生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
對于真兩性畸形的患者，應(yīng)根據(jù)社會性別的心理發(fā)展及病人和家屬的意愿取舍為主，根據(jù)性腺性器官的優(yōu)勢取舍為次。比如男性，建議切除患者的卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道可以不處理；如果是女性，建議切除睪丸組織、肥大的陰蒂行修復(fù)術(shù)，到了青春期后，再根據(jù)性別應(yīng)用性激素治療。 對于男性假兩性畸形確定性別，以年齡越小越好，一般2~3歲，男性外生殖器型做男性最佳。原則上只需行陰莖矯治及尿道成形術(shù)，似男非男型主要根據(jù)陰莖和睪丸的發(fā)育情況、社會性別、家屬和患者的意愿進(jìn)行決定。 睪丸女性化型社會性別多為女性，多數(shù)乳房已發(fā)育，可行兩側(cè)睪丸切除并作陰道成形術(shù)。對于女性假兩性畸形，建議用糖皮質(zhì)激素終身替代治療，調(diào)整劑量要維持24小時(shí)內(nèi)尿17-酮類固醇在正常水平，以此促進(jìn)月經(jīng)來潮、乳房發(fā)育、體毛相應(yīng)減少、皮膚逐漸細(xì)膩、面部清秀等肥大陰唇陰蒂整復(fù)術(shù)，及陰道外口增寬術(shù)等。
患者出生時(shí)外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當(dāng)作男孩撫養(yǎng)，陰囊發(fā)育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到。 患者在發(fā)育期一般都會出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大、女性體型、陰毛成女性樣分布、月經(jīng)來潮，這是因?yàn)槿魏魏诵偷恼鎯尚曰味加新殉步M織，而卵巢的結(jié)構(gòu)比較完善，所以大多數(shù)真兩性畸形的卵巢在發(fā)育期可分泌雌激素，有排卵時(shí)還分泌孕激素，故可出現(xiàn)女性第二性征。 但由于乳腺的發(fā)育較晚，患者大都有子宮及陰道、陰道開口在尿生殖竇的情況，常見的子宮發(fā)育障礙是發(fā)育不良和子宮頸缺如，如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下無精子生成，因此患者可有正常的卵巢功能，極少數(shù)病人可以懷孕；卵睪是最多見的性腺異常，約半數(shù)卵睪在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股溝或在陰囊內(nèi)，卵睪所在的部位與其成分有關(guān)，睪丸組織所占比例越大，越愿意進(jìn)入腹股溝或陰囊內(nèi)。在卵巢一側(cè)的生殖管總是輸卵管，睪丸一側(cè)的生殖管都是輸精管，而卵睪一側(cè)的生殖管既可是輸卵管，也可是輸精管，其結(jié)果與卵巢和睪丸組織的成分有關(guān)，一般以輸卵管多見。
女性假兩性畸形主要表現(xiàn)為外生殖器男性化，患者一般在出生的時(shí)候就有陰蒂肥大、陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口等癥狀。 進(jìn)入青春期后，男性化日益明顯，主要表現(xiàn)為：陰毛和液毛出現(xiàn)較早、乳房不發(fā)育、內(nèi)生殖器發(fā)育受到抑制、沒有月經(jīng)來潮、無法受孕等。 雖然幼女期身高增長快，但因骨骺愈合早，以至成年時(shí)反而比正常婦女矮小，部分患者可能伴有智力或生長發(fā)育異常。如果家長發(fā)現(xiàn)孩子有女性假兩性極強(qiáng)的臨床表現(xiàn)，建議及時(shí)到醫(yī)院就診，醫(yī)院會根據(jù)患者的實(shí)際情況，進(jìn)行相應(yīng)的治療。
男性假兩性畸形是指患者具有Y染色體，內(nèi)生殖器為單一發(fā)育不完全的睪丸有不同程度的外生殖器女性化表現(xiàn)。根據(jù)外生殖器兩性程度分為三型： 一是男性外生殖器型陰莖發(fā)育接近正常，但有尿道下裂，常有隱睪或腹股溝疝，疝囊內(nèi)有未成熟的子宮和輸卵管。 二是女性外生殖器型又稱完全性睪丸女性化，染色體核型為46XY，有睪丸、睪丸酮生物合成正常，血液中睪酮的濃度呈正常水平，外生殖器形態(tài)完全是女性，有陰蒂、陰唇和假陰道，但無卵巢、輸卵管和子宮。 三是外生殖器部分女性表現(xiàn)型，陰莖短小似肥大的陰蒂，伴有陰莖陰囊型尿道下裂，陰囊分裂是大陰唇，內(nèi)含睪丸，有假陰道、尿生殖竇畸形，無女性子宮和附件。 此外，還有一種男性假兩性畸形，染色體雖然為46XY，但既無睪丸又無卵巢，外生殖器為女性型，稱為無性腺癥。