肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形，其種類繁多，病理復(fù)雜，不僅肛門直腸本身發(fā)育缺陷，肛門周圍肌肉—恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內(nèi)括約肌均有不同程度的改變;神經(jīng)系統(tǒng)改變也是該畸形的重要改變之一;另外該畸形伴發(fā)其他器官畸形的發(fā)生率很高，有些病例為多發(fā)性畸形或嚴(yán)重危及病兒生命的畸形。

先天性肛門直腸畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

肛門直腸畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育發(fā)生障礙的結(jié)果。引起肛門直腸發(fā)育障礙的原因尚不清楚，近年來許多學(xué)者認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，肛門直腸畸形有家族發(fā)病史者在1%以下。佐伯守洋報(bào)道的350例肛門直腸畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder報(bào)道在一個家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子為肛門狹窄，第2子為直腸尿道瘺，兩個女兒均為直腸陰道瘺。矢野博道等收集29篇文獻(xiàn)中有34個家族發(fā)病，與遺傳有關(guān)者19組，16組為常染色體隱性或顯性遺傳，3組為伴性隱性遺傳，其中雙胎和三胎者13組，占1/3。也有人認(rèn)為肛門直腸畸形病兒的同胞中發(fā)生該畸形的可能性為25%。

古川敏記對豬的先天性肛門直腸畸形病因調(diào)查結(jié)果也證明其與遺傳有關(guān)。在122頭豬肛門直腸畸形中，因公豬發(fā)病的28頭(23%);因母豬發(fā)病的6頭(4.9%);因公豬、母豬雙方發(fā)病者為28頭(32%);原因不明的為60頭(49.2%)。故因公豬、母豬及雙親而發(fā)病的共62頭，占50.8%，該學(xué)者認(rèn)為可能在肛門直腸畸形患豬體內(nèi)有隱性的遺傳因素。1992年有人對家族發(fā)病者的發(fā)病基因進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形與位于第6號染色體短臂的HLA有關(guān)，認(rèn)為該畸形的致病基因位于HLA基因附近。張志波研究發(fā)現(xiàn)，肛門直腸畸形病兒HoxA-13第二外顯子保守區(qū)電泳帶型異常，而HoxD-13第二外顯子PCR-PstⅠ限制性內(nèi)切酶完全未被酶切或酶切不完全。提示HoxA-13、HoxD-13基因異?？赡苁歉亻T直腸畸形的致病基因之一。 有人發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形出現(xiàn)在正常家鼠的SD基因突變型鼠，稱此鼠為SD鼠。SD基因以半顯性方式遺傳，影響直腸、泌尿生殖系統(tǒng)、中軸骨骼系統(tǒng)的發(fā)育。后來，有人用雜合子SD鼠繁殖出肛門直腸畸形鼠仔，說明SD基因與肛門直腸畸形有密切關(guān)系。

肛門直腸畸形的發(fā)生和其他畸形的發(fā)生一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復(fù)雜。

1974年Schwetz等人利用Spraque-Dawleg雌性大白鼠于妊娠期間(孕6～15天)吸入不同劑量的氯仿，觀察鼠仔的致畸情況，結(jié)果吸入體積分?jǐn)?shù)為100×10-6的氯仿7h，鼠仔除發(fā)生缺尾或短尾、皮下水腫、肋骨缺如及胸骨鈣化延遲外，部分鼠仔產(chǎn)生肛門直腸畸形。

1990年Hirai等用乙烯硫脲使妊娠11天的Wistar大白鼠產(chǎn)生肛門直腸畸形胎仔，且畸形類型與人類極相似;我國馮畹蘭、劉穎等也先后用該方法制成肛門直腸畸形的動物模型，說明致畸物質(zhì)——乙烯硫脲是某些胚胎期動物發(fā)生肛門直腸畸形的直接原因。

橋本良造給妊娠雌性鼠腹腔內(nèi)注射視黃酸(all-trans retinoic acid)也使鼠仔產(chǎn)生肛門直腸畸形，以高位畸形最多。

上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果提示，應(yīng)用致畸物質(zhì)不但可產(chǎn)生肛門直腸畸形胚仔，畸形發(fā)生率高達(dá)30%～90%，也為制作其他各種畸形動物模型展示了良好前景。

(二)發(fā)病機(jī)制

1.胚胎發(fā)生 在胚胎第3周末，后腸末端膨脹與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。中腎管(午菲管)—原腎管開口于泄殖腔中。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細(xì)胞膜所封閉，稱為泄殖腔膜，使與體外相隔。胚胎第4周，位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側(cè)生長;同時，間充質(zhì)于泄殖腔兩側(cè)壁的內(nèi)方增生形成皺襞，向腔內(nèi)生長。它們構(gòu)成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，使兩個系統(tǒng)的交通越來越小，逐漸形成一個小管道，稱為泄殖腔管，于胚胎第7周時完全封閉。尿直腸隔由兩個內(nèi)胚層板構(gòu)成(尿生殖層和直腸層)，在兩層之間充滿中胚層組織和生殖胚芽。

尿直腸隔與泄殖腔膜的中央處融合，并向外突出成為會陰矩狀突—未來會陰的胚芽。同時泄殖腔膜也被分為前后兩部分，前者為尿生殖竇膜，后者為肛膜。胚胎第7～8周時，兩個膜先后破裂。肛門的出現(xiàn)不僅由于肛膜破裂，在此以前，從胚胎第5周開始，外胚層向肛膜的外表面發(fā)展，形成肛凹，肛凹逐漸加深接近腸管，肛膜破裂使起源于外胚層的肛凹與內(nèi)胚層發(fā)生的直腸相通。

胚胎第4個月，會陰向前后方向迅速增長，因此使肛門后移至通常位置。生殖器官和會陰的形成與上述過程同時進(jìn)行。在女胎，內(nèi)生殖器官由米勒管形成，該管開始與中腎管一起發(fā)展，向下延伸至中胚層的尿直腸隔的深部，米勒管的中段和下段靠近并融合在一起，形成子宮和陰道，其上部沒有融合則形成輸卵管，午菲管退化。

在女胎泄殖腔分隔以后，生殖皺襞的后半部與尿直腸隔的會陰矩狀突愈合在一起，形成會陰和叉狀的陰道前庭原基;生殖隆突沒有愈合，變成大陰唇;生殖皺襞的前半部也沒有愈合，形成小陰唇。

在女胎泄殖腔形成和分隔期受某種因素或致畸物質(zhì)的影響出現(xiàn)發(fā)育障礙，可構(gòu)成下列畸形：O-直腸泄殖腔畸形;p-直腸膀胱瘺(米勒管中部未愈合時，這種畸形伴有雙角子宮;下部未愈合時，伴有雙陰道);q-直腸陰道瘺;r-直腸前庭瘺;s-肛門正常，直腸前庭瘺;t-肛門直腸發(fā)育不全，無瘺;u-肛門發(fā)育不全，無瘺。

后期發(fā)育停止導(dǎo)致出生后病兒肛膜未破(v)。

會陰矩狀突發(fā)育不全時，生殖皺襞是形成會陰的基本來源，生殖皺襞肥大，在通過肛管的正常肛穴部位愈合所致的畸形，稱為隱蔽肛門(w)。

前會陰肛門(x)是會陰發(fā)育不良，肛門沒有后移至正常位置的結(jié)果。

在沒有分化性別期，泄殖腔的分隔過程在男胎和女胎都一樣，其基本差別是在內(nèi)、外生殖器官和會陰形成時期出現(xiàn)的。午菲管發(fā)育成睪丸和中腎管變?yōu)檩斁艿耐瑫r，米勒管退化。

在男胎形成會陰時，生殖結(jié)節(jié)增長形成陰莖。生殖皺襞左右愈合，覆蓋于尿生殖竇的表面，形成前部尿道和尿道球部。在生殖皺襞外側(cè)的生殖隆突則形成陰囊，沿矢狀線愈合處為陰囊正中縫。和女胎一樣，男胎在第4個月以后的發(fā)育中會陰迅速向前后方向發(fā)展將肛門推移至正常位置。

肛門直腸畸形的發(fā)生，男胎和女胎在原則上是相同的，只有解剖特點(diǎn)的區(qū)別。

泄殖腔分隔障礙的結(jié)果，是使尿生殖竇和直腸之間相通，在男孩可出現(xiàn)泄殖腔畸形,而較多見的是直腸泌尿系瘺，瘺管可位于膀胱三角部，直腸膀胱瘺)或尿道前列腺部直腸尿道瘺)。當(dāng)瘺管閉塞時出現(xiàn)肛門直腸發(fā)育不全，無瘺。

胚胎發(fā)育后期出現(xiàn)發(fā)育障礙，結(jié)果可形成肛門發(fā)育不全，無瘺，肛膜未破，肛膜狹窄。會陰發(fā)育不全，可構(gòu)成前會陰肛門和肛門皮膚瘺、不完全性隱蔽肛門。

胎兒直至出生時直腸仍呈紡錘狀，上端球狀膨脹部稱肛球，相當(dāng)于成人的直腸壺腹部，紡錘狀管以下另有一短而不明顯的膨大部，稱尾球，相當(dāng)成人的直腸肛門部的下部。尾球存在的時間較短，第8周時大部已基本消失。肛門直腸正常的直腸閉鎖，往往發(fā)生在肛球上端，相當(dāng)于肛門上3～4cm處，可能與胚胎性狹窄有關(guān)。

