細胞外膽固醇沉著綜合征(extracellular cholesterosis syndrome)即細胞外膽固醇沉著癥(extracellular cholesterosis)，又稱Urbach綜合征。由Urbach于1932年首先報道，系手足背和四肢呈紫紅色，中央為棕黃色斑塊結(jié)節(jié)的一種病征，這種病損的組織學(xué)檢查可見細胞外膽固醇沉著，因之而得名細胞外膽固醇沉著癥。目前認為本病征與持久性隆起性紅斑是同一疾病，是一種慢性血管炎病變。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征的病因未明，與細菌感染的慢性血管炎有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

有學(xué)者認為本癥是一種慢性血管炎，常顯示血管內(nèi)皮腫脹，和不同程度的血管炎性改變，真皮有密集彌漫的中性和嗜酸性粒細胞浸潤，而且細胞外有膽固醇沉著。這種慢性血管炎的發(fā)生，與細菌感染及其毒素作用有關(guān)。有人認為本病征是一種變異型持久性隆起性紅斑(erythema elevatum endurance，又稱Bury綜合征)或為其亞型。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征在小兒及各種年齡均可罹患。臨床上可分兩型：

1.Ⅰ型 表現(xiàn)為錢幣狀斑塊和結(jié)節(jié)，呈具有棕色中央?yún)^(qū)的紫紅色。常發(fā)生于手足背，皮損亦可波及肢體、胸背、耳、舌等部位。

2.Ⅱ型 表現(xiàn)為淡紫色斑，其間有散在黃色小結(jié)節(jié)和丘疹。有的呈斑駁的色素沉著，表皮剝脫，形成奇特的外觀。有時類似多形紅斑。

兩型皆有肝脾腫大，病程緩慢，可能引起功能障礙，但多輕微，幾年后可能自然緩解。

本病征根據(jù)上述臨床特點，結(jié)合實驗室檢查以及皮損活檢所見，可以確診。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

可能有氨基酸尿和免疫球蛋白增高。

病理檢查，皮膚紅斑活檢顯示，血管內(nèi)皮腫脹和不同程度的血管炎性改變，真皮有密集彌漫的中性和嗜酸性粒細胞浸潤，而且細胞外有膽固醇沉著。

應(yīng)做腹部B超檢查，可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征容易與哪些疾病混淆？

與其他相似表現(xiàn)皮疹相鑒別，實驗室病理檢查可助確診。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

可引起肝脾腫大和功能受損。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本癥發(fā)生與個人體質(zhì)有關(guān)，應(yīng)注意預(yù)防感染性疾病。

小兒細胞外膽固醇沉著綜合征治療前的注意事項

(一)治療

目前尚無特殊療法。成人可試用氨苯砜治療，兒童則慎用。皮損處注射曲安西龍(去炎松)可能有效。

據(jù)記載成人內(nèi)服氨苯砜效果良好，曾有48h即可見效的報道。成人劑量：開始50mg，每晚服1次，連續(xù)3天;以后改為50mg，2次/d，連續(xù)3天;如無反應(yīng)，可增至50mg，3次/d，第10天開始50mg，4次/d。兒童劑量為1.4mg/(kg·d)，尚無兒童治療的經(jīng)驗，氨苯砜服用期間需服6天停1天，每10周停藥2周并密切觀察正鐵血紅蛋白血癥及溶血性貧血以及晚期的白細胞減少等毒副作用。

(二)預(yù)后

本病征于數(shù)年后，有自然痊愈可能，一般不影響患兒生長發(fā)育及患者的生命。