xiàn)。結(jié)核菌的65-KDa熱休克蛋白也與本病發(fā)生有關(guān)。
（二）微量元素 少數(shù)報(bào)告發(fā)現(xiàn)患者病變組織如血管內(nèi)皮細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、腓腸神經(jīng)以及房水、血清和中性粒細(xì)胞內(nèi)多種微量元素含量增高，研究較多的是有機(jī)氯，有機(jī)磷和銅離子，其中以后者含量最高，這可能是由職業(yè)或環(huán)境因素所致。
（三）遺傳因素 本病有地區(qū)性發(fā)病傾向，如多見于地中海沿岸國家；有血緣性家族性發(fā)病病例，可見于2、3或4代，發(fā)病以男性為多。HLA-B5（+）是免疫遺傳性的標(biāo)志，其陽性率可達(dá)67%～88%，表明發(fā)病與HLA-B5有關(guān)，而與HLA-D，特別是HLA-DR也有一定關(guān)系。Behcet病易感性基因位于染色體6位臂上，在HLA-B與TNF-beta位點(diǎn)之間，這可能為以后研究基因治療提供方向。Behcet病無一定遺傳方式，可能系統(tǒng)染色體隱性遺傳。
（四）免疫異常 患者血清中存在抗口腔粘膜抗體，抗動脈壁抗體；另外，血清中尚存在復(fù)合物，其陽性可達(dá)60%，并與病情活動有關(guān)；除IgG、IgT和IgM輕度升高外，有時(shí)IgE升高；DIF檢查發(fā)現(xiàn)血管壁特別是細(xì)靜脈壁內(nèi)存在IgG、IgA、CIC和C3。在體外試驗(yàn)中這些患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)值一般偏低，DNCB皮膚試驗(yàn)多為陰性，T-細(xì)胞和TH細(xì)胞值均降低；結(jié)節(jié)性紅斑樣損害中浸潤的細(xì)胞主要是T細(xì)胞，而特別是TH和NK細(xì)胞，而眼球組織內(nèi)浸潤細(xì)胞主要是CD4淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞，很少B細(xì)胞和NK細(xì)胞，這些CD4淋巴細(xì)胞與巨噬細(xì)胞是HLA-DR（+）的。以上事實(shí)說明本病有體液免疫與細(xì)胞免疫常表現(xiàn)，但一般傾向認(rèn)為細(xì)胞免疫異常與本病發(fā)生關(guān)系更為密切。
（五）其他 本病病因雖未明確，但發(fā)病與免疫異常是有關(guān)的，在免疫調(diào)節(jié)和炎癥反應(yīng)過程中，細(xì)胞成分發(fā)生改變及所產(chǎn)生的多種活性物質(zhì)，如纖溶酶抑制物可使纖溶酶溶解纖維蛋白的活性降低，而致纖維蛋白原含量增高；以及中性粒細(xì)胞的趨化性增強(qiáng)；腫瘤壞死因子（TNF-beta）、IL-2和IL-6等產(chǎn)生，這些在病變的發(fā)展中可能也有一定作用。
（六）性激素 曾測定21例男性和排卵前期女性性激素，如睪酮、孕酮、雌二醇，促黃體生成素、促卵泡生成素和垂體催乳素，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，男性睪酮和女性孕酮值比對照組低，其p值分別為＜0.01和0.05，其余均在正常范圍；同時(shí)測定14例排卵前期女性患者PGF-2d，其平均值較對照組低約2倍以上（p＜0.001）。

