生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。 因?yàn)槿魏我豁?xiàng)檢查都有局限性，無(wú)法對(duì)被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育方面的情況進(jìn)行篩查，對(duì)診斷胎兒是否合并染色體異常是無(wú)能為力的。 雖然系統(tǒng)彩超是對(duì)胎兒解剖進(jìn)行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來(lái)是不現(xiàn)實(shí)的。 另外有些胎兒異常在中遠(yuǎn)期沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來(lái)，如某些胎兒時(shí)期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無(wú)法被查出。
系統(tǒng)彩超正常，還是需要做其它檢查的。 無(wú)創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)彩超檢查都屬于產(chǎn)前篩查，它們面向的是所有孕婦，目的就是要篩查出有遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒。羊膜腔穿刺術(shù)屬于產(chǎn)前診斷，目的是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行診斷，明確其有無(wú)遺傳物質(zhì)的改變，其面向的僅是產(chǎn)前篩查高危的孕婦。 因此，從流程上講，如產(chǎn)前篩查未見(jiàn)異常，包括系統(tǒng)彩超和無(wú)創(chuàng)基因檢查均未見(jiàn)異常，是無(wú)需行羊膜腔穿刺術(shù)的。反之，任何一項(xiàng)異常都需行產(chǎn)前診斷，無(wú)創(chuàng)基因檢查和系統(tǒng)超聲檢測(cè)范圍各有不同，但相互補(bǔ)充，不能相互替代。所以產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目都是必做的，不能僅做其中一項(xiàng)。
系統(tǒng)彩超和胎兒四維彩超的區(qū)別為： 孕中期18~24周的胎兒系統(tǒng)彩超篩查及三級(jí)超聲檢查，目的是了解孕期胎兒發(fā)育情況，觀察胎兒有無(wú)畸形，所以也叫胎兒畸形篩查。系統(tǒng)彩超篩查的內(nèi)容包括胎兒數(shù)目、胎心搏動(dòng)、胎兒大小、胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查，包括無(wú)腦兒、腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性骨骼發(fā)育不全等。 四維彩超是在二維彩超基礎(chǔ)上進(jìn)行三維立體重建，實(shí)時(shí)顯像，根據(jù)需要部位為超聲診斷提供更豐富的信息，立體呈現(xiàn)各器官的發(fā)育情況。四維超聲的優(yōu)點(diǎn)在于能夠多方位、多角度的觀察宮內(nèi)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，其實(shí)胎兒的畸形篩查靠的基本是二維超聲檢查，四維只是二維的一個(gè)補(bǔ)充。
羊水穿刺報(bào)告未見(jiàn)異常，并不能表明胎兒一定正常。 首先，羊水報(bào)告只針對(duì)胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對(duì)胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進(jìn)行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說(shuō)基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因?yàn)橛行┙Y(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無(wú)異常需要在孕中期進(jìn)行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測(cè)內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無(wú)法做到一定正常的承諾。 羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因?yàn)檠蛩牟煌蜋z內(nèi)容決定了其有限的檢測(cè)范圍，如染色體核型無(wú)法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識(shí)的更新遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，如檢測(cè)分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測(cè)序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會(huì)檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識(shí)也無(wú)法確保一些陰性結(jié)果，不會(huì)有殘余風(fēng)險(xiǎn)。
不是每個(gè)孕婦都需要做羊膜腔穿刺。 因?yàn)檠蚰で淮┐淌且豁?xiàng)有創(chuàng)性檢查手段，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，需嚴(yán)格把握指征，只有產(chǎn)前診斷指征明確，孕周合適且無(wú)明顯禁忌癥的孕婦才能進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)。 女性最佳的生育年齡是24~29歲，此時(shí)身體發(fā)育成熟、激素分泌旺盛、胎兒發(fā)育環(huán)境好，有利于胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，當(dāng)孕婦年齡超過(guò)35歲時(shí)卵子質(zhì)量逐年下降，卵細(xì)胞內(nèi)染色體變異的可能性就越大，生育風(fēng)險(xiǎn)逐年升高。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，35歲之后生育風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/300；45歲之后生育風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/50；對(duì)于超過(guò)了35歲的高齡孕婦來(lái)講，單從年齡這一方面就已經(jīng)達(dá)到1/300的唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)。所以，建議每個(gè)高齡孕婦都做羊水檢查。