帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome)，1966年才被確認(rèn)為13號(hào)染色體三體綜合征，也是一種較常見(jiàn)的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。查看詳情

梅毒的病原菌為梅毒螺旋體，其中60%的患者可有骨與關(guān)節(jié)損害。其屬于性病的一種，新中國(guó)成立后此病已被消滅，但近年來(lái)又有死灰復(fù)燃之勢(shì)。查看詳情

雷諾綜合征(Raynaud’ssyndrome)系由寒冷或情緒因素誘發(fā)的一種以雙手皮膚發(fā)作性蒼白、發(fā)紺和潮紅為特征的病理生理改變。此征由指動(dòng)脈的發(fā)作性痙攣所引起，多見(jiàn)于青年女性，好發(fā)于雙手和手指，但也可涉及雙足和...查看詳情

凡因跌、閃、挫傷的人，體內(nèi)的氣血必凝聚的情況可以在眼上顯示出來(lái)。診眼方法主要看鞏膜有無(wú)紅絲，如果兩眼鞏膜有紅絲（血管），外表有時(shí)雖無(wú)傷痕，但內(nèi)部必有淤血；兩眼失神，預(yù)后不良；眼珠火熱，流淚不止，是...查看詳情

指骨結(jié)核與掌骨結(jié)核共稱短骨的骨干結(jié)核，發(fā)病率占上肢骨與關(guān)節(jié)結(jié)核的次位，僅低于肘關(guān)節(jié)結(jié)核，占全身骨與關(guān)節(jié)結(jié)核的4.88%?；颊咭詢和佣?，成人發(fā)病少見(jiàn)。查看詳情

動(dòng)脈硬化閉塞癥是一種退行性病變，是大、中動(dòng)脈的基本病理過(guò)程，主要是細(xì)胞、纖維基質(zhì)、脂質(zhì)和組織碎片的異常沉積，在動(dòng)脈內(nèi)膜或中層發(fā)生增生過(guò)程中復(fù)雜的病理變化。在周圍血管疾患中，動(dòng)脈的狹窄、閉塞性或動(dòng)脈...查看詳情

暫無(wú)介紹

脊髓前動(dòng)脈綜合征(anteriorspinalarteriasyndrome)又稱Beck綜合征、Davison綜合征、脊髓前動(dòng)脈閉塞綜合征等。本病征臨床特點(diǎn)為脊髓前動(dòng)脈分布區(qū)域受累，引起肢體癱瘓、痛覺(jué)、溫覺(jué)障礙、直腸膀胱括約肌障礙。查看詳情

成骨不全（OsteogenesisImperfecta）又稱脆骨癥（Fragililisossium），原發(fā)性骨脆癥（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（periostealdysplasia）等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是...查看詳情

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。查看詳情

萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報(bào)道并描述本病的臨床特點(diǎn)，本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強(qiáng)迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥...查看詳情

糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征，又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病...查看詳情

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-vanCreveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。查看詳情