腳氣病即維生素B1缺乏病，維生素B1即硫胺素（Thiamine）是硫胺素焦磷酸鹽（TPP）的前體。TPP是三羧酸循環(huán)中丙酮酸與α-酮戊二酸脫羧反應(yīng)的重要輔酶，也是紅細胞酮醇基轉(zhuǎn)移酶的輔酶。此外，對腦細胞活性與神經(jīng)沖動傳導(dǎo)亦有一定關(guān)系。一旦缺乏，可引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)與循環(huán)系統(tǒng)癥狀，稱之為腳氣病（Beriberi）。

腳氣病是由什么原因引起的？

【病因】

(一)攝入過少 每天正常成人男性攝入需要量為1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，與能量需求有關(guān)，一般不低于0.5mg/1000千卡。維生素B1在酵母，動物組織，豆類，花生，麥類，糙米中含量豐富，谷物精制后或貯存不當，發(fā)霉變質(zhì)，維生素B1可喪失。硫胺素為水溶性維生素，在堿性條件下不耐高溫，因此蒸煮烹調(diào)不當可隨米湯與菜湯流失或被破壞。此外，食欲減退，大量飲酒，長期靜脈營養(yǎng)患者可致維生素B1攝入不足。

(二)需求量增加 在生理情況下，如生長發(fā)育旺盛期，妊娠哺乳期，強體力勞動與運動者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白質(zhì)飲食結(jié)構(gòu)為主者，維生素B1需求量增加。在病理情況下，如甲狀腺毒癥，長期發(fā)熱，以及慢性消耗性疾病時，維生素B1需求量亦增加。

(三)吸收障礙 維生素B1根據(jù)濃度高低不同，分別以被動擴散與主動轉(zhuǎn)運形式在小腸吸收，體內(nèi)儲存量少。慢性腹瀉，腸結(jié)核，腸傷寒等疾病可致維生素B1吸收障礙。酗酒，慢性營養(yǎng)不良及葉酸缺乏者亦可存在吸收障礙。酒精性肝病患者除了吸收障礙外，還伴有硫胺素轉(zhuǎn)變?yōu)榻沽姿崃虬返闹虚g代謝障礙。

(四)分解增加 進食某些含硫胺素酶的食物，如生魚片，牡蠣，蝦，咖啡，茶以及其他植物，可氧化維生素，使體內(nèi)硫胺素水平下降。

(五)排泄增加 維生素B1在尿中的排泄形式主要為硫胺素本身(由腎小管排泌)以及乙酰化衍生物，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿劑時，可使維生素B1喪失過多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹瀉時也可致維生素B1喪失。

【病理說明】

(一)神經(jīng)系統(tǒng) 腦及脊髓充血、水腫及變性，脊髓后柱、前后神經(jīng)根內(nèi)神經(jīng)纖維膜有變性。周圍神經(jīng)中以坐骨神經(jīng)及其分支的累及最為常見，且出現(xiàn)較早。臂神經(jīng)、膈神經(jīng)、喉返神經(jīng)及顱神經(jīng)，尤其是迷走神經(jīng)亦常累及。髓鞘現(xiàn)變性及色素沉著，雪旺(Schwann)細胞呈空泡變性，神經(jīng)軸可現(xiàn)斷裂、萎縮及變性。神經(jīng)遠端病變較嚴重且首先發(fā)生。

(二)心臟 在急性腳氣病中心臟增大，右側(cè)更明顯。心肌纖維肥大有變性，以內(nèi)柱及乳頭狀肌較顯著。因循環(huán)突然衰竭而死亡的病例，心肌有變性、纖維斷裂和水腫。

(三)水腫及漿液滲出 常見于急性腳氣病，可局限于下肢或分布于全身，以足背踝部及小腿為多見，漿液滲出可見于心包、胸腔、腹腔等內(nèi)。

(四)其他病理變化 有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神經(jīng)所支配的肌肉萎縮。顯微鏡下發(fā)現(xiàn)肌肉橫紋消失、混濁腫脹和脂肪性變。肺、脾、腎、腸等有慢性阻性充血現(xiàn)象。

