多囊腎為腎實質中有無數(shù)的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內為淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎和常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎。

多囊腎是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失，偶然是由4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。

本病與遺傳有關的證據(jù)有Buck等曾報道一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎病;Brasck等報道1家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎;Reason等曾經(jīng)報道孿生子均患此病;Crawford報道，一個40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。

本病70%～90%為雙側性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側;Oickinson報道單側與雙側之比為1∶26;大體標本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側多囊腎重達14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結節(jié)，切面見無數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。

嬰兒型(Potter Ⅰ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質因被壓迫而萎縮，故髓質與皮質的發(fā)育不全，囊腔內含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側腎，一般無臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞;小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

(二)發(fā)病機制

本病發(fā)病機制未明。Hilde-brand等認為多囊腎可能是由Bowman囊擴張而來，也可能是由腎曲小管擴張而成，系由后腎胚芽發(fā)育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發(fā)育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位。亦有認為有些囊腫具有排泄功能;Bricker等對囊腫中的液體進行化學分析，證明其所含成分與尿液相近;Norris等認為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發(fā)生局部縮窄及分節(jié)，因而形成大小不同的囊腫;Hepler等則認為是腎臟的血液循環(huán)分布不正常，造成腎實質退變的結果;Hidd-brant認為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發(fā)育時期彼此失去聯(lián)系，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數(shù)囊腫;另有人認為是機械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞，或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴大的結果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現(xiàn)象：

1.Lambert通過腎臟連續(xù)切片，詳細研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3種形態(tài)和來源：①腎小球囊腫;②腎小管囊腫;③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細胞，間質中纖維結締組織豐富，髓質與皮質均發(fā)育不全，正常腎單位大部分消失;他發(fā)現(xiàn)嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能;而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，并有功能活動，故早期可無臨床癥狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續(xù)增大，出現(xiàn)壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當?shù)慕忉尅?

2.Dammin認為腺系統(tǒng)在正常胚胎發(fā)育時都有過多的腺管上皮細胞形成，而在繼續(xù)發(fā)育期，腺管上皮細胞一般都會退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節(jié)，若分節(jié)孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節(jié)狀擴張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認為后腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學說相反，且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發(fā)性囊腫病的現(xiàn)象。

本病一般為雙腎受累，罕見單側受累。正常成人單個腎臟的重量約為150g。在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g。在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質和髓質均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄。囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉、氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高。在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數(shù)目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，后期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據(jù)。常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。

多囊腎切面顯示，囊腫一致性分布于皮質和髓質，腎盂腎盞常顯著變形。在嚴重病例，可幾乎不見明顯的殘余腎組織。但在癥狀輕的患者，本病常與多發(fā)性單純囊腫(如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫)相混淆。

顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎上繼發(fā)腎小球硬化、小管萎縮和間質纖維化。對囊腫的組織來源的鑒定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態(tài)學特點。來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統(tǒng)的囊腫常為薄壁;發(fā)生于包膜下集合系統(tǒng)的囊腫壁較厚，常包繞有致密纖維結締組織。可用特異植物凝集素結合試驗幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。

多囊腎有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床表現(xiàn)

本病幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。

1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質地較硬。

2.腎區(qū)疼痛 為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

3.血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。

4.高血壓 為ADPKD的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。

5.腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

6.多囊肝 中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。

多囊腎的臨床表現(xiàn)特點見表1。

成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。

本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。

診斷

臨床表現(xiàn)兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數(shù)不多，可為單側性，數(shù)年內復查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病后方可確定。

CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數(shù)目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反復尿路感染等并發(fā)癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。

在癥狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。

發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。

多囊腎應該做哪些檢查？

實驗室檢查

1.尿液檢查 常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。

2.血液檢查 伴有感染時血常規(guī)可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。

影像學檢查

1.影像學檢查 包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規(guī)檢查方法。本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。

CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優(yōu)點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。

2.超聲波檢查 超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優(yōu)先檢查方法。由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。

多囊腎容易與哪些疾病混淆？

本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別。

多囊腎可以并發(fā)哪些疾?。?