會陰部肌肉是就地發(fā)育的，它起源于會陰部間質(zhì)，在胚胎第2個月時已存在皮肌的形態(tài)，稱泄殖腔括約肌。第3個月時皮肌分化為肛門外括約肌、肛提肌和尿生殖竇括約肌，當(dāng)生殖器官形成后(第4、5月)，尿生殖竇括約肌又分出膜部尿道括約肌、坐骨海綿體肌、會陰淺橫肌等，以后再分出會陰深橫肌。肛門直腸畸形病兒上述各肌雖然存在，但在高中位畸形時，外括約肌和肛提肌有不同程度的改變。

2.病理類型 先天性肛門直腸畸形的分類方法很多，名詞術(shù)語也不統(tǒng)一，文獻(xiàn)中對這些畸形的記載混亂，很難對比不同分類的治療效果。

(1)Ladd-Gross分類法：過去，在我國多采用Ladd和Gross于1934年提出的4型分類法，即第1型肛門或直腸下端狹窄;第2型肛門膜狀閉鎖;第3型肛門閉鎖，直腸盲端距皮膚有相當(dāng)距離;第4型直腸閉鎖。以后又將第3型分為高位和低位2型。這種分類方法是單純從解剖形態(tài)上制定的，對手術(shù)方法和途徑的選擇以及預(yù)后的估計(jì)均無重要意義。

(2)國際分類法：1970年在澳大利亞召開的國際小兒外科醫(yī)生會議上，制定了高位、中間位和低位的分類方法，它以該畸形的胚胎發(fā)生和病理改變?yōu)榛A(chǔ)，對指導(dǎo)臨床實(shí)踐和估計(jì)預(yù)后均有幫助，是目前較合理的分類方法。該分類法是對許多分類方法的折中和修訂，已被各國小兒外科醫(yī)生廣泛應(yīng)用。

國際分類法的主要特點(diǎn)是以直腸盲端與肛提肌，特別是恥骨直腸肌的關(guān)系做為區(qū)分高、中、低位的標(biāo)準(zhǔn)，即直腸盲端終止于肛提肌之上者為高位畸形;直腸盲端位于恥骨直腸肌之中，被該肌所包繞為中間位畸形;穿過該肌者為低位畸形。Stephens發(fā)現(xiàn)在肛門直腸畸形病兒的恥骨直腸肌位置有改變，強(qiáng)調(diào)在做肛門成形術(shù)時注意保護(hù)該肌，并使直腸通過該肌環(huán)，對決定術(shù)后肛門排便功能有重要性。其次，國際分類提出了介于高低位之間的移行型，即中間位畸形，而這種畸形大部分應(yīng)行骶-會陰肛門成形術(shù)，對合理選擇術(shù)式有指導(dǎo)作用。

(3)Wingspread分類法：為便于應(yīng)用1984年將國際分類法種加以簡化，修改后的分類法稱為Wingspread分類法，具體分類如下(表1，圖3)：

男性：

①高位：A.肛門直腸發(fā)育不全：a.直腸前列腺尿道瘺：瘺管開口于后尿道，無肛門內(nèi)括約肌，外括約肌不明顯，盲端位于PC線上。b.無瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連接，無肛門內(nèi)括約肌，僅有外括約肌痕跡，盲端平或高于PC線。 B.直腸閉鎖：直腸盲端止于不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內(nèi)、外括約肌及肛提肌，且與肛管保持正常關(guān)系。

②中間位：A.直腸尿道球部瘺：直腸盲端位于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口，肛門內(nèi)括約肌缺如，直腸盲端位于PC線與Ⅰ線之間。B.肛門發(fā)育不全，無瘺：直腸盲端終于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端。肛門內(nèi)括約肌缺如，外括約肌僅見痕跡，直腸盲端位于PC線與Ⅰ線之間。

③低位：A.肛門皮膚瘺：瘺管開口于會陰部至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣?duì)?，瘺管被菲薄的皮膚掩蓋。恥骨直腸肌正常。B.肛門狹窄：肛門及內(nèi)、外括約肌正常。

除上述3類畸形外，還有一些罕見畸形。

女性：

①高位：A.肛門直腸發(fā)育不全：a.直腸陰道瘺：直腸盲端開口于陰道后壁中部。b.無瘺。B.直腸閉鎖

②中間位：A.直腸前庭瘺：直腸盲端位于PC線上或稍下，瘺管長1～2cm，通過恥骨直腸肌，沿陰道后壁開口于陰道前庭部。B.直腸陰道瘺：瘺管開口于處女膜上方，恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端與瘺管。C.肛門發(fā)育不全，無瘺：直腸盲端終于陰道下端平面，尿道及陰道正常。直腸盲端位于Ⅰ線或其下。

③低位：A.肛門前庭瘺：瘺管甚短，直腸與陰道緊密相鄰。恥骨直腸肌正常，有肛門內(nèi)括約肌痕跡，肛門外括約肌有時存在，瘺口位于陰道前庭部，瘺口周圍為黏膜。B.肛門皮膚瘺。C.肛門狹窄。

④泄殖腔畸形 這是一種較少見的肛門直腸畸形，即直腸、陰道、尿道共同開口在一個腔，一般按Raffenspersgers分型法分型。由于該分型法過于復(fù)雜，為便于應(yīng)用，有人按病理解剖特點(diǎn)將其分為3種類型。

A.常見型：共同管長2～3cm，陰道大小正常，肌肉復(fù)合體及肛門外括約肌位置正常。

B.高位型：共同管長3～7cm，骶骨發(fā)育短小，肌肉發(fā)育薄弱，陰道狹小，骨盆前后徑小，一般術(shù)后效果不理想。

C.低位型：共同管長0.5～1.5cm，又稱低位直腸陰道瘺合并女性尿道下裂，盆部發(fā)育正常，預(yù)后較好。本病常合并雙陰道、雙子宮，約占60%，巨大陰道積液約占40%。

⑤罕見畸形

3.病理改變 20世紀(jì)70年代，不少學(xué)者對肛門直腸畸形病兒的盆腔結(jié)構(gòu)進(jìn)行解剖組織學(xué)研究，證明該畸形不僅肛門直腸本身有閉鎖和發(fā)育不全，同時盆底肌內(nèi)、骶骨、神經(jīng)及肛周皮膚等均有不同程度的病理改變，肛門直腸畸形的位置越高，這種改變越明顯，越嚴(yán)重。

(1)肌肉改變：

①恥骨直腸?。篠tephens對29例肛門直腸畸形病兒尸體進(jìn)行解剖，發(fā)現(xiàn)2例高位肛門直腸畸形的男嬰，恥骨直腸肌依附于尿道后壁;1例直腸陰道瘺者，該肌附著于陰道后壁并向前移位;而在患前庭瘺和肛門閉鎖的病例中，該肌處于正常位置。Stephens指出恥骨直腸肌的發(fā)育與骶椎缺如有關(guān)，如骶2以下缺如，該肌不發(fā)育;骶3以下缺如，該肌發(fā)育薄弱;骶4以下缺如，該肌可正常發(fā)育。Kiesewetter曾做9例解剖，強(qiáng)調(diào)該肌有上移，即高位畸形時，恥骨直腸肌處于恥尾線(PC線)水平;而低位畸形該肌遠(yuǎn)離PC線。王常林觀察和測量該類畸形病兒恥骨直腸肌的位置和長度(表2)，發(fā)現(xiàn)高位畸形時恥骨直腸肌上、下緣延長線與恥尾線的交角明顯小于正常兒。其后上、下緣與肛穴的距離明顯大于正常兒，說明該肌上移，另外恥骨直腸肌的長度較正常兒短。恥骨直腸肌與外括約肌分離，與骶椎間隙增大，由脂肪占據(jù)。中位畸形時恥骨直腸肌雖有上移和縮短，但不如高位者明顯，與正常兒比較無顯著差異。該肌纖維包繞直腸盲端，且直腸盲端位置越低，被肌纖維包繞的越多。該肌在直腸盲端的后外方與外括約肌深淺部肌纖維相接。直腸前庭瘺者和低位畸形一樣，恥骨直腸肌環(huán)繞于直腸或瘺道的后方，處于正常解剖位置。

總之，肛門直腸畸形病兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發(fā)育良好，僅個別病例該肌缺如或發(fā)育不良。由于畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發(fā)生改變，即高位畸形該肌明顯向上向前移位，并短縮，呈閉鎖狀，依附于前列腺、尿道或陰道后方，并與直腸盲端和外括約肌有一定距離。因此高位畸形行肛門成形術(shù)時，應(yīng)設(shè)法使直腸準(zhǔn)確地通過恥骨直腸肌環(huán)。中位畸形時直腸盲端位于恥骨直腸肌之中，被該肌所包繞，其肌纖維與外括約肌纖維相連。直腸前庭瘺和低位畸形恥骨直腸肌環(huán)繞于直腸后壁，基本處于正常位置。

②外括約?。号咛パ芯孔C明，外括約肌是單獨(dú)發(fā)育的，與肛門直腸畸形的發(fā)生無關(guān)。Kiesewetter報(bào)道，肛門直腸畸形病兒存在外括約肌，在臨床上有人用電刺激或肌電圖研究觀察，也證明了這一點(diǎn)。Smith在16例病兒中，經(jīng)組織切片觀察發(fā)現(xiàn)1例外括約肌缺如，另1例外括約肌前部缺如。Stephens也看到2例直腸尿道瘺的病兒無外括約肌。也有人認(rèn)為高位畸形時外括約肌發(fā)育不良，或僅為痕跡器官。

