肥大細胞白血病(mast cell leukemia，MCL)又名組織嗜堿細胞白血病，是一種肥大細胞惡性增生所致的克隆性疾病。MCL可由肥大細胞病(Ⅱ或Ⅲ型)轉(zhuǎn)化而來，也可一開始即為MCL。

肥大細胞白血病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

其病因未明，有報告發(fā)病可能和C-KIT基因突變有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

MCL同樣具有AML的病理和臨床特點，僅浸潤各臟器的細胞以肥大細胞為主?？沙霈F(xiàn)淋巴結(jié)、肝大、脾大，有時伴溶骨性損害。浸潤皮膚是MCL的一大特點，典型的皮損為色素性蕁麻疹，呈棕色素斑疹或丘疹，可形成結(jié)節(jié)，皮膚劃痕試驗陽性。

肥大細胞的胞質(zhì)內(nèi)含有能分泌各種活性物質(zhì)的顆粒，其中分泌組胺，形成高組胺血癥及相應(yīng)的臨床表現(xiàn)是MCL的一組特殊征象，如皮膚潮紅、瘙癢、支氣管痙攣，甚至發(fā)生低血壓暈厥及休克。還可致頑固性胃、十二指腸潰瘍，伴發(fā)出血、穿孔等嚴重并發(fā)癥。若釋放肝素過多，可引發(fā)各種出血傾向。

肥大細胞白血病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

由于肥大細胞白血病常為肥大細胞增多的進展期表現(xiàn)，一般有兩大類特異性表現(xiàn)。

1.由肥大細胞浸潤所致 如肝、脾、淋巴結(jié)腫大，或引起骨損害、骨壓痛或溶骨性損害;皮膚浸潤引起瘙癢、發(fā)紅，出現(xiàn)色素性蕁麻疹，范圍大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有時呈結(jié)節(jié)，皮膚劃痕試驗陽性。

2.肥大細胞胞質(zhì)內(nèi)有異染顆粒，內(nèi)含肝素、透明質(zhì)酸，并能產(chǎn)生組胺、多種糖胺聚糖(glycosaminoglycans)、激肽、前列腺素等 釋放組胺可引起較頑固的胃十二指腸潰瘍，出現(xiàn)腹痛、嘔血、黑便，以及頭痛;面部、四肢水腫。大量組胺釋放可引起患者突然出現(xiàn)皮膚潮紅、支氣管痙攣、心悸、蕁麻疹，甚至休克。肝素釋放過多可引起出血傾向。此外，可有乏力、發(fā)熱、體重下降、厭食。

國內(nèi)診斷標準如下：

1.臨床上有白血病或肥大細胞增生癥的臨床表現(xiàn)：①淋巴結(jié)、肝或脾腫大;②肥大細胞釋放組胺和其他物質(zhì)引起的局部和全身變化，包括皮膚潮紅、色素性蕁麻疹、皮膚瘙癢、發(fā)作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等癥狀。

2.外周血中有肥大細胞(組織嗜堿細胞)。

3.骨髓象中肥大細胞明顯增生，占有核細胞30%以上。

4.尿內(nèi)組胺升高。

5.骨髓干抽或有皮膚及臟器浸潤時，需做活體組織檢查確診。

肥大細胞白血病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血象 常表現(xiàn)為輕度至中度貧血，血小板可減少或正常，白細胞數(shù)增高達(10～150)×109/L，分類中肥大細胞明顯增多。

2.骨髓象 增生明顯活躍或極度活躍，有較多的組織嗜堿性細胞，嗜堿性粒細胞亦可增多，其他各系細胞受抑，巨核細胞及血小板減少。肥大細胞與嗜堿性粒細胞形態(tài)不同，前者胞體較大而不規(guī)則，直徑15～20μm，胞質(zhì)較多，可有偽足或空泡，顆粒粗密，大小較一致，染深紫色，可掩蓋核上，但一般核仍可見，核圓形或卵圓形，居中央或偏位，核染色質(zhì)較多，無核仁。電鏡下，肥大細胞的顆粒有無定形結(jié)構(gòu)或典型的卷紙樣特征。

3.細胞化學(xué) 蘇丹黑B(SB)和愛茜(alcian)藍染色陽性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶陽性，過氧化物酶(POX)和α-萘酚酯酶陰性。

4.免疫表型 可出現(xiàn)髓系標記CD33 陽性，說明其來源于髓系，而CD4 及CD2 說明其與T細胞系有關(guān)。

X線片檢查示骨質(zhì)硬化或破壞。B超，可有肝脾腫大，淋巴結(jié)腫大。同時根據(jù)病情，臨床表現(xiàn)，癥狀，體征，選擇做心電圖、CT、胃腸鏡等檢查。

肥大細胞白血病容易與哪些疾病混淆？

1.肥大細胞病 肥大細胞病也有高組胺血癥所致的一系列臨床表現(xiàn)，和肥大細胞白血病的鑒別主要根據(jù)骨髓中肥大細胞數(shù)量，>30%則診斷為肥大細胞白血病。此外，貧血和血小板減少的存在及幼稚型肥大細胞的出現(xiàn)也支持白血病的診斷。

2.嗜堿粒細胞白血病 它和肥大細胞白血病也均可有高組胺血癥的一系列臨床表現(xiàn)，二者鑒別點已在嗜堿性粒細胞白血病部分提及。見表1。

肥大細胞白血病可以并發(fā)哪些疾??？

主要并發(fā)癥為支氣管痙攣，低血壓休克，消化道潰瘍，出血，穿孔，其原因是因肥大細胞釋放組胺造成的。

肥大細胞白血病應(yīng)該如何預(yù)防？

護理需預(yù)防感染

患者合并的感染部位較多，常見的有：

(1)口腔

最為常見。包括齒齦、頰粘膜、軟腭部。表現(xiàn)為潰瘍或糜爛、出血，嚴重的可有軟組織感染引起的蜂窩組織炎。

(2) 鼻腔

鼻粘膜出血、糜爛，嚴重時可致鼻中隔穿孔等。

(3)呼吸道

包括氣管、支氣管及肺部感染?；颊叱Ｓ锌人?、咳痰、胸痛及憋氣等癥狀。

(4)肛周

在有痔瘡、肛裂或大便不通暢的患者中容易發(fā)生。常表現(xiàn)局部疼痛、紅腫、糜爛及軟組織蜂窩組織炎感染。

(5)泌尿道

女性相對多見。表現(xiàn)為尿頻、尿急、尿痛等尿道刺激癥狀或血尿。

(6)皮膚

局部出現(xiàn)膿癤、潰爛等。

肥大細胞白血病治療前的注意事項

目前無相關(guān)資料。