先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關(guān)閉不全。Fisher于1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法樂四聯(lián)癥等多種先天性心臟血管疾病合并存在。單獨(dú)先天性二尖瓣畸形很少見，在先天性心臟血管疾病的尸檢材料中僅占0.6％。在臨床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣環(huán)、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結(jié)構(gòu)組成，任何一個或數(shù)個組成結(jié)構(gòu)發(fā)育異常均可產(chǎn)生先天性二尖瓣畸形。大多數(shù)病例多種組成結(jié)構(gòu)均發(fā)育異常，致左側(cè)房室血流通道多處發(fā)生狹窄。

先天性二尖瓣畸形是由什么原因引起的？

先天性二尖瓣畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性二尖瓣畸形應(yīng)該做哪些檢查？

胸部X線檢查：心臟陰影增大，左心房擴(kuò)大異常顯著，肺動脈圓錐突出，肺郁血引致肺血管影紋增粗，病情嚴(yán)重者可呈現(xiàn)肺水腫征象。心電圖檢查：典型征象為P波增寬，有切跡。右胸導(dǎo)聯(lián)呈現(xiàn)增大的雙相P波表示左心房肥大，二尖瓣狹窄病例顯示右心室肥大，電軸右偏。二尖瓣關(guān)閉不全病例則顯示左心室肥大和勞損或左右心室肥大。心房顫動很少見。心導(dǎo)管檢查和選擇性左心造影檢查：心導(dǎo)管和選擇性左心造影檢查可顯示病變的部位、形態(tài)和輕重程度，查明肺循環(huán)壓力和肺血管阻力，并可判斷并有的其它先天性心臟血管疾病。

超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查可直接顯示瓣葉形態(tài)、活動及對合情況，測定瓣口大小，有無瓣上環(huán)和瓣下結(jié)構(gòu)的形態(tài)。超聲脈沖多普勒檢查尚可判定二尖瓣有無返流及其程度。超聲心動圖亦可檢查并存的其它心臟血管病變。

先天性二尖瓣畸形容易與哪些疾病混淆？

本病需與其它兒童二尖瓣病變進(jìn)行鑒別，如小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄。

小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄，輕度可不出現(xiàn)癥狀，中度以上狹窄患兒可出現(xiàn)疲乏、心悸、氣短、活動后呼吸困難，并伴有口周輕度青紫，面頰潮紅，所謂“二尖瓣面容”，嚴(yán)重者可出現(xiàn)咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及陣發(fā)性夜間呼吸困難?；純后w征表現(xiàn)為心前區(qū)飽滿，心尖部可聞低調(diào)隆隆樣舒張期雜音，雜音范圍較局限，常伴有舒張期震顫。心尖部第一心音亢進(jìn)，肺動脈第二音亢進(jìn)且分裂。胸骨左緣3～4肋間或心尖部內(nèi)上方可聞響亮的二尖瓣開放拍擊音(二尖瓣開瓣音)。有活動性風(fēng)濕心臟炎及左房擴(kuò)大、壓力增高者常并發(fā)房性心律失常，如房性早搏、房性心動過速及心房纖顫等，尤其后者多提示有風(fēng)濕活動。而可與本病鑒別的最主要的一點(diǎn)是先天性二尖瓣狹窄呈現(xiàn)癥狀的時間早，且無風(fēng)濕熱病史，約3%的病人在出生后1個月內(nèi)，75%在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。

先天性二尖瓣畸形可以并發(fā)哪些疾?。?

本病常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法樂四聯(lián)癥等多種先天性心臟血管疾病合并存在，嚴(yán)重者可并發(fā)肺循環(huán)高壓。對于接受手術(shù)的患兒，還可能并發(fā)一些術(shù)后并發(fā)癥，包括：低心排綜合征、呼吸功能障礙和嚴(yán)重心律失常等。

先天性二尖瓣畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

尚無有效預(yù)防措施。及時接受手術(shù)治療，同時注意一些潛在的全并癥并積極處理，是防止引起更為嚴(yán)重的危害的唯一有效措施。在手術(shù)效果上，二尖瓣狹窄病例，瓣膜修復(fù)整形術(shù)的手術(shù)死亡率為25～4%。二尖瓣關(guān)閉不全病人手術(shù)死亡率則僅3～1%。瓣膜替換術(shù)在二尖瓣狹窄病例手術(shù)死亡率為2～6%，二尖瓣關(guān)閉不全為3%。術(shù)后生存的病例雖然半數(shù)以上左心房、左心室之間仍有殘余的舒張壓差或心尖區(qū)仍可聽到收縮期雜音，但近9%的病例心功能恢復(fù)到I級。