王常林對16例肛門直腸畸形患兒的盆腔正中矢狀斷面標(biāo)本進(jìn)行解剖和組織學(xué)研究，證明外括約肌均存在，由于畸形類型不同，該肌的分布、形態(tài)、大小和肌纖維走行方向變化較大。用方格圖表法對13例盆腔完整標(biāo)本的外括約肌分布面積進(jìn)行對比觀察，并與6例正常新生兒標(biāo)本對照，發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形病兒外括約肌的面積較正常兒增大，即低位畸形時外括約肌面積與正常兒基本一致;中位畸形時為正常兒的1.4倍;高位畸形時，僅1例外括約肌明顯縮小，約為正常的1/2，并移位至尾骨尖部，其余均較正常兒的面積大，平均為正常兒的2.5倍，在外括約肌內(nèi)部有不同程度的脂肪充填。

在正常兒盆腔正中矢狀斷面上，肉眼觀察外括約肌呈前、后兩團(tuán)，位于肛管的前后方。肛門直腸畸形病例直腸盲端的位置越高，兩團(tuán)結(jié)構(gòu)越不明顯，不易分開，甚至失去正常形態(tài)。在鏡下觀察外括約肌纖維走行方向，正常兒外括約肌深淺部肌纖維呈橫斷面，低位畸形其肌纖維也為橫斷面;而中位畸形肌纖維多為斜行，僅少部分為橫斷面;高位畸形時，深淺部肌纖維多為斜行及縱行，呈橫斷面者甚少，有的病例幾乎以縱行肌纖維為主，呈高柱狀，總之外括約肌肌纖維走行方向異常紊亂。

張志波等(1997)對肛門直腸畸形動物模型的肛門外括約肌進(jìn)行組織化學(xué)觀察發(fā)現(xiàn)，在高、中位畸形的單位面積中無論是肌纖維數(shù)，還是收縮，慢耐疲勞的Ⅰ型肌纖維所占比例均明顯減少，而低位畸形則基本正常。我們對肛門直腸畸形肛門外括約肌的超微結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察發(fā)現(xiàn)，部分肌原纖維排列紊亂，結(jié)構(gòu)不清，有的呈溶解狀態(tài);Z帶有不規(guī)則改變，扭曲、斷裂;線粒體大小不等，嵴有缺失、斷裂、空泡變，有早期髓鞘樣變，這些改變可能與該畸形有骶髓和肛周組織中神經(jīng)發(fā)育不良有關(guān)。

于明等采用體表電極肌電圖技術(shù)，對32例肛門直腸畸形(高位7例，中位12例，低位13例)病兒肛門外括約肌肌電活動進(jìn)行檢測，觀察肛穴處靜止時波幅與頻率及刺激時波幅與頻率4項(xiàng)肌電活動指標(biāo)，結(jié)果高位畸形有2項(xiàng)明顯低于正常，中位有1項(xiàng)，而低位畸形肌電活動基本正常。從功能上證實(shí)肛門直腸畸形病兒無論高、中、低位畸形均存在肛門外括約肌，但直腸盲端位置越高，外括約肌發(fā)育越差。在肛穴的不同部位檢測肌電活動結(jié)果表明，肛門直腸畸形兒肛門外括約肌肌電活動最強(qiáng)處不一定在正常肛穴位置，有11例(31%)位置偏前、偏后或偏側(cè)，以高位畸形偏位者最多，中間位其次，低位又次之，各型又以向前偏位者多見。因此，對肛門直腸畸形病兒術(shù)前利用肌電圖檢查，確定肛門外括約肌的發(fā)育程度、位置及范圍，術(shù)中盡量辨認(rèn)和保存括約肌，不僅使直腸盲端通過恥骨直腸肌環(huán)，而且要穿過外括約肌中心是十分重要的。

③內(nèi)括約?。宏P(guān)于肛門直腸畸形病兒有無內(nèi)括約肌，文獻(xiàn)中說法不一。Stephens和Kiesewetter等認(rèn)為肛門直腸畸形病兒無肛管，也無內(nèi)括約肌。Scott(1959)在直腸前庭瘺病兒發(fā)現(xiàn)內(nèi)括約肌存在。秋山洋(1973)和Nixon(1976)等證明，在低位肛門畸形時內(nèi)括約肌存在。就是在1984年修定的肛門直腸畸形國際分類也標(biāo)明：高位和中位畸形內(nèi)括約肌缺如，低位畸形內(nèi)括約肌存在。但早在1958年Bill就發(fā)現(xiàn)，伴泌尿生殖系瘺的高、中位肛門直腸畸形有內(nèi)括約肌，并認(rèn)為畸形的發(fā)生是直腸移行過程中受抑制而停滯于膀胱、尿道或陰道，未達(dá)到正常位置的結(jié)果。Gans(1961)對肛門直腸畸形進(jìn)行病理研究，其結(jié)果與Bill的觀察一致。王常林等(1983)報(bào)道了對10例肛門直腸畸形完整病理標(biāo)本的組織學(xué)研究，在5例高位畸形標(biāo)本中，3例于直腸遠(yuǎn)端腸壁環(huán)肌層有局限性增厚，范圍較小;4例中位畸形中，3例也有局限性環(huán)肌增厚，范圍稍大，多為前后兩處，另1例前庭瘺，其內(nèi)括約肌發(fā)育良好;1例低位畸形內(nèi)括約肌基本正常。

故此他們認(rèn)為肛門直腸畸形病兒內(nèi)括約肌的發(fā)育程度與畸形類型有關(guān)，即位置越高，發(fā)育越差，甚至完全缺如。

1987年Lambrcht報(bào)道對33只新生仔豬肛門直腸畸形的形態(tài)學(xué)觀察結(jié)果：公豬24只，母豬9只，高位畸形18只，低位畸形15只。所有動物均見有內(nèi)括約肌環(huán)繞于瘺的近端，局限于瘺進(jìn)入直腸盲端的開口部位。內(nèi)括約肌的形態(tài)差異很大，有的像正常的內(nèi)括約肌一樣呈漏斗狀;但大部分內(nèi)括約肌分布較寬，呈圓盤狀或平碟狀。在肛門畸形瘺的近端有肛管的很多特征：A.被內(nèi)括約肌環(huán)繞;B.在內(nèi)括約肌部腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或缺如;C.瘺的近端被有移行上皮;D.內(nèi)有肛門腺。1990年Rintala對10例高、中位肛門直腸畸形病兒的直腸盲端、尿道瘺、會陰瘺進(jìn)行組織學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)9例有正常肛管移行上皮，在該區(qū)域內(nèi)為低神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)，且膽堿酯酶呈強(qiáng)陽性反應(yīng)。

劉穎等(1996)對28只肛門直腸畸形鼠肛門內(nèi)括約肌觀察發(fā)現(xiàn)，有瘺型肛門直腸畸形其瘺管內(nèi)覆有未角化的復(fù)層上皮，在該處直腸末端環(huán)肌層明顯增厚，肌細(xì)胞發(fā)育正常。即有瘺型肛門直腸畸形具有明顯的內(nèi)括約肌，無瘺型肛門直腸畸形直腸盲端內(nèi)無復(fù)層上皮，環(huán)肌也未增厚，即無內(nèi)括約肌;而無瘺型低位畸形直腸盲端覆有角化鱗狀上皮，范圍較廣，在有鱗狀上皮的范圍內(nèi)環(huán)肌層局限性增厚明顯，肌細(xì)胞發(fā)育正常，即存在內(nèi)括約肌。

另外，也有人研究證明，在肛門直腸畸形病兒的瘺管處具有內(nèi)括約肌功能。Ohama(1990)在術(shù)前由結(jié)腸造瘺口插入導(dǎo)管測量高中位畸形瘺管處的壓力，當(dāng)擴(kuò)張直腸時，該處壓力下降，即有正常肛管直腸反射。該反射反映肛門排便控制系統(tǒng)的完整性和神經(jīng)肌肉的協(xié)調(diào)性，內(nèi)括約肌的完整性是該反射存在的關(guān)鍵條件。

肛門內(nèi)括約肌通常處于持續(xù)收縮狀態(tài)，維持肛管高壓，并構(gòu)成肛管與直腸間的壓力屏障，為控制排便的重要因素之一。有人認(rèn)為內(nèi)括約肌全部切除，肛管靜止壓力約下降50%。

上述資料說明，多數(shù)肛門直腸畸形(包括高、中位畸形在內(nèi))病兒都有內(nèi)括約肌。因此，應(yīng)行保留內(nèi)括約肌的肛門成形術(shù)，即手術(shù)時保留直腸盲端及瘺管，這樣可以最大限度地保存盡管是發(fā)育不全的內(nèi)括約肌，以便獲得較好的排便功能。自1982年以來李正等采用保留內(nèi)括約肌的肛門成形術(shù)，對19例高位畸形病人術(shù)后隨訪6.5年，肛門功能臨床和綜合評定為優(yōu)者分別由1982年前的23%、26.9%提高到63.2%和57.9%。Husberg 1992年報(bào)道對48例高中位肛門直腸畸形采用保留內(nèi)括約肌的肛門成形術(shù)的隨訪結(jié)果，對4歲以上的22例進(jìn)行直腸肛管測壓，15例直腸肛管反射正常;其中11例排便功能正常，而6例該反射消失者均有污糞。