1 癥狀
1.1 一般癥狀：大多數(shù)病例癥狀輕微或偶感乏力不適，有的可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、頭痛頭暈、納差和體重減輕，發(fā)病有急性和慢性兩型，急性少見，但癥狀較顯著，有的可伴有發(fā)熱，以低熱多見。
1.2 口腔潰瘍：在急性期，復(fù)發(fā)性口腔潰瘍每年發(fā)作至少3次，潰瘍此起彼伏。本癥狀見于98%以上的患者，且是本病的首發(fā)癥狀。它被認(rèn)為是診斷本病的最基本而必須的癥狀。
1.3 生殖器潰瘍：男性多見于陰囊和陰莖和龜頭，癥狀輕；女性主要見于大、小陰唇，其次為陰道，在也可以出現(xiàn)在會陰或肛門周圍，疼痛癥狀比較明顯。約80%的患者有此癥狀。
1.4 皮膚損害：皮膚病變呈結(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎、痤瘡樣毛囊炎、淺表栓塞性靜脈炎等不同的表現(xiàn)。其中以結(jié)節(jié)性紅斑最為常見且具有特異性。另一種皮疹為帶膿頭或不帶膿頭的毛囊炎，多見于面、頷部，有的軀干、四肢亦有。
1.5 眼部損害：初發(fā)癥狀為明顯的眶周疼痛和畏光、發(fā)作性的結(jié)膜炎，也有因視網(wǎng)膜血管炎而形成的視網(wǎng)膜炎。眼炎的反復(fù)發(fā)作可以造成嚴(yán)重的視力障礙甚至失明。
1.6 關(guān)節(jié)痛：30%～50%的患者可出現(xiàn)單個關(guān)節(jié)或少數(shù)關(guān)節(jié)的痛、腫、甚至活動受限，其中以膝關(guān)節(jié)受累最為多見。大多數(shù)僅表現(xiàn)為一過性的關(guān)節(jié)痛，可反復(fù)發(fā)作并自限。
1.7 消化道癥狀：許多發(fā)作期患者可出現(xiàn)消化道的癥狀，最常見的是腹痛，為隱痛或陣發(fā)性絞痛，伴有局部壓痛和反跳痛，其次為惡心、嘔吐、上腹飽脹、中下腹脹滿、納差、腹瀉、便秘及吞咽困難等。
1.8 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者多發(fā)病急驟，根據(jù)其癥狀可分為腦膜腦炎、癱瘓、腦干損害、良性顱內(nèi)高壓、脊髓損害、周圍神經(jīng)受損等類型。
1.9 肺部病變：并發(fā)肺部病變者較少見，肺的小動脈炎可引起小動脈瘤或局部血管的栓塞，出現(xiàn)咯血、胸痛、氣短及肺栓塞等癥狀。
1.10 泌尿系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為血尿(鏡下或肉眼)、蛋白尿，但并不嚴(yán)重，多為一過性，沒有影響到腎功能。
1.11 附睪炎：可以累及雙側(cè)或單側(cè)，表現(xiàn)為附睪腫大、疼痛和壓痛。

1.1 實(shí)驗(yàn)室檢查：無特異血清學(xué)檢查。其抗核抗體譜、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、抗磷脂抗體均無異常，病情活動期可有紅細(xì)胞沉降率（血沉）增快，C反應(yīng)蛋白升高，α2球蛋白值增高，白細(xì)胞輕度升高，抗PPD抗體則有約40%增高。
1.2 針刺反應(yīng)：這是本病目前唯一的特異性較強(qiáng)的試驗(yàn)。具體做法如下：消毒皮膚，用無菌皮內(nèi)針頭在前臂屈面的中部刺入皮內(nèi)，然后退出，48小時(shí)后觀察針頭刺人處的皮膚反應(yīng)，局部若有紅丘疹或紅丘疹伴有白皰疹，則視為陽性結(jié)果。患者在接受靜脈穿刺的檢查或肌內(nèi)注射治療時(shí)，也可出現(xiàn)針刺陽性反應(yīng)，靜脈穿刺的陽性率高于皮內(nèi)穿刺。
1.3 其他檢查：①胃腸道X線檢查、內(nèi)鏡檢查以證實(shí)消化道的基本病變。②腰椎穿刺測顱內(nèi)壓可增高，腦脊液檢查約80%有輕度自細(xì)胞增高。單核細(xì)胞、多核細(xì)胞各占一半，33%～65%有蛋白的升高，葡萄糖多在正常范圍。③腦CT對診斷有一定的幫助，腦磁共振檢查對小病灶就更為靈敏。④肺X線片、高分辨的CT或血管造影、同位素肺通氣、灌注掃描等均有助于肺部病變的診斷。⑤裂隙燈及眼底血管造影術(shù)可發(fā)現(xiàn)早期眼損害。

