先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結(jié)構(gòu)發(fā)育異常(環(huán)形肌增多、縱形肌缺乏)，導(dǎo)致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴(yán)重?cái)U(kuò)張、積水。該病的特點(diǎn)是輸尿管末端功能性梗阻而無(wú)明顯的機(jī)械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴(kuò)張并以盆腔段為最明顯，又稱(chēng)為先天性輸尿管末端功能性梗阻。

先天性巨輸尿管是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因目前無(wú)一致看法，可能是胚胎發(fā)育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調(diào)，輸尿管下端近膀胱處狹窄，狹窄段與擴(kuò)張段呈鮮明對(duì)比。部分病例可見(jiàn)輸尿管下端腔內(nèi)有橫向黏膜皺褶或帆布樣瓣膜。

遠(yuǎn)端無(wú)動(dòng)力性巨輸尿管無(wú)解剖上狹窄，但近端擴(kuò)張，無(wú)蠕動(dòng)功能，鏡下見(jiàn)輸尿管肌肉層相對(duì)缺乏，環(huán)肌增生，有的可見(jiàn)肌間神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少。

(二)發(fā)病機(jī)制

先天性巨輸尿管癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。根據(jù)組織病理學(xué)的研究，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為可能與以下幾點(diǎn)有關(guān)：

1.末端輸尿管壁內(nèi)縱行肌缺乏。

2.輸尿管末端肌層內(nèi)膠原纖維增生，使肌束與膠原纖維比例失調(diào)，肌層排列紊亂。

3.輸尿管末端肌層肥厚，黏膜或黏膜下炎癥。由于一種或幾種因素的共同作用，使該段輸尿管的蠕動(dòng)功能減弱或消失，尿液排泄不暢，近段輸尿管內(nèi)壓力增加，導(dǎo)致輸尿管擴(kuò)張及腎積水。

先天性巨輸尿管有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性巨輸尿管癥并無(wú)特異性的臨床表現(xiàn)，大多以腰酸、脹痛為主訴就診，偶有因腰部包塊、血尿、頑固性尿路感染、腎功能不全就診者。

本病由于缺乏特異性臨床表現(xiàn)與體征，其確診有賴(lài)于影像學(xué)檢查。

先天性巨輸尿管應(yīng)該做哪些檢查？

伴有尿路感染及結(jié)石時(shí)尿液檢查可有紅細(xì)胞、白細(xì)胞及致病菌。

膀胱鏡檢查三角區(qū)和輸尿管開(kāi)口位置一般正常，成人尤為如此。輸尿管導(dǎo)管插入可毫無(wú)困難。早期病例造影X射線(xiàn)片僅見(jiàn)輸尿管下段呈紡錘狀或球狀擴(kuò)張;注射造影劑后立即拔出輸尿管導(dǎo)管拍攝排空片，可見(jiàn)造影劑滯留及延遲排空現(xiàn)象。

X射線(xiàn)攝片中可見(jiàn)到輸尿管內(nèi)造影劑有逆蠕動(dòng)反流到腎臟的現(xiàn)象。

根據(jù)X射線(xiàn)尿路造影，還可觀察腎盞與腎實(shí)質(zhì)的形態(tài)變化，從而可估計(jì)其受損程度。

腎盞：腎盞可從正常、腎盞杯口平坦、杯口不規(guī)則、隆起外凸，直到腎盞球形擴(kuò)展等發(fā)生不同程度的變化。

腎實(shí)質(zhì)：腎實(shí)質(zhì)可從厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1～2cm之間，直到厚度變薄(兒童在1cm以下，嬰幼兒在0.5cm以下)等出現(xiàn)不同程度的損害。

B超：可見(jiàn)患側(cè)輸尿管擴(kuò)張，有或無(wú)明顯腎積水。

CT及MRI：CT可見(jiàn)到全程輸尿管擴(kuò)張，可有不同程度的腎積水。輸尿管膀胱交界處可見(jiàn)到狹窄。MRI可見(jiàn)到擴(kuò)張輸尿管全貌，下端狹窄，可伴有腎積水。

先天性巨輸尿管容易與哪些疾病混淆？

1.膀胱輸尿管反流 嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流可引起反流性巨輸尿管，臨床上表現(xiàn)為腰酸腰痛及尿路感染癥狀，但有排尿時(shí)腰痛加重現(xiàn)象。IVU檢查顯示患側(cè)腎、輸尿管擴(kuò)張積水，并以下段輸尿管更明顯。行排尿期膀胱造影時(shí)可發(fā)現(xiàn)造影劑反流進(jìn)入輸尿管。

