生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
兔唇是一種常見的口腔和面部先天畸形。據(jù)調(diào)查，每1000個(gè)新生兒當(dāng)中就有1個(gè)兔唇，而遺傳因素是導(dǎo)致寶寶兔唇的主要原因之一，因此兔唇會(huì)遺傳。 如果父親有唇裂，后代發(fā)生率大約為3%；母親有唇裂，后代發(fā)生率為14%，而且近親結(jié)婚的子女患病的概率更高，由此可見，遺傳因素與兔唇的發(fā)生有很大關(guān)系。 由于這些遺傳因素的存在，建議家族中有遺傳的家庭更要做好孕期的檢查，及早進(jìn)行預(yù)防和治療，將損害降到最低。此外，對(duì)于單純的唇裂，可以通過簡(jiǎn)單的整形手術(shù)進(jìn)行恢復(fù)；如果涉及腭裂，手術(shù)則復(fù)雜，而且愈后相對(duì)較差。
近視的病因非常復(fù)雜，同時(shí)會(huì)受到遺傳因素和環(huán)境因素的影響，而遺傳因素在高度近視的發(fā)生發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用。 高度近視占了近視人群的27%~33%，當(dāng)父母雙方都是高度近視時(shí)，孩子發(fā)生近視的幾率增高，有明顯的遺傳傾向，而且存在種族差異。高度近視的遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X-性連鎖，其中最常見的是常染色體隱性遺傳，最少見的是X-性連鎖遺傳，而且各種遺傳模式中均具有高度的遺傳抑制性，據(jù)研究多個(gè)基因與高度近視具有相關(guān)性。 當(dāng)然近視也并非完全由遺傳決定，還和后天的行為習(xí)慣有關(guān)，養(yǎng)成良好的用眼習(xí)慣、定期檢查、及時(shí)干預(yù)等，都是預(yù)防近視發(fā)生的重要手段。
心臟病根據(jù)其發(fā)病特點(diǎn)，通常分為先天性心臟病和后天性心臟病，需要明確的是先天性心臟病有一定的遺傳傾向，但并不是遺傳病。 先天性心臟病簡(jiǎn)稱先心病，是最常見的出生缺陷，占所有先天異常的1/3，除了遺傳因素外，它的發(fā)生還與胎兒在宮內(nèi)環(huán)境、妊娠早期的感染、用藥、射線的照射等因素密切相關(guān)。 但是得過先天性心臟病或者生過先天性心臟病孩子的家長(zhǎng)，他們孩子的發(fā)病率較正常人高。對(duì)于有下列情況的人群或者是家庭，建議備孕前先做遺傳咨詢，排查孩子患有心臟缺陷的可能性，比如母親或父親有心臟缺陷者、攜帶致病基因者、家族中有血緣關(guān)系的其他成員存在上述情況者、既往曾有先天性心臟病患兒或確診為染色體畸變患兒生育史
患上甲亢的準(zhǔn)媽媽幾乎都會(huì)擔(dān)心的一個(gè)問題就是甲亢會(huì)不會(huì)遺傳給自己的孩子？甲亢雖然不是一種遺傳性疾病，但具有一定的遺傳傾向。 臨床上觀察到，在一個(gè)有多名甲亢患者的家族中，彌漫性毒性甲狀腺腫引起的甲亢在同卵雙胞胎的發(fā)生率明顯增多，因此甲亢患者可能具有共同的遺傳物質(zhì)，并且在外界環(huán)境的影響下發(fā)病。因此甲亢患者孕育的后代患甲亢的風(fēng)險(xiǎn)比沒有甲亢家族史的高，但并不代表甲亢患者孕育了下一代，就一定會(huì)患上甲亢。 甲亢患者將疾病遺傳給下一代的遺傳機(jī)制目前尚不清楚，可能是一種多基因遺傳條件致病。由于彌漫性毒性甲狀腺腫，患者甲亢癥狀常較重且不穩(wěn)定，妊娠期和分娩期的患者和胎兒都需要承擔(dān)極大的風(fēng)險(xiǎn)。因此甲亢患者選擇孕育下一代的時(shí)候一定要慎重。
通常情況下繼發(fā)性癲癇不會(huì)遺傳，比如腦部腫瘤或者腦梗腦出血等引起的癲癇不會(huì)發(fā)生遺傳，而一些原因不明的原發(fā)性癲癇有可能具有遺傳傾向，判斷癲癇是否會(huì)遺傳，可以從兩個(gè)方面進(jìn)行判斷。 第一個(gè)方面是看家族史，這時(shí)最直接的，調(diào)查父系或者母系的家族3~4代成員之中有沒有癲癇患病的。如果是遺傳性的癲癇，至少有兩三個(gè)或者更多的家族成員犯病，但是要排除后天獲得的癲癇成員，比如腦出血、腦外傷、腦腫瘤等。 另一個(gè)方面可以從基因?qū)W的角度判斷?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)了一些與癲癇相關(guān)的基因，如果發(fā)現(xiàn)存在類似的基因，那么就有一定的遺傳概率，即使基因有問題也不是百分百會(huì)有癲癇，因?yàn)橛行┗蚴请[性遺傳，有些基因是顯性遺傳。