1.腎結石 本病腰痛一般為鈍痛，發(fā)生絞痛并伴有肉眼血尿時提示并發(fā)腎結石。

2.其他器官多發(fā)性囊腫 中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可并發(fā)囊腫，結腸憩室并發(fā)率也較高。

3.腦底動脈環(huán)血管瘤 并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發(fā)育不良。

4.高血壓或反復尿路感染等并發(fā)癥。

多囊腎應該如何預防？

由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預防目的。

對本病患者應避免近身接觸性活動，尤其是碰撞、擠壓，以防囊腫破裂。

本病患者易發(fā)生高血壓、尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血癥。因此，必須積極對癥及支持治療，控制高血壓、預防尿路感染、防治腎結石等并發(fā)癥發(fā)生，盡量延長患者正常生存期。

　　一)治療

　　本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展，對不宜手術的病例給予對癥治療，腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發(fā)作可用各種鎮(zhèn)痛藥，并發(fā)感染時用抗生素治療，中西醫(yī)結合治療本病，有較好療效，為不宜手術之病例提供了一條治療途徑，常用對癥和支持治療的措施有：

　　1.抗高血壓治療 很好地控制高血壓，可使病人預后改觀，目前，血管緊張素轉換抑制酶(ACEI)應屬首選，國內常用的卡托普利(Captopril)，依那普利 (Enalapril)，西拉普利(Cilazapril)，貝那普利(Benazepril)，培哚普利(Perindopril)，主要由腎排泄，雖然后兩者部分由肝膽清除，但GFR<30ml/min時應減量，福辛普利(Fosinopril)是經(jīng)肝，腎雙向清除的，腎清除率降低則肝清除率增加，使藥物總清除率保持相對穩(wěn)定，臨床證明各種程度的腎功能不全，不必調整劑量，短效的第一代產(chǎn)品卡托普利(Captopril)雖然副作用較多，但起效快，舌下含服約10min即起降壓作用，ACEI能抑制血管緊張素Ⅱ激活多種生長因子，是否能抑制囊腫增長，尚有待進一步研究觀察。

　　其他降壓藥如鈣離子通道拮抗藥，β受體阻斷劑及血管擴張藥均可使用，或與ACEI聯(lián)合應用。

　　2.防治尿路感染及腎結石 選擇有效抗生素積極給予抗感染治療，主要目的是用于治療并發(fā)的急性腎盂腎炎，少數(shù)出于預防性用藥，本病患者易發(fā)生尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴發(fā)熱，血尿及膿尿明顯，嚴重者可導致尿路敗血癥，因此，必須積極治療，抗菌藥物應選用易進入囊腫腔內的藥物，大環(huán)內酯類抗生素，磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(SMZ-TMP)及喹諾酮類，均易進入近端及遠端小管的囊腫腔內，如系近端小管的囊腫常選用青霉素類和頭孢菌素類。

　　據(jù)統(tǒng)計本病腎結石及腎鈣化的發(fā)生率約20%，尿枸櫞酸鹽減少可能是易誘發(fā)結石的原因，結石可引起尿路梗阻，腎絞痛，血尿并加重腎功能損害，又是反復感染的重要因素，多飲水，勤排尿，尿液堿化是預防結石及鈣化的重要措施。

　　3.治療囊內出血 較大結石或引起梗阻時可引起血尿，應考慮手術治療，肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加壓素 (Desmopressin Acetate)，必要時考慮腎動脈栓塞術， 抑肽酶靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效，在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌內注射以及應用作用于血管壁的止血藥物，大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。

　　4.手術治療 本病一旦出現(xiàn)癥狀，病變多已達晚期，應考慮外科手術，如有囊腫化膿或大量出血者不宜手術治療，有人采用深層囊腫去頂減壓術，治療成人多囊腎療效滿意，對腎周膿腫，蛛網(wǎng)膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。

　　5.腎替代療法 目前在國際上，現(xiàn)代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預后相當良好，隨著HDF，Biofiltration等現(xiàn)代透析技術在我國的推廣和普及，越來越多的多囊腎患者可望長期存活。

　　6.囊腫減壓術 囊腫較大，且有嚴重高血壓，腎功能不全或伴腎區(qū)持續(xù)疼痛者可考慮囊腫減壓術，近10年來，主張在B型超聲引導下定位穿刺減壓，抽液減壓后注入四環(huán)素溶液 (5% 5～20ml)或硬化劑如50%葡萄糖液，70%酒精或80%甘油，囊腫縮小或閉合則減輕對腎組織的壓迫，改善腎缺血，可使部分病人疼痛緩解，高血壓或腎功能好轉。

　　(二)預后

　　有無癥狀及發(fā)病年齡對患者的預后有較大關系，Hatfield統(tǒng)計1組58例中，32例始終未出現(xiàn)癥狀，其中27例平均壽命達70歲以上，另1組報道癥狀出現(xiàn)后平均壽命為4～13年不等，50歲以上者預后較差，女性患者在病程早期并不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易并發(fā)高血壓及孕毒癥，多囊腎屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因之可能性為50%，在青年期以后宜做各種非侵入性檢查，包括家屬調查及基因診斷，以及早發(fā)現(xiàn)風險患者，由于此病目前無有效的治療方法，降低多囊腎的發(fā)生率非常重要，多囊腎患者生育與否，對減少本病發(fā)生率有一定關系。