腦肝腎綜合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。其特征為多發(fā)性畸形，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、肝和腎，但無異常核型。男女均可發(fā)病，比例為1：2：7。

腦肝腎綜合征是由什么原因引起的？

本病多為同胞發(fā)病，患者父母均正常。未發(fā)現(xiàn)異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

本病的發(fā)病機理未明。有人認為是由于胎盤鐵轉(zhuǎn)運功能障礙。

病理組織學(xué)檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；肝硬化，肝內(nèi)膽和這發(fā)育不良；多囊腎；動脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細胞增生，胸腺發(fā)育不良。

腦肝腎綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障，眼周水腫等，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發(fā)育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。

腦肝腎綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

一般體格檢查，血常規(guī)，X射線，CT，尿常規(guī)，血生化檢查。

腦肝腎綜合征容易與哪些疾病混淆？

注意與二尖瓣狹窄等心臟病，以及其他原因引起的黃疸相鑒別。

腦肝腎綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

易并發(fā)心臟畸形，腦畸形，頭面部畸形，生長發(fā)育不良等疾病。

腦肝腎綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病屬于常染色體隱性遺傳病，故無特殊預(yù)防措施。

腦肝腎綜合征治療前的注意事項

治療上，一般采用支持療法?；颊叨嘣诔錾?～6個月內(nèi)死亡。