生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。 唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測，所以兩種檢測的準(zhǔn)確率也不一樣。 唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當(dāng)然更具優(yōu)勢。但是費(fèi)用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
畸形兒能活多久要取決于畸形的類型及嚴(yán)重程度。 如無腦兒生下來后，存活的時(shí)間大多為10~15天左右。存活時(shí)間最長的是美國的一位男孩，他的壽命有三年之久。如唐氏兒伴有嚴(yán)重先天性心臟病、白血病等，一般不能存活太久。 而通過早期干預(yù)，對其病發(fā)的畸形進(jìn)行治療，并能保持患者的身體健康狀態(tài)，平均壽命可以增加到50歲左右，但也僅占10%左右。如馬凡綜合征因?yàn)椴l(fā)心臟疾病、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層或者瓣膜關(guān)閉不全等，未經(jīng)治療一般可活到30歲左右，少數(shù)可活到40歲以上，但如參加劇烈運(yùn)動(dòng)，會(huì)有猝死當(dāng)場的風(fēng)險(xiǎn)。
畸形兒是有胎動(dòng)的。 胎兒畸形一般不會(huì)影響胎動(dòng)，但不能根據(jù)胎動(dòng)來確定胎兒畸形，應(yīng)定期孕期B超檢查，檢測胎兒生長發(fā)育和各個(gè)器官結(jié)構(gòu)和發(fā)育狀況，檢查出引起流產(chǎn)的原因是胚胎因素還是母體因素。 從胚胎的因素講，有些染色體異?？梢宰约毫鳟a(chǎn)，而在自然流產(chǎn)的研究中發(fā)現(xiàn)，60%的流產(chǎn)組織中發(fā)現(xiàn)染色體核型異常多為染色體數(shù)目異常，其次為染色體結(jié)構(gòu)異常，胚胎多數(shù)結(jié)局為流產(chǎn)，極少數(shù)可能繼續(xù)發(fā)育成胎兒，而可以繼續(xù)發(fā)育成胎兒的畸形兒是無法自己流產(chǎn)的，如13三體、18三體、21三體以及神經(jīng)管缺陷的胎兒，他們可以存活到出生，但又有嚴(yán)重的出生缺陷，會(huì)給家庭社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。 因此，孕期需要開展產(chǎn)前篩查目的是將這些可能存活到出生的畸形兒及時(shí)篩查出來，盡快確診并及早干預(yù)，最終實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。
畸形兒有可能會(huì)被查出來。 胎兒畸形包括染色體畸形和形態(tài)畸形。從超聲檢查的原理來說，只有形態(tài)畸形是超聲診斷的范圍，當(dāng)然某些染色體畸形伴形態(tài)畸形也在超聲診斷范圍內(nèi)，如6大致死性胎兒畸形包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等，在產(chǎn)前超聲檢查中是必須要診斷出來，并及時(shí)需要終止妊娠。 對于部分胎兒畸形，產(chǎn)前超聲診斷是非常困難甚至無法診斷，如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形等。因此，實(shí)際臨床工作中超聲能夠檢查出來的胎畸形兒很有限，而對于染色體畸形只有通過有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，獲取胎兒直接來源的標(biāo)本，才能檢測明確。
畸形兒的病因與遺傳因素、妊娠中胎兒的生長環(huán)境、分娩時(shí)創(chuàng)傷有關(guān)。 目前由于遺傳造成的畸形兒不到10%，但遺傳因素加上胎兒生長環(huán)境的不利因素，使得畸形兒發(fā)生率增加，比如孕婦孕早期服用一些可致畸的藥物，過量接受放射性物質(zhì)等，孕期母體罹患糖尿病、感染風(fēng)疹、弓形蟲、梅毒等都可能導(dǎo)致胎兒畸形。 畸形兒的癥狀具體要看何種類型，大多數(shù)染色體異常綜合征會(huì)表現(xiàn)出特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩，如唐氏綜合征最明顯的特殊面容就是兩眼間距較寬、鼻梁扁平、外側(cè)眼角上挑、外耳較正常人小、舌頭短而肥大等。