先天性短結(jié)腸(congenitalshortcolon)亦稱先天性袋狀結(jié)腸(congenitalpouchcolon)或袋狀結(jié)腸綜合征(pouchcolonsyndrome)，為罕見的腸道發(fā)育畸形。單純性短結(jié)腸少見，多合并高位肛門直腸畸形。查看詳情

下腔靜脈后輸尿管又稱環(huán)繞腔靜脈輸尿管，是下腔靜脈發(fā)育反常的一種先天性畸形。查看詳情

丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸...查看詳情

腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性腸源性肢端皮炎，又稱腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎、非典型性連續(xù)...查看詳情

丙型病毒性肝炎(viralhepatitisC)是由丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus，即HCV)引起的一種以損害肝臟為主的傳染性疾病。曾是輸血后肝炎的主要病原體，由于其起病隱匿，轉(zhuǎn)為慢性的幾率高，易導(dǎo)致肝硬化和誘生...查看詳情

新生兒糖代謝特點，對奶與乳制品中糖類物質(zhì)的吸收和血中葡萄糖的穩(wěn)定性差，容易產(chǎn)生高血糖癥。新生兒高血糖癥(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血漿糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。查看詳情

糖原貯積?、?GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，較罕見?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長遲緩，無心臟和骨骼肌受累癥狀;低糖血癥、高脂血癥和酮體增高程度均較輕。隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)...查看詳情

波-杰綜合征即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃腸道有散在息肉，同時口周及手足有多發(fā)黑色素痣。此病少見，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化...查看詳情

伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦稱EMG綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征、新生兒低...查看詳情

潮紅綜合征(flushingsyndrome)是指食用鯖魚后，發(fā)生的以顏面、頸部、軀干等處皮膚潮紅為主的一組癥候群，系鯖魚所含毒素所致。鯖，學(xué)名PneumatophorusJaponicus。俗稱青鯖魚、油筒魚，屬魚綱，鯖科...查看詳情

腎靜脈血栓(RVT)即腎靜脈血栓形成癥。原發(fā)性NRVT主要與脫水、血黏滯度增高和腎血流量減少有關(guān)。血濃稠及血黏滯度增加使腎流量下降，腎氧合減少，繼之則腎水腫，腎小血管壓力增加，最終導(dǎo)致腎小靜脈血栓形成。...查看詳情

膽道蛔蟲癥(biliaryascariasis)由于蛔蟲進(jìn)入膽道引起膽道及膽道開口奧狄(Oddi)括約肌痙攣而發(fā)生腹部陣發(fā)性劇疼。多發(fā)生在學(xué)齡兒童，近年來發(fā)病率明顯下降。查看詳情