2.輸尿管結(jié)石 輸尿管下段結(jié)石可引起腎、輸尿管積水，繼發(fā)感染時(shí)可有發(fā)熱、尿頻、尿急和尿痛。病人可有腎絞痛史，疼痛時(shí)伴有鏡下或肉眼血尿。KUB平片上可見(jiàn)輸尿管行徑的不透光陰影。尿路造影顯示結(jié)石部位排泄梗阻，梗阻上方輸尿管及腎盂積水。B超和CT檢查可發(fā)現(xiàn)陰性結(jié)石。

3.輸尿管結(jié)核 可致輸尿管狹窄而引起腎、輸尿管積水。但多數(shù)病人以進(jìn)行性尿頻、尿急、尿痛和血尿就診，有米湯樣膿尿，尿沉渣中可找到抗酸桿菌。尿路造影顯示腎盂、腎盞破壞，腎實(shí)質(zhì)形成空洞，輸尿管呈蟲(chóng)蝕樣或串珠樣改變，管腔狹窄。常并發(fā)有膀胱結(jié)核，膀胱鏡檢查可見(jiàn)病變輸尿管口周?chē)溲⑺[和潰瘍，并可見(jiàn)結(jié)核結(jié)節(jié)。

4.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫系輸尿管開(kāi)口處呈囊性擴(kuò)張，開(kāi)口細(xì)小，排尿不暢，可致輸尿管擴(kuò)張，其擴(kuò)張范圍輕者位于下段，重者全程輸尿管擴(kuò)張。B超檢查時(shí)顯示膀胱內(nèi)有一圓形囊性腫物。膀胱造影見(jiàn)膀胱內(nèi)圓形充盈缺損。膀胱鏡檢查見(jiàn)輸尿管口圓形腫物，表面光滑，有一細(xì)小圓孔間斷噴尿，囊腫大小隨排尿而改變。

先天性巨輸尿管可以并發(fā)哪些疾?。?

常見(jiàn)并發(fā)癥包括尿路感染與結(jié)石。

先天性巨輸尿管應(yīng)該如何預(yù)防？

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先天性巨輸尿管治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

成人先天性巨輸尿管的治療取決于輸尿管擴(kuò)張和腎功能損害的程度。

1.對(duì)輸尿管擴(kuò)張程度較輕而腎積水不明顯者可隨訪(fǎng)觀察。有文獻(xiàn)報(bào)道約40%的病例可選擇保守治療。

2.如輸尿管擴(kuò)張明顯而腎功能損害不重可行輸尿管裁剪整形后膀胱再植術(shù)。術(shù)中應(yīng)注意必須切除末端1～2cm的病變輸尿管。裁剪時(shí)應(yīng)部分切除輸尿管下段外側(cè)壁，長(zhǎng)度相當(dāng)于輸尿管全長(zhǎng)的1/3，但不能超過(guò)1/2，以免發(fā)生缺血壞死。必須行抗反流的輸尿管膀胱再植術(shù)，可于膀胱頂側(cè)壁切開(kāi)漿肌層達(dá)黏膜，長(zhǎng)為3～4cm，于遠(yuǎn)端剪開(kāi)黏膜成一小口與輸尿管黏膜吻合，將輸尿管下段包埋在肌層內(nèi)縫合漿肌層。

3.對(duì)重度腎積水、腎功能損害嚴(yán)重者應(yīng)行腎輸尿管切除術(shù)，伴有感染時(shí)可先行腎造瘺引流，待控制感染后再行腎輸尿管切除術(shù)。

術(shù)后并發(fā)癥及防治：①輸尿管壞死：臨床表現(xiàn)為尿瘺及切口感染。術(shù)中應(yīng)注意保護(hù)輸尿管外膜層血管，縫合的輸尿管口徑不能太細(xì)。一旦出現(xiàn)上述并發(fā)癥可采取引流手術(shù)區(qū)，延長(zhǎng)支架管拔除時(shí)間，必要時(shí)可作暫時(shí)性腎造瘺分流尿液。②輸尿管狹窄：可以由輸尿管剪裁過(guò)多，縫合后口徑太細(xì)或尿路反復(fù)感染致纖維增生引起。術(shù)中應(yīng)注意輸尿管剪裁適宜。

(二)預(yù)后

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