④腸壁縱?。涸诓糠指摺⒅形换尾±?，可見直腸盲端腸壁縱肌向下延伸，可延伸至外括約肌的肌纖維內(nèi)，其長短不同。

(2)神經(jīng)改變：

①骶髓改變：李龍等(1993)報(bào)道對10例肛門直腸畸形兒的骶髓標(biāo)本進(jìn)行觀察，其中高位畸形4例，中位1例，低位5例。病兒末段骶髓均存在異常改變，其中6例標(biāo)本的中央管呈菱形擴(kuò)大，實(shí)質(zhì)變薄;1例從第4骶髓節(jié)段以遠(yuǎn)，中央管和前正中裂未發(fā)育，左右前角內(nèi)側(cè)群的運(yùn)動神經(jīng)元在中線處融合;1例低位畸形末段中央管內(nèi)有一矢狀走行隔膜;另外2例，末段骶髓的中央管橫向擴(kuò)大，似脊髓裂樣改變。

畸形標(biāo)本中，有2例第4和第5及其以遠(yuǎn)的骶骨缺如，但是其相應(yīng)的神經(jīng)根卻存在，并分別穿出硬脊膜。

除上述形態(tài)改變外，先天性肛門直腸畸形兒骶髓前角內(nèi)側(cè)群的運(yùn)動神經(jīng)元的數(shù)目較正常兒減少，高、中位畸形和低位畸形分別為正常的34.4%和70.5%。

目前已明確，神經(jīng)管為胚胎早期發(fā)育的中軸器官，它誘導(dǎo)附近各胚層結(jié)構(gòu)的分化和發(fā)育。肛門直腸畸形兒末段骶髓的異常改變，可能意味著此畸形在胚胎早期，因尾端神經(jīng)管發(fā)育異常，致盆底和會陰部組織發(fā)育畸形。

骶髓前角內(nèi)側(cè)群的運(yùn)動神經(jīng)元是盆底肌肉和肛門外括約肌的運(yùn)動神經(jīng)中樞，肛門直腸畸形兒此群運(yùn)動神經(jīng)元數(shù)目減少，與其周圍神經(jīng)的改變一致。

②骶神經(jīng)改變：肛門直腸畸形病兒常伴有骶椎畸形。當(dāng)骶椎椎體缺如時，可伴有骶神經(jīng)的改變，缺如的節(jié)段越多，骶神經(jīng)改變越明顯。Smith解剖6例肛門直腸畸形兒尸體，2例第2骶椎以下缺如，未見骶神經(jīng)及會陰神經(jīng);2例第3骶椎以下缺如，骶神經(jīng)僅有3對，這4例骶神經(jīng)缺如數(shù)目與骶骨缺如節(jié)段相一致，稱為預(yù)料型。另2例第2骶椎以下缺如者，1例左側(cè)沒有骶神經(jīng)，而右側(cè)有7支骶神經(jīng)發(fā)出，兩側(cè)會陰神經(jīng)都來自于右側(cè)骶神經(jīng);1例骶神經(jīng)分別從第4、5腰椎之椎間孔、第5腰椎和第1骶椎之椎間孔發(fā)出，兩側(cè)會陰神經(jīng)都存在。這種骶神經(jīng)改變與骶骨缺如節(jié)段不一致，稱為非預(yù)料型。

王常林等(1992)報(bào)道16具肛門直腸畸形兒尸體(高位畸形10例，中間位畸形6例)解剖發(fā)現(xiàn)：其中14例患兒解剖顯示第2、3、4骶神經(jīng)存在，該神經(jīng)從相應(yīng)椎孔發(fā)出后，沿椎體兩側(cè)下行，有分支到達(dá)盆底肌肉;在僅有3個骶椎的病例，硬脊膜終止于第3骶椎下方1.5cm處，在其最低處有一束馬尾神經(jīng)穿出，形成第4對骶神經(jīng);在第2、3、4椎體融合的病例，相當(dāng)于第3椎間孔處發(fā)出一對骶神經(jīng)。

骶神經(jīng)與直腸盲端的關(guān)系：在10例高位畸形中，有5例直腸盲端位于第2骶椎水平以上，第2、3、4骶神經(jīng)與直腸盲端無聯(lián)系;其余5例，直腸盲端在第2骶椎水平以下者，1例第2骶神經(jīng)進(jìn)入直腸壁;3例第3、4骶神經(jīng)，1例第2、3、4骶神經(jīng)與直腸壁相連。中間位畸形6例，直腸盲端均與骶神經(jīng)有聯(lián)系，其中4例與第3、4骶神經(jīng)相連，2例與第2、3、4骶神經(jīng)相連。

肛門直腸畸形兒骶椎有明顯改變者，可伴有骶神經(jīng)的發(fā)育異常，直接影響本病的治療和預(yù)后。

據(jù)Ленюшкин報(bào)道，在肛門直腸畸形術(shù)后排便功能障礙的病例中，約有10%的病例是骶椎畸形，神經(jīng)發(fā)育障礙所致。因而臨床上觀察畸形兒骶椎改變具有重要意義。

③肛周組織中神經(jīng)末梢改變：在正常兒盆底及肛周組織中共有4種感覺神經(jīng)末梢存在：肌梭，位于恥骨直腸肌的前2/3段內(nèi)和肛門外括約肌的中段內(nèi);環(huán)層小體，位于內(nèi)括約肌與外括約肌之間的組織中和骶前間隙內(nèi);球樣末梢，位于骶前間隙內(nèi);游離神經(jīng)末梢，分布于肛管的黏膜上皮和肛周皮膚中。

李龍等報(bào)道11例死于新生兒期的先天性肛門畸形兒(高位5例，中位5例，低位1例)盆底及肛周組織中的感覺神經(jīng)末梢形態(tài)學(xué)觀察結(jié)果，發(fā)現(xiàn)肌梭僅見于恥骨直腸肌中，分布在中1/3段內(nèi);在肛門外括約肌中未見肌梭(表3)，且發(fā)育不良(表4)。

李正等發(fā)現(xiàn)，高位和中位肛門畸形兒恥骨直腸肌、肛門外括約肌和骶前間隙內(nèi)的感覺神經(jīng)末梢呈發(fā)育不良改變。一方面，感覺神經(jīng)末梢的密度降低，以肛門外括約肌和骶前間隙內(nèi)的感覺神經(jīng)末梢降低為甚，同時盡管恥骨直腸肌中的肌梭數(shù)較正常兒少，但是確實(shí)存在有一定數(shù)量的肌梭;另一方面，骶前間隙內(nèi)感覺神經(jīng)末梢發(fā)育不良。

目前已經(jīng)明確，肌梭、環(huán)層小體和球樣末梢分別為牽張反射、壓力感覺和溫?zé)岣杏X的感受器。許多學(xué)者認(rèn)為，正常人恥骨直腸肌和肛門外括約肌中的肌梭是構(gòu)成該肌肉在一般狀態(tài)下持續(xù)收縮反射和擴(kuò)張直腸時肛門外括約肌收縮反射的感受器，同時它與肛周組織中的環(huán)層小體、球樣末梢、觸覺小體等共同參與便意產(chǎn)生過程。

Kiesewetter在對高、中位肛門畸形兒術(shù)后復(fù)查時發(fā)現(xiàn)，刺激排便控制功能較好患兒的恥骨直腸肌區(qū)，可產(chǎn)生排便感。這可能是刺激興奮了此肌肉中肌梭的結(jié)果。恥骨直腸肌中的肌梭是高、中位畸形兒重要的排便感受器。

正常新生兒恥骨直腸肌和肛門外括約肌中運(yùn)動神經(jīng)末梢的分布：運(yùn)動終板分布于恥骨直腸肌的中段內(nèi)和肛門外括約肌的兩側(cè)段內(nèi)。兩肌肉中，平均每張切片運(yùn)動終板的數(shù)目分別為133.58±76.84和37.74±13.53。恥骨直腸肌和肛門外括約肌中，平均每張切片神經(jīng)束的數(shù)目分別為94.06±45.43和66.16±32.82。 肛門直腸畸形兒恥骨直腸肌和肛門外括約肌中運(yùn)動神經(jīng)末梢的分布：運(yùn)動終板的分布與正常兒相似，但是其面積較正常兒小，且著色淡，高位和中位肛門直腸畸形兒恥骨直腸肌中，平均每張切片運(yùn)動終板的數(shù)目分別為14.00±11.30和18.31±8.38。肛門外括約肌中，運(yùn)動終板數(shù)目分別為9.57±4.92和10.70±4.57。高、中位畸形兒兩肌肉中運(yùn)動終板的密度較正常兒明顯降低。

高位和中位肛門畸形兒的恥骨直腸肌中，平均每張切片中神經(jīng)束的數(shù)目分別為14.29±12.90和21.92±11.06;肛門外括約肌中，神經(jīng)束的數(shù)目分別為9.29±7.13和14.67±7.93。高、中位肛門直腸畸形兒兩肌肉中神經(jīng)束的密度較正常兒明顯降低。

運(yùn)動神經(jīng)末梢是控制肌肉活動的重要環(huán)節(jié)，高、中位肛門直腸畸形兒恥骨直腸肌和肛門外括約肌中的運(yùn)動神經(jīng)末梢呈發(fā)育不良改變，其程度與兩肌肉中感覺神經(jīng)末梢的改變一致。

