肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又稱Ramsay Hunt綜合征(RHS)。但在以后應(yīng)用RHS報道的諸多病例，其臨床、病理及病因等卻很不一致。本癥為常染色體隱性遺傳，根據(jù)其基因傳遞形式分類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(diào)，其病因不明。

馬賽協(xié)作組(1990)曾提出不宜采用這一名稱，并根據(jù)以往報道患者的臨床表現(xiàn)分為兩類：

1.進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表現(xiàn)為肌陣攣伴癲癇性抽搐，進(jìn)行性加重，特別是出現(xiàn)共濟失調(diào)和癡呆。

2.進(jìn)行性肌陣攣性共濟失調(diào)(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌陣攣、進(jìn)行性小腦性共濟失調(diào)、偶有或無癲癇發(fā)作及認(rèn)知障礙的一組臨床綜合征。但也指出在這兩類綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙為常染色體隱性遺傳，根據(jù)其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(diào)(參見遺傳性共濟失調(diào))，其病因不明。

(二)發(fā)病機制

若根據(jù)馬賽協(xié)作組在回顧文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上將本癥分為PME和PMA，則前者半數(shù)以上實為線粒體腦肌病、Lafora體病、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥或唾液酸酶沉積等癥，另有少數(shù)患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group，1990)。肌陣攣和共濟失調(diào)的發(fā)生多認(rèn)為系小腦齒狀核及其傳出系統(tǒng)障礙為其病理生理基礎(chǔ)。有學(xué)者認(rèn)為小腦核團是通過丘腦腹外側(cè)核與皮質(zhì)聯(lián)系來調(diào)節(jié)運動的。當(dāng)齒狀核受損后，感覺傳入運動皮質(zhì)興奮的時程縮短而誘發(fā)肌陣攣(Kunesche等，1991)。

病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質(zhì)、橄欖小腦系統(tǒng)及腦橋小腦系統(tǒng)保持完好。另有報道變性累及下橄欖核(Kobayashi等，1994)。此外，紅核及脊髓后索可能受累。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.多在兒童及成人早期起病。

2.早期即出現(xiàn)動作性肌陣攣，為短暫、突發(fā)的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。

3.多數(shù)不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。

4.小腦性共濟失調(diào)的體征緩慢進(jìn)展，重者出現(xiàn)小腦性語言障礙、構(gòu)音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩(wěn)。

5.認(rèn)知功能多保持完好，并無癡呆表現(xiàn)。

6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。

根據(jù)發(fā)病年齡較輕，病程緩慢進(jìn)展，主要表現(xiàn)為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調(diào)，如有癲癇發(fā)作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應(yīng)考慮本病。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙應(yīng)該做哪些檢查？

遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測：包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)、DNA分析和基因產(chǎn)物檢測等，可在基因表達(dá)水平上確診和預(yù)測疾病。

1.電生理學(xué)檢查 腦電圖多為雙側(cè)對稱的多發(fā)棘波、棘慢綜合波，光、聲刺激可以誘發(fā)。體感誘發(fā)電位示潛伏期延長。

2.神經(jīng)影像學(xué)檢查 腦CT及MRI正?；虺瘦p度大腦皮質(zhì)及小腦萎縮。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙容易與哪些疾病混淆？

必須排除具有類似本病臨床表現(xiàn)的一些已知病原的其他疾病：如須經(jīng)過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥等。如果癲癇發(fā)作頻繁且有癡呆等表現(xiàn)，盡管出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)仍應(yīng)診斷為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙可以并發(fā)哪些疾??？

隨病情發(fā)展，除共濟失調(diào)及肌陣攣外，可以出現(xiàn)不同癥狀體征，如語言障礙、構(gòu)音不清、眼球震顫等。后期應(yīng)注意長期臥床導(dǎo)致的肺部感染、褥瘡等。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙應(yīng)該如何預(yù)防？

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙治療前的注意事項

(一)治療

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發(fā)作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。氯化安定劑量為7.5～15mg/d，分3次口服。重者選用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大劑量為10mg。副作用有抑制呼吸、降低血壓及嗜睡等。丙戊酸鈉可用于同時有癲癇發(fā)作的患者，成人劑量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用為嗜睡、胃腸道反應(yīng)及肝臟等損害。對于小腦性共濟失調(diào)可采用康復(fù)訓(xùn)練以延緩病情發(fā)展。

(二)預(yù)后

預(yù)后不良，但本病進(jìn)展緩慢，一般病程可持續(xù)10余年。