類脂質(zhì)蛋白沉積癥(lipoid proteinosis)又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一種罕見的遺傳性疾病。常發(fā)生于嬰兒，主要在皮膚、黏膜或內(nèi)臟有無定形嗜伊紅透明物質(zhì)沉積，臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特征。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。

(二)發(fā)病機(jī)制

關(guān)于組織內(nèi)沉積的透明物質(zhì)的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學(xué)染色認(rèn)為系磷脂蛋白。以后許多學(xué)者又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質(zhì)混合物。最近幾年有人通過對成纖維細(xì)胞培養(yǎng)和超微結(jié)構(gòu)的觀察，提出透明物質(zhì)主要是由成纖維細(xì)胞產(chǎn)生的糖蛋白，而損害內(nèi)的脂質(zhì)積聚并非原發(fā)性代謝缺陷而是一種繼發(fā)現(xiàn)象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關(guān)系。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病臨床上分為兩型，原發(fā)型又稱非光感型，繼發(fā)型則是光感型。

1.原發(fā)型(非光感型) 本型發(fā)生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質(zhì)地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表面不規(guī)則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴(yán)重，會厭和聲帶可見結(jié)節(jié)。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當(dāng)浸潤壓迫腮腺導(dǎo)管時，可引起復(fù)發(fā)性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。

皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發(fā)生黃棕色小結(jié)節(jié)。頭皮受累出現(xiàn)脫發(fā)。發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現(xiàn)為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損表現(xiàn)類似黃瘤。如皮膚發(fā)生外傷，外傷處皮膚逐漸出現(xiàn)浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發(fā)生在手背等處很像尋常疣。

本病常伴牙齒異常及某些系統(tǒng)性疾病如糖尿病，顱內(nèi)因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。

2.繼發(fā)型(光感型) 本型實質(zhì)上就是紅細(xì)胞生成性原卟啉病。對光線敏感，因此出現(xiàn)以暴露部位炎癥及繼發(fā)性改變?yōu)橹鞯钠つw變化，詳見卟啉病節(jié)。

根據(jù)嬰兒期發(fā)病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥應(yīng)該做哪些檢查？

發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規(guī)則增厚或萎縮。特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴(kuò)張，血管壁增厚，真皮淺層見有細(xì)胞外嗜伊紅透明物質(zhì)。開始沿毛細(xì)血管沉積，汗腺周圍呈同心狀沉積，隨后這類物質(zhì)向真皮深層發(fā)展呈寬帶狀沉積。透明物質(zhì)PAS染色為強(qiáng)陽性，淀粉酶不能將其消化。蛋白染色均為陽性，結(jié)晶紫染色陰性。在透明區(qū)內(nèi)特別是血管周圍可發(fā)現(xiàn)細(xì)小脂滴。真皮血管周圍Ⅳ型和Ⅴ型膠原增多，Ⅰ型和Ⅲ型膠原減少。發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)當(dāng)注意與淀粉樣變病、黏液水腫性苔蘚鑒別。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥可以并發(fā)哪些疾??？

本病常伴牙齒異常及某些系統(tǒng)性疾病如糖尿病，顱內(nèi)因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥應(yīng)該如何預(yù)防？

避免日曬。

類脂質(zhì)蛋白沉積癥治療前的注意事項

(一)治療

無特殊治療。原發(fā)性者呈進(jìn)行性發(fā)展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數(shù)嚴(yán)重者需行氣管切開。繼發(fā)性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。有報告應(yīng)用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。

(二)預(yù)后

原發(fā)性者呈進(jìn)行性發(fā)展，至成年期自然靜止。繼發(fā)性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。