④直腸遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)神經(jīng)改變：肛門直腸畸形兒直腸遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)膽堿能、肽能和腎上腺能神經(jīng)也有不同程度的改變。王偉等(1993)對8例無肛畸形兒(高位3例，中位3例，低位2例)直腸遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)膽堿能、肽能和腎上腺能神經(jīng)分布進(jìn)行觀察發(fā)現(xiàn)：在黏膜下層AchE陽性神經(jīng)叢及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)及肌間的神經(jīng)叢數(shù)較正常兒略有減少，酶活性減弱，而肌間的AchE陽性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)則明顯減少，并且以不成熟型為多，每個視野面積內(nèi)僅為1.3個，而在正常兒則為2.7個;在黏膜下層和肌間，SP能陽性神經(jīng)叢和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量也明顯減少，新生兒位于黏膜下層及肌間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)為12.42個和13.28個，而肛門直腸畸形兒則僅為2.50個和7.83個。其免疫反應(yīng)新生兒呈弱陽性者分別為15.9%和7.5%，而肛門直腸畸形兒則高達(dá)53.3%和100%。另外，在肌間腎上腺能陽性神經(jīng)纖維較正常兒減少，熒光強(qiáng)度減弱。

⑤肛門部皮膚神經(jīng)改變：正常兒肛門部皮膚有豐富的感覺神經(jīng)末梢，能辨別直腸內(nèi)容物的性質(zhì)是固體、液體和氣體。因此，許多學(xué)者強(qiáng)調(diào)行肛門成形術(shù)時應(yīng)充分利用肛穴部的皮膚形成肛管，以保留感覺功能。

Kiesewetter研究肛門成形術(shù)后肛門直腸的感覺功能發(fā)現(xiàn)，低位畸形行會陰肛門成形術(shù)的病例肛門直腸感覺功能良好;而高位畸形行拖出型腹會陰肛門成形術(shù)的病例，僅在齒狀線上1～2cm的直腸黏膜有感覺，其他部位無感覺，認(rèn)為這種感覺的產(chǎn)生是皮膚感覺神經(jīng)末梢進(jìn)入直腸遠(yuǎn)端黏膜的結(jié)果。

Ленюшкин對肛門直腸畸形病例肛穴部皮膚進(jìn)行組織學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)該處皮膚菲薄，乳頭變平，全部表皮被2～3層細(xì)胞和角化層覆蓋，特別是沒有神經(jīng)纖維和神經(jīng)末梢，像神經(jīng)切除術(shù)后的皮膚組織學(xué)改變一樣。肛穴部皮膚發(fā)育不良的面積為(0.3～0.5)cm×(1.0～1.5)cm，其大小與肛門直腸畸形的位置高低無關(guān)。

李正等對11例肛門直腸畸形兒肛門部皮膚進(jìn)行組織學(xué)檢查，結(jié)果與Ленюшкин的觀察不一樣，在該處皮膚與皮下組織中均有神經(jīng)纖維存在，但是高位和中位畸形兒神經(jīng)纖維的密度明顯低于正常兒，且高位低于中位(表5)。

總之，從骶髓到盆腔和肛周組織中各種神經(jīng)末梢的改變，即神經(jīng)病理改變也是肛門直腸畸形的重要病理改變，其病理改變程度與畸形類型有關(guān)，畸形位置越高，其神經(jīng)病理改變越明顯。

各類肛門直腸畸形病兒盆腔結(jié)構(gòu)改變舉例如下。

例1：男，高位肛門直腸發(fā)育不全、無瘺。在盆腔正中矢狀斷面上肉眼可見直腸盲端位于第1骶椎水平，距肛穴皮膚5.0cm，恥骨直腸肌明顯向前上方移位、短縮，呈閉鎖狀態(tài)，依附于前列腺后方。該肌距直腸盲端2.0cm，并與外括約肌分離。外括約肌處于恥骨直腸肌和肛穴之間，其前后方有脂肪充填。

鏡下所見：恥骨直腸肌未顯示。外括約肌深淺部位于尾骨尖前下方的脂肪團(tuán)塊與前列腺之間，肌纖維基本為縱行走向，呈柱狀直達(dá)肛穴，將外括約肌皮下部分為前后兩部，該肌靠上方肌纖維排列致密，靠下方肌纖維排列較疏松，肌纖維間有脂肪和結(jié)締組織充填。外括約肌皮下部面積較廣，其肌纖維平行皮膚走向。直腸盲端鏡檢，腸壁部分環(huán)肌有增厚。

另1例高位肛門直腸發(fā)育不全，無瘺。在盆腔正中矢狀斷面上，肛穴上方被一巨大的梨形脂肪組織所占據(jù)，外括約肌明顯向后上方移位，位于尾骨尖的前下方，面積僅為正常外括約肌的1/2。在該肌中部有一條纖維脂肪隔將其分為前下和后上2部。前部與恥骨直腸肌相連，肌纖維呈斜斷面及橫斷面;后部與尾骨相連，肌纖維多呈斜斷面。

例2： 男，中位肛門發(fā)育不全，無瘺。在盆腔正中矢狀斷面上可見直腸盲端擴(kuò)張，位于尾骨尖水平，并受2、3、4骶神經(jīng)支配。恥骨直腸肌包繞著直腸盲端，較菲薄，外括約肌在恥骨直腸肌與肛穴之間。

鏡下所見：恥骨直腸肌包繞于直腸盲端。外括約肌深淺部位于恥骨直腸肌下方，中間有脂肪及結(jié)締組織將其分為前后2部。前部較小，位于海綿體肌后方，肌纖維多呈橫斷面和斜斷面;后部較大，與恥骨直腸肌相連，多呈橫斷面、斜斷面。

直腸盲端腸壁較薄，前壁有一處可見環(huán)肌增厚。

例 3： 女，直腸前庭瘺。在盆腔正中矢狀斷面上，直腸不擴(kuò)張，受2、3、4骶神經(jīng)支配。恥骨直腸肌繞過直腸及瘺道后方。外括約肌分前后兩團(tuán)，較易辨認(rèn)，位于瘺道后方。骶骨有反曲，第2、3、4骶椎融合，只顯示一個骨化核。

鏡下所見：恥骨直腸肌環(huán)繞于直腸及瘺道后方，外括約肌呈前后兩團(tuán)，均位于瘺道后方。前團(tuán)面積小，與瘺道后壁相鄰，肌纖維呈橫斷面;后團(tuán)面積較大，其上方與恥骨直腸肌相連，肌纖維多呈橫斷面，部分為斜斷面，皮下部從尾骨尖向下，與皮膚平行走行到肛穴處中止。外括約肌的位置、結(jié)構(gòu)基本正常。瘺道自直腸遠(yuǎn)端向下伸延，該處腸壁環(huán)肌已開始逐漸增厚，直達(dá)瘺道的遠(yuǎn)端，已形成較完善的內(nèi)括約肌。瘺口周圍結(jié)締組織致密。

例 4：女，肛門皮膚瘺。在盆腔正中矢狀斷面上，瘺開口于陰唇后聯(lián)合稍后方，直腸被一巨大多囊性腫物擠壓向前移位，僅有2個骶椎，第2骶椎椎體明顯變小。

鏡下所見：外括約肌深淺部呈一團(tuán)，與恥骨直腸肌相連，肌纖維多呈橫斷面，皮下部與皮膚平行走向，分布于瘺口后方。腫瘤病理診斷：骶前畸胎瘤。

4.伴發(fā)崎形 先天性肛門直腸畸形經(jīng)常伴發(fā)其他畸形，一般報(bào)道其發(fā)生率為28%～72%。Stephens和Smith在246例肛門直腸畸形中發(fā)現(xiàn)149例(60.6%)伴發(fā)1種或多種畸形。有人收集3223例肛門直腸畸形，伴發(fā)畸形的發(fā)生率為43.4%。但實(shí)際上比上述的數(shù)目要多，因?yàn)橛幸恍﹥?nèi)臟畸形尚未被發(fā)現(xiàn)。有人報(bào)道尸檢發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形為92%。有些病例為多發(fā)性畸形，約1/5病例伴發(fā)嚴(yán)重的危及生命的畸形。多數(shù)學(xué)者一致認(rèn)為，高位肛門直腸畸形伴發(fā)畸形的發(fā)生率多于低位畸形，而且更嚴(yán)重。Cook報(bào)道在利物浦醫(yī)院219例高中位畸形中，159例(72.6%)伴發(fā)其他畸形，而在165例低位畸形中，35.2%(58例)伴發(fā)其他畸形。在高位畸形中伴發(fā)畸形的發(fā)生率男女比例基本一樣，而在低位畸形中伴發(fā)畸形的發(fā)生率女多于男，分別為50%和25%。高位畸形中76例(34.7%)死亡，而低位畸形僅20例死亡(12.1%)。二組中死亡病例多數(shù)死于其他系統(tǒng)畸形。伴發(fā)畸形最多的為泌尿生殖系畸形，其次為脊柱，特別是骶椎、消化道、心臟以及其他各種畸形。有人將肛門直腸畸形及其伴發(fā)畸形歸納為VATER綜合征：(V：脊柱、心血管;A：肛門;T：氣管;E：食管;R：腎臟及四肢)，并指出某些畸形合并發(fā)生的非隨機(jī)傾向，用圖表示彼此間相對發(fā)生的幾率。

