播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farberssyndrome)即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本癥為常染色體隱性遺傳病，臨床以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征。查看詳情

腸吸收不良綜合征(malabsorptionsyndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內(nèi)一種或多種營養(yǎng)成分不能被順利轉(zhuǎn)運至體內(nèi)，而從糞便中排出，使患兒發(fā)生營養(yǎng)缺乏。常為多種營養(yǎng)成分均有不同程度吸收障礙。某...查看詳情

后顱窩型腦積水綜合征即非交通性腦積水，為后顱凹先天畸形,主要為腦脊液儲積至第四腦室囊腫，而發(fā)生神經(jīng)損害癥狀。又稱Dandy-Walker綜合征、Luschka-Magendie孔(第四腦室孔)閉鎖綜合征、第四腦室側(cè)孔、中孔閉...查看詳情

小腸重復(fù)畸形(duplicationofsmallintestine)是指在小腸的近系膜側(cè)出現(xiàn)的一種圓形或管狀結(jié)構(gòu)的空腔器官，與其毗鄰的小腸有相同的組織結(jié)構(gòu)，其血液供應(yīng)亦非常密切。小腸重復(fù)畸形可發(fā)生于小腸任何部位，但以回...查看詳情

家族性非溶血性黃疸綜合征(Gilbertsyndrome)又稱Gilbert綜合征、Gilbert病、高膽紅素血癥Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸-非結(jié)合型、Gilbert-Lereboullet綜合征、Meulengracht綜合征、體質(zhì)性肝功能異常綜合征、青少...查看詳情

萊特雷爾-西韋病(Letterer-Siwedisease)是一種急性分化組織細胞增多病，發(fā)病年齡小，病變常侵犯多系統(tǒng)，眼和眼眶受累少見，預(yù)后很差。查看詳情

常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神...查看詳情

藍氏賈第鞭毛蟲病現(xiàn)通稱賈第蟲病(giardiasis)，是由藍氏賈第鞭毛蟲(giardialambila)寄生在人體小腸引起的原蟲性疾患。臨床上以腹瀉、腹痛及腹脹等為主要表現(xiàn)，并可引起膽囊炎、膽管炎及肝臟損害。本病除地方...查看詳情

先天性副肌強直癥(congenitalparamyotonia)為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病?；蛲蛔冎饕挥冖髤^(qū)S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之...查看詳情

小兒疳痢，經(jīng)外穴別名。見《腧穴學(xué)概論》。即小兒疳瘦。?！短绞セ莘健罚骸包S帝療小兒疳痢，脫肛體瘦，渴飲，形容瘦瘁，諸般醫(yī)治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷間三壯，炷如小麥大?！苯督?jīng)穴治療學(xué)》列作經(jīng)外...查看詳情

小兒急性偏癱(acutehemiplegiaininfantandchildhood)現(xiàn)稱為腦動脈血栓形成(cerebralarterythrombosis)，是一組臨床綜合征，現(xiàn)在多以其病理命名，即腦動脈血栓形成。由于腦動脈血栓形成的部位多累及錐體...查看詳情

常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)(autosomalrecessivecerebellarataxias)這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等，本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(diào)(Friedreichsata...查看詳情

腸旋轉(zhuǎn)不良是指胚胎期腸管以及腸系膜上動脈為軸心的旋轉(zhuǎn)運動發(fā)生障礙，導(dǎo)致腸管位置發(fā)生變異及腸系膜附著不全，易引起腸梗阻的一種先天性疾病，是小腸旋轉(zhuǎn)及固定異常是宮內(nèi)小腸發(fā)育過程受擾而致的解剖學(xué)異常，...查看詳情

功能性消化不良(functionaldyspepsia，F(xiàn)D)是指有持續(xù)存在或反復(fù)發(fā)作的上腹痛、腹脹、早飽、噯氣、厭食、燒心、反酸、惡心、嘔吐等消化功能障礙癥狀，經(jīng)各項檢查排除器質(zhì)性疾病的一組小兒消化內(nèi)科最常見的臨床...查看詳情