腳氣病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1、嬰兒腳氣病發(fā)病常很突然，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱腦型;突發(fā)心力衰竭者稱心型。年長兒癥狀近似成人，以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主。年長兒患周圍性神經(jīng)炎者呈現(xiàn)蹲踞時起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛。

2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長發(fā)育滯遲等?？稍缙诔霈F(xiàn)下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發(fā)心包、胸腔、腹腔積液。

3、常先表現(xiàn)煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應(yīng)遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴重時發(fā)生昏迷驚厥。有時昏迷驚厥可突然發(fā)生。

4、常突發(fā)心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫。

5、孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現(xiàn)為哭聲無力、神情萎靡、吸吮力弱、水腫、嗜睡。

早期維生素B1缺乏可表現(xiàn)為食欲減退，乏力，頭痛，肌肉酸痛，體重減輕等。隨著病情加重，可出現(xiàn)典型的心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

(一)神經(jīng)系統(tǒng) 中樞與周圍神經(jīng)系統(tǒng)損害，稱為\"干性腳氣病\"(dry beriberi)。維生素B1缺乏引起的周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變典型表現(xiàn)為上升性對稱性的感覺，運動及反射功能受損。起病多從肢體遠端開始，下肢多見于上肢，可有灼痛或異樣感覺，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發(fā)展，原來感覺過敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺，溫覺及振動感覺依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數(shù)初期亢進，但一般以后均減退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢復(fù)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害可累及迷走神經(jīng)，視神經(jīng)，動眼神經(jīng)，外展神經(jīng)，聽神經(jīng)，喉返神經(jīng)，膈神經(jīng)等。表現(xiàn)為\"Wenicke-Korsakoff\"綜合征。癥狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多于垂直震顫)，眼肌麻痹，發(fā)熱，共濟失調(diào)，神志變化，進而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學(xué)習(xí)能力下降及虛構(gòu)癥等。

(二)心血管系統(tǒng) 心血管系統(tǒng)損害稱為\"濕性腳氣病\"(wet beriberi)。表現(xiàn)為心臟擴大，周圍血管擴張，靜息時心動過速，氣促，胸痛，水腫。如不及時治療，可致急性心力衰竭，往往突然發(fā)生，病情危急，呼吸極度困難，心率加速，心濁音界向二側(cè)明顯擴大，心音呈鐘擺音，心前區(qū)有收縮期雜音，肺動脈第二心音亢進。動脈壓稍低，脈壓差大，靜脈壓顯著升高，頸及股動脈搏動增強。肝臟腫大，全身浮腫，少尿。心電圖示心動過速，P-R間期縮短，T波雙相或倒置，低電壓，Q-T間期延長。嬰幼患兒以心臟累及為主，表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐，煩躁不安，失眠，發(fā)展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡?；純耗赣H常系隱性或有臨床表現(xiàn)的腳氣病患者。

臨床診斷 主要依據(jù)營養(yǎng)缺乏史與臨床表現(xiàn)。周圍神經(jīng)炎的診斷可用下法測定：①蹲踞試驗，病人取蹲踞姿勢時，即覺小腿疼痛、起立困難，常用二手支持膝部幫助起立;②腓腸肌擠壓時有疼痛;③足背、踝，小腿下部觸覺及痛覺減退;④踝、膝反射異常，大都減退或消失。暴發(fā)型腳氣病性心臟病的診斷依據(jù)為：①有3個月以上的維生素B1營養(yǎng)缺乏史及周圍神經(jīng)炎的征象;②急驟發(fā)生的高輸出量型心力衰竭，伴有煩渴;③心臟增大，節(jié)律規(guī)則，無其他病因可查;④對于可疑病例立即作治療試驗，本病在治療后癥狀迅即改善。