1 單純性復(fù)發(fā)性口腔潰瘍：是—種最常見的具有反復(fù)發(fā)作特征的口腔黏膜潰瘍性損害。多發(fā)生于青壯年。唇、頰、舌尖、舌邊緣等處黏膜好發(fā)。最初，口腔黏膜充血(發(fā)紅)、水腫(略隆起)，出現(xiàn)小米粒大小的紅點(diǎn)，很快破潰成圓形或橢圓形潰瘍，中央略凹下，表面有灰黃色的苔，周圍有狹窄紅暈。有自發(fā)性劇烈燒灼痛，遇刺激疼痛加劇，影響病人說話與進(jìn)食。一般無明顯全身癥狀。而白塞病是一種全身性疾病，不僅有口腔潰瘍，而且有眼部病變、會陰潰瘍和針刺反應(yīng)等。
2 瑞特綜合征：該病也可有眼結(jié)膜炎及葡萄膜炎、關(guān)節(jié)炎、皮膚黏膜病變，易與白塞病相混淆，但改病陰部潰瘍較白塞病更深，皮疹以蠣殼樣、銀屑病和皮膚角化病為主，系統(tǒng)損害輕，無針刺反應(yīng)和靜脈炎。
3 強(qiáng)直性脊柱炎：無口腔潰瘍，常常HLA-B27陽性，嚴(yán)重或晚期者可出現(xiàn)脊柱強(qiáng)直，脊椎關(guān)節(jié)呈竹節(jié)樣改變，可與白塞病區(qū)別。
4 克羅恩?。河址Q局限性腸炎或階段性腸炎，與慢性非特異性潰瘍性結(jié)腸炎通稱為炎癥性腸病?？捎醒燮咸涯ぱ住⑵つw紅斑結(jié)節(jié)、黏膜潰瘍及關(guān)節(jié)疼痛等，主要表現(xiàn)為消化道節(jié)段性的潰瘍或增生，腸道內(nèi)可呈鋪路卵石樣改變，主要為乙狀結(jié)腸的病變，可以由下向上發(fā)展至回腸，有人稱之為“倒灌性回腸炎”。病人多有較嚴(yán)重的腹瀉，大便為膿血樣。X線或纖維結(jié)腸鏡檢查可以輔助診斷，并與白塞病鑒別。

胃腸道受累后引起潰瘍出血、腸麻痹、腸穿孔、腹膜炎、瘺管形成、食管狹窄、吸收不良以及感染等是嚴(yán)重并發(fā)癥，其病死率高；有中樞系統(tǒng)病變者病死率亦高；大動脈受累后可引起動脈瘤破裂、心肌梗死等

大部分預(yù)后良好，但有眼病者，其視力可嚴(yán)重下降，甚至失明。近年來，經(jīng)早期積極治療眼炎，并采取預(yù)防措施，使失明率有所下降。治療白塞病的藥物大多都有不良反應(yīng)，尤其是長期服用者更須注意。服用期間必須根據(jù)臨床表現(xiàn)而不斷調(diào)整劑量，同時(shí)嚴(yán)密監(jiān)測患者血常規(guī)、肝腎功能、血糖、血壓等，出現(xiàn)異常者應(yīng)及時(shí)減量、停藥或改用其他藥物。

白塞氏病目前尚無公認(rèn)的有效根治辦法。多種藥物均有效，但停藥后大多易復(fù)發(fā)。治療的目的在于控制現(xiàn)有癥狀，防治重要臟器損害，減緩疾病進(jìn)展。

1、對癥治療 根據(jù)患者的不同臨床癥狀而應(yīng)用不同的藥物。
（1）非甾體抗炎藥 主要對關(guān)節(jié)炎的炎癥有療效。
（2）秋水仙堿 對有關(guān)節(jié)病變和結(jié)節(jié)性紅斑患者有效，對口腔、外陰潰瘍、眼病者也有一定療效。
（3）糖皮質(zhì)激素制劑的局部應(yīng)用 應(yīng)用于口腔潰瘍、眼病患者。
2、內(nèi)臟血管炎和眼炎的治療 主要應(yīng)用糖皮質(zhì)激素和細(xì)胞毒藥物，服用期間必須根據(jù)臨床表現(xiàn)而不斷調(diào)整劑量
3、手術(shù) 有動脈瘤者應(yīng)結(jié)合臨床可考慮切除。