先天性二尖瓣畸形治療前的注意事項

先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病變對心功能影響較輕又不伴有其它心臟血管畸形，臨床癥狀較遲出現(xiàn)，可能生存到成年期。如在出生后1年內(nèi)即呈現(xiàn)臨床癥狀，則往往病情進(jìn)展迅速并持續(xù)加重，約半數(shù)病例在6個月到1年內(nèi)死亡，很少生存到10歲以上。因此明確診斷后應(yīng)爭取施行手術(shù)治療。

治療：Starky于1959年，Creech于1962年開展先天性二尖瓣畸形的外科手術(shù)治療。由于先天性二尖瓣畸形病變比較復(fù)雜，形態(tài)多樣且本病很少見，手術(shù)治療的病例數(shù)不多，積累的經(jīng)驗(yàn)很少。關(guān)于手術(shù)治療的方法尚有不少不同的意見。選擇施行手術(shù)的年齡需考慮體格生長發(fā)育，體力活動能力和是否并發(fā)肺高壓等情況。嬰兒病例手術(shù)死亡率高達(dá)50％，出生后3個月內(nèi)膠原組織尚未發(fā)育成熟，瓣膜組織非常脆弱，手術(shù)時容易破損，如病情許可宜延遲到2～3歲時施行手術(shù)。并發(fā)重度肺高壓者則應(yīng)在１歲半之前施行手術(shù)治療。手術(shù)方法首選二尖瓣整形術(shù)。兒童病例應(yīng)用人工器械瓣膜術(shù)后易并發(fā)血栓栓塞，需長期抗凝治療，生物瓣膜雖然術(shù)后無需長期抗凝治療，瓣膜的血流動力學(xué)性能也較好，但瓣膜鈣化的發(fā)生率很高，因此兒童病人應(yīng)盡可能避免施行二尖瓣替換術(shù)。因病變情況必需作瓣膜替換術(shù)者約占病例數(shù)的10～15％。

手術(shù)操作：胸骨正中切口，經(jīng)右心房切口置入上下腔靜脈引血導(dǎo)管，在靠近無名動脈開口處置入升主動脈插管。建立體外循環(huán)，將體溫降至25℃左右，用冷停搏液心臟局部降溫保護(hù)心肌。阻斷主動脈，在房間溝部位切開左心房，判定二尖瓣病變情況，特別注意瓣葉活動度、對合情況以及瓣環(huán)、腱索和乳頭肌的形態(tài)。手術(shù)時于左心室腔內(nèi)加壓注入生理食鹽水有助于判定二尖瓣的功能情況，如能達(dá)到瓣葉閉合線與瓣環(huán)的后內(nèi)瓣葉基部相平行，且兩個瓣葉對合面較多，則可認(rèn)為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治。

先天性二尖瓣狹窄瓣膜整復(fù)術(shù)：按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術(shù)（圖1）。

圖1 先天性二尖瓣畸形瓣膜病變整復(fù)術(shù)

瓣葉：瓣葉穿孔可用心包片縫補(bǔ)，瓣葉裂缺則作間斷縫合。交界融合可行切開術(shù)。

腱索：腱索過長可植入乳頭肌內(nèi)。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉，再縫合瓣葉和瓣環(huán)。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者，可行腱索修整開窗術(shù)，亦可將缺少腱索的瓣葉游離緣縫合固定于鄰近的腱索。

乳頭?。喝轭^肌過長或僅有一個粗大的乳頭肌，可部分切開乳頭肌或施行乳頭肌開窗術(shù)。

瓣環(huán)：瓣環(huán)過大可作瓣環(huán)縮縫術(shù)或用人工瓣環(huán)作瓣環(huán)整形術(shù)。二尖瓣瓣上環(huán)：沿左心房壁切除纖維環(huán)但須注意勿損傷前瓣葉。

瓣膜替換術(shù)：切除二尖瓣后用子宮頸擴(kuò)大器輕柔地擴(kuò)大瓣環(huán)，僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將縫環(huán)縫合于左心房壁，這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜。

治療結(jié)果：二尖瓣狹窄病例，瓣膜修復(fù)整形術(shù)的手術(shù)死亡率為25～40％。二尖瓣關(guān)閉不全病人手術(shù)死亡率則僅3～10％。瓣膜替換術(shù)在二尖瓣狹窄病例手術(shù)死亡率為20～60％，二尖瓣關(guān)閉不全為30％。術(shù)后生存的病例雖然半數(shù)以上左心房、左心室之間仍有殘余的舒張壓差或心尖區(qū)仍可聽到收縮期雜音，但近90％的病例心功能恢復(fù)到Ｉ級。