腳氣病應(yīng)該做哪些檢查？

1、血常規(guī)、尿常規(guī)。維生素B1負荷試驗?zāi)蛑信懦隽繙p少。

2、血液丙酮酸、硫胺素檢查。血丙酮酸、乳酸濃度增高;紅細胞轉(zhuǎn)酮酶活性降低。

3、心電圖檢查。

實驗室診斷 包括測定血及尿中丙酮酸及硫胺素濃度，或測定紅細胞中轉(zhuǎn)酮酶活力以輔助診斷。常用的為以下二種：①測定尿中硫胺素排泄量：尿中維生素B1分泌量隨攝入量變化，故測定維生素B1在尿中的排泄量對評價人體內(nèi)硫胺素水平有一定參考價值，但易受服用利尿劑等因素的影響。目前測定方法有多種，最敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。采集24h尿標本比隨意取一次尿樣本結(jié)果可靠。此外，還可通過腸道外一次給予5mg維生素B1負荷，然后在4小時內(nèi)測定尿中排泄量。如4小時排泄量

腳氣病容易與哪些疾病混淆？

維生素B1缺乏有周圍神經(jīng)炎表現(xiàn)者須與鉛中毒、砷中毒及因白喉、菌痢、麻風等感染引起者相鑒別。有浮腫者須與腎炎、營養(yǎng)不良及生理性浮腫區(qū)分。尿常規(guī)檢查，血漿蛋白測定以及檢查有無伴隨的周圍神經(jīng)炎癥狀對診斷有助。有心力衰竭表現(xiàn)者應(yīng)同其他高輸出量型心臟病伴心力衰竭，（如甲亢性心臟病，貧血性心臟?。┘爸卸拘浴⒉《拘孕募⊙滓鹫哞b別。

在酗酒者，維生素B1缺乏癥可與肝病，酒精中毒表現(xiàn)同時存在，有時不易區(qū)分，需仔細觀察作出診斷。

腳氣病可以并發(fā)哪些疾病？

發(fā)展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡。

腳氣病應(yīng)該如何預(yù)防？

日常生活注意：

一、 穿通風、透氣的棉質(zhì)襪，每天更換清洗。

二、 避免穿膠鞋或不透氣之球鞋，最好要有兩雙鞋換穿，涼鞋是最好的選擇。

三、 不與他人共穿鞋、拖鞋及襪子。

四、 腳底、趾間癢盡量不要用手抓，防傳染于手指。

五、 治療勿自動停藥，通常應(yīng)在自覺好了后，繼續(xù)用藥數(shù)周，最好是能作霉菌檢查及培養(yǎng)，連續(xù)三星期都是陰性才算治愈。

腳氣病治療前的注意事項

預(yù)防：

預(yù)防腳氣病重要措施之一為加強糧食加工的衛(wèi)生監(jiān)督和指導(dǎo)，防止谷物輾磨中硫胺素的過程耗損。另外應(yīng)加強營養(yǎng)衛(wèi)生的宣教，尤于產(chǎn)米地區(qū)及以米為主食者，強調(diào)儀器品種多樣化及平衡性膳食的重要意義。

體內(nèi)不能制造硫胺素，貯備量也有限，人的腸道細菌雖能合成硫胺素，但數(shù)量很少而且主要為焦磷酸酯型，腸道不易吸收。故必須每日從食物中攝入維生素B1。天然食品中硫胺素含量每100克中以豬肉最高0.5～1.2mg(其它肉類為0.1～0.2mg)，豬肝0.4mg，黃豆0.8mg，糙秈0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋類每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉類、豆制品皆為硫胺素很好的來源。對孕婦、乳母、青少年、體力勞動者宜增添這類食品。腳氣病流行地區(qū)可分發(fā)預(yù)防劑量的維生素B1日常服用。

維生素B1的每日需要量為嬰兒0.5mg，兒童1～1.5mg，孕婦和乳母2～3mg。

腎上腺皮質(zhì)激素和促腎上腺皮質(zhì)激素能對抗硫胺素的生理作用，阻礙丙酮酸的氧化。過多量的葉酸或煙酸都會阻礙硫胺素在肝內(nèi)的加磷作用。利尿劑可使硫胺素的排泄增加。上述情況應(yīng)予注意以避免醫(yī)源性腳氣病的發(fā)生或加重。