肛門直腸畸形多伴發(fā)泌尿生殖畸形，且多為上尿路復(fù)合性嚴(yán)重畸形，近年來文獻(xiàn)報(bào)道較多。目前不少醫(yī)生在發(fā)現(xiàn)肛門直腸畸形之后，沒有檢查有無伴發(fā)泌尿系畸形，以致使大部分并發(fā)畸形被漏診，或只到晚期已發(fā)生嚴(yán)重結(jié)構(gòu)和功能障礙，發(fā)展到慢性腎功能不全的程度才確診。

自1952年曾有學(xué)者報(bào)道120例肛門直腸畸形中有41例(34%)合并泌尿系異常后，文獻(xiàn)中各學(xué)者報(bào)道的發(fā)生率差別較大，從19%～77%。1974年宮野等在100例肛門直腸畸形兒中60例進(jìn)行了IVP檢查，58例進(jìn)行了排尿時膀胱尿道造影檢查，發(fā)現(xiàn)上尿路異常32例(53%)，下尿路異常16例(26%)。在平本等報(bào)道的273例肛門直腸畸形中，上尿路異常53例(19.4%)，下尿路異常23例(8.8%)。一般上尿路畸形包括單側(cè)腎缺如、腎發(fā)育不良、孤立游走腎、融合異位腎、馬蹄腎、單或雙側(cè)腎積水、巨輸尿管、膀胱輸尿管反流等，以單側(cè)腎缺如、腎發(fā)育不良和膀胱輸尿管反流較常見。下尿路畸形包括神經(jīng)膀胱、膀胱外翻、尿道狹窄、尿道下裂等。

Атакулов(1983)在186例肛門直腸畸形中發(fā)現(xiàn)有81例(44%)伴發(fā)泌尿生殖畸形，其中上尿路畸形48例，包括腎發(fā)育不全、腎盂輸尿管積水、雙腎雙輸尿管畸形、輸尿管開口異位、輸尿管囊腫等;下尿路畸形53例，包括神經(jīng)膀胱、直腸尿道瘺、尿道狹窄、憩室和重復(fù)畸形等;生殖系統(tǒng)畸形16例，如尿道下裂、泄殖腔畸形、隱睪等。Атакулов最初只對有泌尿系癥狀的肛門直腸畸形病例進(jìn)行泌尿系檢查，結(jié)果在124例中發(fā)現(xiàn)34例(27%)泌尿系畸形，以后對肛門直腸畸形病例常規(guī)做泌尿系檢查，在61例中發(fā)現(xiàn)47例(占77%)泌尿系畸形，較前期增加2倍。因此，他強(qiáng)調(diào)對每個病人都應(yīng)常規(guī)進(jìn)行泌尿系檢查。同時還發(fā)現(xiàn)男孩伴泌尿系畸形者為女孩的2倍;高位畸形伴泌尿系畸形者占60%，而低位畸形僅占20%。

合并泌尿系異常的發(fā)生率與肛門直腸畸形類型有關(guān)，肛門直腸畸形的位置越高，合并泌尿系異常的可能性越大，且畸形嚴(yán)重。寺島報(bào)道在102例肛門直腸畸形中約2/3高位、1/2中位和1/3低位合并泌尿系異常。

在合并泌尿系異常中，以膀胱輸尿管反流、腎積水和腎缺如多見。在宮野的病例中19%(24例)為膀胱輸尿管反流，在高、中位肛門直腸畸形中占30%～40%，其中一半為重度返流，低位僅占8%。

Stephens報(bào)道兩組病例，在30例直腸畸形中有13例伴發(fā)泌尿系畸形，28例肛門畸形中9例有泌尿系畸形，而兩組中約有半數(shù)未做泌尿系檢查，可見伴發(fā)泌尿系畸形者很多。

生殖系畸形也是肛門直腸畸形常見的伴發(fā)畸形，因?yàn)樗鼈冇泄餐呐咛グl(fā)生學(xué)基礎(chǔ)，即均為午菲管發(fā)育異常所致。在男嬰常見尿道下裂、隱睪等，Cook報(bào)道在253例男嬰肛門直腸畸形中有14例伴尿道下裂。在收集的1272例病兒中有39例合并尿道下裂。另外也有伴發(fā)少見的陰莖前陰囊畸形者。

在高位肛門直腸畸形的女嬰中，內(nèi)生殖器畸形也較常見，包括陰道缺如、雙陰道、陰道閉鎖、子宮陰道積液、子宮缺如、雙角子宮等。據(jù)Hasse統(tǒng)計(jì)，在1272例肛門直腸畸形中有10例陰道缺如。

近年來中國醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院無選擇地對28例肛門直腸畸形病兒進(jìn)行了靜脈腎盂造影(IVP)等泌尿系檢查，屬高位肛門直腸畸形的15例，中位10例，低位3例。伴有各種瘺道者占71.4%，其中膀胱瘺1例，尿道瘺11例，泄殖腔瘺3例，陰道瘺2例，舟狀窩瘺1例，會陰瘺2例;無瘺8例。發(fā)現(xiàn)伴有上尿路異常者10例(35.7%)，其中右腎及輸尿管缺如2例，左腎及輸尿管缺如4例，右重腎及重輸尿管1例，右腎發(fā)育不良1例，雙側(cè)腎異位1例，膀胱輸尿管返流1例，輸尿管開口異位1例。共7種異常11個病變(其中1例同時患有雙側(cè)病變)。本組病例中以腎及輸尿管缺如最多，占6例，發(fā)生在高位肛門直腸畸形者5例，發(fā)生在中位肛門直腸畸形者1例。

伴有泌尿系瘺以外的下尿路異常3例(10.7%)，膀胱外翻、尿道上裂、膀胱憩室及尿道憩室各1例，共4種異常(其中1例同時伴有膀胱外翻和尿道上裂)。伴發(fā)其他各種畸形者17例(60.7%)，其中有2種以上其他畸形者7例(25%)，多見骨骼和生殖系異常、先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)及消化道異常。在骨骼異常中以腰骶椎異常多見，有9例(32.1%)，半椎體、腰椎融合各3例，脊柱裂4例，骶骨發(fā)育不良及骶骨平直各1例;其次為多指、肋骨和骨盆多發(fā)畸形。生殖系異?？梢婋[睪、雙陰道及隱匿陰莖等。先天性心臟病2例均為室間隔缺損。還可見直腸重復(fù)畸形及大腦發(fā)育不全、會陰部脂肪瘤和腰骶部脊膜膨出等畸形。

肛門直腸畸形合并有泌尿系異常早期多無泌尿系癥狀，往往易被忽視。因不能及時診斷和處理，使很多泌尿系畸形不能得到矯治。一些重要的泌尿系異常如腎積水、膀胱輸尿管反流等，由于未能及時診斷和治療，易造成尿路感染，甚至導(dǎo)致腎功能障礙。因此，對肛門直腸畸形，特別是高、中位畸形患兒常規(guī)進(jìn)行泌尿系檢查十分必要。一旦確診合并重癥腎積水或膀胱輸尿管反流應(yīng)及早矯治。

脊椎，特別是腰骶椎畸形也是肛門直腸畸形經(jīng)常伴發(fā)的畸形，自Hohl于1852年首次報(bào)道肛門直腸畸形病兒伴發(fā)骶椎畸形以來，有關(guān)報(bào)道逐漸增多，但伴發(fā)腰骶椎畸形的發(fā)生率各作者報(bào)道不一，為2.5%～66%。腰骶椎畸形的發(fā)生率與肛門直腸畸形類型有關(guān)。

Stephens報(bào)道30例高位肛門直腸畸形，其中17例合并骶椎異常;而28例低位畸形中僅有2例合并骶椎異常。里村報(bào)道26例高位畸形中11例(41%)合并腰骶椎畸形，在25例低位畸形中7例(28%)合并腰骶椎畸形。有人報(bào)道，2/3的高位畸形兒(男、女均同)和1/3的男性低位畸形兒伴發(fā)骶骨畸形，而女性低位畸形兒則很少有骶椎異常。

李正等對113例肛門直腸畸形病兒(其中高位32例，中位40例，低位41例)腰骶椎正、側(cè)位X線片進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：X線片上腰骶椎完整者97例，其中有異常者52例(53.6%)，其發(fā)生率明顯高于對照組(9.5%)。高中低位畸形骶椎異常的發(fā)生率分別為66.6%、58.3%和40.5%，其中多發(fā)性異常則各為50%、25%和0.97例腰椎X線片上，11例(11.3%)有腰椎異常，即腰椎骶化5例，半椎體4例，腰椎融合、發(fā)育不全和旋轉(zhuǎn)畸形各1例，共12例次。

在113例骶椎X線片上，57例(50.4%)有各種異常，共94例次。骶椎異常的發(fā)生率與畸形類型有關(guān)，高位畸形最多，為62.5%;中位55%;低位為36.6%。23例(20.4%)有2個以上多發(fā)性異常，最多者有3～4個，在高、中、低位畸形中多發(fā)性骶椎異常的發(fā)生率依次為40.6%、22.5%和2.4%。在骶椎異常中，骶椎缺如和發(fā)育不全最多，共41例次(36.2%)，在X線片上有各種不同的表現(xiàn)，可以是全骶椎缺如，也可以是部分缺如，即有1個或2個以上椎體缺如;有的表現(xiàn)為椎體側(cè)塊缺如，多為一側(cè)，也有兩側(cè)者;有的椎體發(fā)育較小，或同時有2～3個椎體融合在一起。其次骶骨平直或反曲，即骶骨正常彎曲消失，甚至遠(yuǎn)位骶骨向后方反曲，本組共30(26.5%)例次。隱性骶椎裂也較常見，共28(24.8%)例次，多發(fā)生在第1、2骶椎，個別的為全骶椎裂。有9例(8.0%)為骶椎腰化。

