兒科綜合 | 主任醫(yī)師
臨床研究方向?yàn)樾簝?nèi)分泌疾病的診治。
兒童矮小癥要查染色體的原因：有一種病叫Tanner綜合征，這種Tanner綜合征的孩子，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形。這種孩子在青春期前，表現(xiàn)的就是矮小，到了青春期，還有性激素發(fā)育的問題，所以所有女孩子矮小的，青春期前都要查染色體。
因?yàn)楣驱g代表咱們骨骼的成熟程度，跟咱們的實(shí)際年齡還是有差距的，代表他的生物的年齡，能夠大概預(yù)測(cè)他成年能長(zhǎng)到多高；骨齡超前，終身高會(huì)受影響的，當(dāng)然還有一些孩子，骨齡是落后的，落后的那就提示他的生長(zhǎng)空間更多一些，但是這個(gè)落后也是說1歲左右，如果落后更多，比如2歲以上，可能就是生長(zhǎng)激發(fā)缺乏癥了，他就不是所謂的骨齡小，所以這個(gè)骨齡是咱們要做的第一個(gè)特殊的檢查。
所謂矮小前期的檢查是很多的，其實(shí)基本的檢查，比如就是肝腎功能，就是要看他有沒有慢性的疾病，然后就是電解質(zhì)的檢測(cè)，血常規(guī)，尿常規(guī)，有的孩子查了尿常規(guī)才發(fā)現(xiàn)，他是一個(gè)慢性的蛋白尿，他可能就是一個(gè)，腎臟的問題導(dǎo)致的，比如甲狀腺激素的檢測(cè)，這些都是咱們常規(guī)要做的檢查。
我們當(dāng)然要看到孩子，也要看有沒有脊柱，四肢，外觀的畸形，有些很多畸形，咱們可以提示他一些，特殊的綜合征導(dǎo)致的矮小，他可能就不是一個(gè)單純的，生長(zhǎng)激素缺乏的問題，還有上下不良，所謂上下不良，就是咱們老百姓通俗地說，就是上半身和下半身，比例是不是正常；后來我們還要講到，一種染色體的疾病，叫做Tanner綜合征的女的孩子，她可能還有一些比如盾狀胸，下面我們還要講，所以這外觀查體也很重要，包括心腹的查體，包括腹部的查體，因?yàn)橛械暮⒆右幻亲幽敲创?，肝脾腫大，他可能提示比如有糖元累積病，他有一些代謝的疾病導(dǎo)致的矮小，所以查體也是非常重要的。
兒童矮小癥問診需要詢問的問題：第一個(gè)就是，媽媽孕期有沒有什么病，孩子宮內(nèi)發(fā)育的情況，出生的時(shí)候有沒有沒有搶救，有沒有窒息，是自己生還是刨宮產(chǎn)，孩子有沒有足月；第二個(gè)就是需要問什么時(shí)候發(fā)現(xiàn)矮小，每年能長(zhǎng)多高，還需要問家族史。