有些腰骶椎異常無臨床癥狀，對患兒無任何影響，如一部分隱性腰骶椎裂、腰椎骶化和骶椎腰化等。正常人有隱性脊椎裂者為5%～6%。本組有28例肛門直腸畸形患兒有此改變，占24.8%，明顯高于正常人。腰椎半椎體和旋轉(zhuǎn)畸形可造成脊柱側(cè)彎，隨年齡增長而加重。骶椎缺如或發(fā)育不全與肛提肌和骶神經(jīng)的發(fā)育有密切關(guān)系。有人報(bào)道，第4、5骶椎缺如者，肛提肌發(fā)育正常;第3骶椎以下缺如，該肌發(fā)育薄弱;而第1、2骶椎以下缺如，該肌不發(fā)育。一般骶椎缺如與骶神經(jīng)缺如是一致的，第3骶椎以上缺如或發(fā)育不全可嚴(yán)重地累及肛提肌及其支配神經(jīng)，導(dǎo)致術(shù)后肛門功能障礙，引起完全的或部分的大小便失禁。但也有少數(shù)病例，骶骨雖缺如，骶神經(jīng)尚存在，其功能良好。有人報(bào)道的246例中，51例有骶骨畸形，其中12例有嚴(yán)重的功能障礙。在Ленюшкин報(bào)道的無肛畸形術(shù)后大小便失禁的106例患兒中，約10%(12例)的患兒伴有骶椎全部缺如或骶椎裂?？梢妵?yán)重的骶椎異?？捎绊戭A(yù)后。未見全骶椎缺如者，第3骶椎以下缺如或發(fā)育不全者18例，其中8例(44.4%)術(shù)后排便功能有明顯障礙，無論是臨床評分和(或)直腸肛管測壓、肛門外括約肌肌電圖和鋇灌腸X線檢查評分均較差，可能與骶骨異常有關(guān)。

李正等觀察到伴骶骨平直或反曲者共30例(26.5%)，其發(fā)生率與肛門畸形類型有關(guān)。骶骨平直或反曲與排便功能的關(guān)系尚不清楚。但其中16例單純骶骨平直或反曲無其他改變的患兒中，有5例(31.3%)經(jīng)臨床和客觀檢查有排便功能障礙，值得進(jìn)一步研究。

鑒于肛門直腸畸形伴發(fā)脊椎畸形的發(fā)生率很高，因此，對每個肛門直腸畸形病兒，特別是高、中位畸形者應(yīng)做脊椎X線片檢查，以便及早了解伴發(fā)畸形，對估計(jì)預(yù)后和及時采取治療措施有益。

除脊柱畸形外，肛門直腸畸形伴發(fā)四肢骨骼畸形者也常有報(bào)道。有人報(bào)道肛門畸形病兒中有2%有橈骨發(fā)育不全，在有下肢畸形的病兒中更為常見。

肛門直腸畸形伴發(fā)心臟及大血管畸形者也較常見。在一組384例肛門直腸畸形中，有心臟和大血管畸形者39例，占10.2%。其中219例高、中位畸形中有30例心臟大血管畸形，165例低位畸形中有9例。法洛四聯(lián)癥和巨大室間隔缺損是最常遇到的畸形，其死亡率高，一般須急診做心外科手術(shù)。近來有人指出，凡肛門直腸畸形手術(shù)經(jīng)過順利，而術(shù)后吸奶無力、氣急及皮膚蒼白者，經(jīng)檢查多伴有室間隔或房間隔缺損。

肛門直腸畸形還可伴發(fā)各種各樣的消化道其他畸形，據(jù)Acgill報(bào)道約占10%，如該畸形伴食管閉鎖的報(bào)道越來越多。在利物浦醫(yī)院384例肛門畸形病兒中31例合并食管閉鎖，占8.1%。伴發(fā)巨結(jié)腸的發(fā)生率說法不一，有人報(bào)道88例肛門直腸畸形中2例合并先天性巨結(jié)腸，占2.3%;而Kiesewetter等人收集35個醫(yī)療中心的病例，發(fā)現(xiàn)其發(fā)生率為3.4%;Santulli等人調(diào)查結(jié)果，在1166例肛門畸形中僅1例伴無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。我們近30年來治療肛門直腸畸形1000余例，也只見到1例伴發(fā)巨結(jié)腸。肛門直腸畸形也可伴發(fā)腸閉鎖、環(huán)狀胰腺、腸重復(fù)畸形、腸旋轉(zhuǎn)不良等畸形。因此，對肛門直腸畸形病兒腹部X線片上腹腔無氣體者，應(yīng)警惕消化道其他部位也有梗阻。另外肛門直腸畸形也可合并有罕見的多種畸形組合在一起的復(fù)雜畸形，如內(nèi)臟外翻、膀胱小腸裂等?？傊?，肛門直腸畸形病兒同時可伴發(fā)其他臟器畸形，而且可以有幾種畸形同時存在。有的伴發(fā)畸形可直接影響預(yù)后，甚至危及病兒生命。因此，對肛門直腸畸形病兒應(yīng)進(jìn)行全面檢查，特別是對泌尿系和骶椎檢查不容忽視，以免遺漏伴發(fā)畸形。

先天性肛門直腸畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀時間也不同。有的患兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)患兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數(shù)肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生后24h不排胎便，就應(yīng)想到肛門直腸畸形，應(yīng)及時進(jìn)行檢查。約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在數(shù)周、數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)、腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。

1.高位或肛提肌上畸形 約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細(xì)，幾乎都有腸梗阻癥狀。此種患兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門?；純嚎摁[或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有沖擊感。

女孩往往伴有陰道瘺，多開口于陰道后壁穹隆部。這類患兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。因無括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越來越重，逐漸形成繼發(fā)性巨結(jié)腸，表現(xiàn)為腹部膨隆，常常可以觸到巨大糞塊?；純喝砬闆r不佳，有慢性中毒癥狀。

泌尿系瘺幾乎都見于男孩，女孩罕見。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。膀胱瘺時因胎糞進(jìn)入膀胱與尿混合，患兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時可排出潴留在膀胱內(nèi)的氣體。如壓迫膀胱則胎糞和氣體排出更多。在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出。直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的。因?yàn)闆]有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關(guān)。

上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細(xì)不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現(xiàn)的程度不一樣，甚至完全不出現(xiàn)。因此常規(guī)檢查患兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。

有些病例可根據(jù)X線片膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診。有人指出，腸腔內(nèi)有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據(jù)。尿道膀胱造影時，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現(xiàn)憩室樣陰影，而進(jìn)入直腸內(nèi)的造影劑很少。位于尿道膜部的瘺管較粗時，導(dǎo)尿管沿尿道后壁插入可通過瘺口進(jìn)入直腸。

伴有泌尿系瘺的病例在新生兒期如未得到矯治，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染，甚至出現(xiàn)外瘺。另外，這些患兒合并脊椎畸形者較為常見，骶神經(jīng)的發(fā)育也受累，其分支支配膀胱和肛門括約肌，即或在行畸形矯治手術(shù)之后，也可能有尿便失禁現(xiàn)象。

2.中間位畸形 約占15%，這類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則將此歸入低位畸形。無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便。探針可通過瘺道進(jìn)入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。

女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見。瘺孔開口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔能維持正常排便，甚至較大兒童也能正常排便，僅在稀便時有失禁現(xiàn)象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現(xiàn)與開口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側(cè)走行而非向背側(cè)。嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護(hù)理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有糞便，可引起陰道炎或上行性感染。

肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。

3.低位或經(jīng)肛提肌畸形 約占肛門直腸畸形的40%。直腸末端位置較低，在恥尾線以下。此種畸形多合并有瘺道，但較少并發(fā)其他畸形。

臨床表現(xiàn)有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞。隔膜有時很薄，呈深藍(lán)色?；純嚎摁[時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難。有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無何癥狀，不需治療。

一些男性低位肛門閉鎖患兒同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍(lán)色。瘺管開口于會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行。

在女孩中，一些低位畸形靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開口，其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門。在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側(cè)走而非頭側(cè)，用手指觸摸正常肛門處易觸到探針頭。

另外，還有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙。女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。

先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上一般并不困難，但更重要的是準(zhǔn)確的測定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系和有無泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治療措施，為此，應(yīng)根據(jù)臨床癥狀、體征進(jìn)行必要的輔助檢查。

先天性肛門直腸畸形應(yīng)該做哪些檢查？

1.X線檢查 1930年Wangensteen和Rice設(shè)計(jì)了倒置攝片法診斷肛門直腸畸形，至今仍被廣泛采用。其操作步驟是在生后12h以上先將病兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進(jìn)入直腸。在會陰部相當(dāng)于正常肛穴位置的皮膚上固定一金屬標(biāo)記，或涂少量鋇劑做標(biāo)志，再提起病兒雙腿倒置1～2min，X線中心與膠片垂直，X線管球與患兒間距2米，雙髖并攏屈曲位(70°～90°)，射入點(diǎn)為恥骨聯(lián)合，在病兒吸氣時曝光。做側(cè)位和前后位攝片。盆腔氣體陰影與金屬標(biāo)記間的距離即代表直腸末端的高度。在側(cè)位片上，從恥骨中點(diǎn)向骶尾骨交界處連一線，為恥尾線(PC線)，再于坐骨嵴與恥尾線劃平行線為Ⅰ線。盆腔氣體影高于PC線者為高位畸形，恰位于PC線與Ⅰ線之間者為中間位畸形，低于Ⅰ線者為低位畸形。這對決定治療措施、選擇術(shù)式有重要意義。

王常林通過對50具新生兒盆腔尸體經(jīng)10%福爾馬林液固定后，解剖觀察恥骨直腸肌上、下緣最低點(diǎn)作與PC線的平行線，分別為SS’和LL’，提出在X線照片上，以恥骨直腸肌上、下緣最低點(diǎn)做為高、中、低位畸形的分界線較為合適。觀察結(jié)果，SS’線及LL’線分別距肛門(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。為了便于臨床使用，故提出直腸盲端氣體陰影距肛穴1.8cm和1.1cm兩個距離標(biāo)準(zhǔn)，即盲端距肛穴1.8cm以上者為高位，1.1cm以下者為低位，在1.1～1.8cm之間者為中間位畸形，此標(biāo)準(zhǔn)與PC線、M線、I線的位置關(guān)系基本一致。同時應(yīng)用該法判定肛門直腸畸形病兒45例，41例判定正確，直腸盲端所處位置和恥骨直腸肌的解剖與本法術(shù)前判定相符合;4例判定失誤，主要原因是投照條件不當(dāng)，其中1例為早產(chǎn)兒合并肺炎、硬腫癥，24h攝片時，結(jié)腸氣體很少，導(dǎo)致判斷失誤。

值得注意的是，倒立側(cè)位X線片有時遇到下列情況可造成誤差：①檢查過早(生后12h以內(nèi)者)，腸道氣體尚未充盈達(dá)到直腸末端;②檢查時病兒倒置時間少于1～2min;③X線射入角度不合適及在病兒呼氣時曝光。

在觀察X線倒置位平片時，同時觀察骶尾骨有無畸形、反曲、融合、半椎體及缺如等改變。同時應(yīng)觀察膀胱內(nèi)有氣體或液平面，或在腸腔內(nèi)有鈣化的胎便影，直腸盲端呈鳥嘴狀改變等是診斷泌尿系瘺的可靠方法。發(fā)現(xiàn)此種改變可行逆行性尿道膀胱造影，此時可見造影劑充滿瘺道或進(jìn)入直腸，對確定診斷有重要價值。對有結(jié)腸造瘺的病兒采用經(jīng)腸腔或瘺道造影，可以了解瘺管長度、瘺道走行方向及直腸末端的水平等。

2.B超檢查 應(yīng)用超聲波斷層掃描儀，機(jī)械扇形掃描探頭頻率為3～5MHz?；純簷z查無需特殊準(zhǔn)備，取平臥截石位，探頭接觸病兒肛穴處會陰皮膚，作矢狀切面掃查可獲得肛門直腸區(qū)聲像圖。會陰部皮膚呈細(xì)線狀強(qiáng)回聲;骶骨椎體常顯示串珠狀排列強(qiáng)回聲伴有后方聲影，第1骶椎較寬，并向前下方傾斜，構(gòu)成骶曲起始部，易辨認(rèn);骶椎前方一般可見直徑約1cm的管狀結(jié)構(gòu)回聲，管腔內(nèi)多為無回聲區(qū)，其中間可有氣泡的強(qiáng)回聲;直腸前上方可見充盈的膀胱，膀胱壁呈細(xì)線狀強(qiáng)回聲，內(nèi)部則為無回聲區(qū)，而膀胱后方可見回聲增強(qiáng)。

檢查時如發(fā)現(xiàn)會陰皮膚的回聲顯示不清，可在皮膚表面加水囊，以增加水囊與皮膚界面的清晰度。如果有會陰瘺、前庭瘺者可經(jīng)瘺管外口插入導(dǎo)管注入生理鹽水20～40ml，最好取頭高足低30°位，使直腸盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法掃描，不但可以顯示直腸盲端與肛門皮膚間距，而且可以觀察瘺管走向和長度。直腸膀胱瘺者，膀胱內(nèi)均見游動的強(qiáng)回聲或較強(qiáng)回聲光點(diǎn)，按壓下腹部時光點(diǎn)明顯增多。

正常直腸在骶前穿過盆隔肛提肌與外括約肌至肛門通往體外。直腸閉鎖形成的直腸盲端與會陰皮膚之間常有軟組織相隔。盆腔底的軟組織在超聲檢查中常顯示非均質(zhì)強(qiáng)回聲，直腸盲端多充滿胎糞，在超聲檢查中則顯示盲管形低回聲。但要注意盲腔內(nèi)胎糞稀稠可導(dǎo)致回聲有差異，稀薄胎糞呈低回聲或近似無回聲，如盲腔內(nèi)含有氣體則有強(qiáng)回聲區(qū)，體位改變時，強(qiáng)回聲位置常隨之移動?；純嚎摁[腹內(nèi)壓有改變時，管腔盲端即隨呼吸上下擺動，此時應(yīng)待直腸盲端圖像移至與皮膚最近位置時停幀，或改變探頭方向使呈冠狀切面掃查而停幀測量與肛區(qū)皮膚最短距離。

全學(xué)模應(yīng)用B超檢查肛門直腸畸形15例，除1例手術(shù)發(fā)現(xiàn)與B超測值相差1.0cm外，其余14例誤差均在0.3cm以內(nèi)。此外汪楚文也報(bào)道應(yīng)用B超檢測肛門閉鎖合并直腸瘺16例，其中合并前庭瘺8例，會陰瘺5例，膀胱瘺及尿道瘺3例。直腸盲端與肛周皮膚間距測量與外科檢測結(jié)果符合15例，僅1例誤差>5mm。

3.CT檢查 肛門括約肌群包括內(nèi)、外括約肌及恥骨直腸肌，其形成及發(fā)育程度是決定肛門直腸畸形患兒預(yù)后最重要的因素。應(yīng)用CT直接了解直腸盲端與恥骨直腸肌環(huán)的關(guān)系，對提高嬰幼兒肛門直腸畸形的治療效果是極重要的。

應(yīng)用CT儀進(jìn)行盆腔掃描，檢查前病兒禁食4～6h，用硫賁妥鈉10～15mg/kg，或氯胺酮3～6mg/kg肌內(nèi)注射。仰臥位，雙下肢伸直固定于檢查臺上，以恥骨聯(lián)合下緣為零點(diǎn)，每5mm為一平面，從-5mm位開始倍精掃描，依次向頭端斷層檢查，共獲得8個斷面圖像。也有人自會陰部皮膚表面向頭側(cè)端與體軸成直角，每隔5mm作一次掃描，CT水平窗中心為正30，寬250，恥骨聯(lián)合下緣作為標(biāo)準(zhǔn)掃描平面。在掃描限幅內(nèi)，用電子計(jì)算機(jī)算出骨盆出口肌肉分布面積。骨盆出口三角是以兩坐骨結(jié)節(jié)下緣為底邊。恥骨聯(lián)合為頂點(diǎn)，用計(jì)算機(jī)求出三角形面積。用骨盆出口肌肉分布的面積與骨盆出口三角面積之比乘以100%，即算出二者之比。正常兒隨年齡增長面積比值基本相同，為37.2%±5.7%。不同類型肛門直腸畸形患兒比值有明顯差異，低位與中位肛門畸形患兒肛周肌肉分布及面積比值基本接近正常，而高位畸形肌肉分布范圍小，比值低。因此，應(yīng)用CT提供可靠的形態(tài)學(xué)資料，有助于手術(shù)方案的設(shè)計(jì)。郎詩民等報(bào)道2例無肛CT檢測情況：1例2天男嬰高位肛門直腸閉鎖，CT檢查：在閉孔肌平面，清楚顯示腸管通過肌環(huán);在-5mm平面，中線肛門處可見括約肌軟組織團(tuán)塊影。另一例亦為男性，6個月因高位肛門直腸閉鎖行結(jié)腸造瘺術(shù)后CT檢查：在閉孔內(nèi)肌平面無腸腔影，僅在恥骨后方有一包括后尿道和肌環(huán)的軟組織團(tuán)塊影;在肛門區(qū)平面僅顯示一線狀形、無括約肌團(tuán)塊影。術(shù)后10天復(fù)查，在腸腔內(nèi)插入14號導(dǎo)尿管，可見腸管外有較厚肌層環(huán)繞;術(shù)后3個月復(fù)查，患兒控制排便能力良好。

4.MRI檢查 檢查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患兒仰臥位，在正常肛穴位置和瘺孔處用魚肝油丸做標(biāo)志，可對盆腔做矢狀、冠狀和橫斷面掃描，每5mm一個斷面，矢狀、冠狀斷面從直腸中央向外和向后掃描，橫斷面從肛門標(biāo)志處向上掃描。

正常新生兒肛周肌群在MRI各斷面上表現(xiàn)為：恥骨直腸肌在矢狀面上位于PC線部位骶尾骨前方;冠狀面位于直腸遠(yuǎn)端兩側(cè);橫斷面位于直腸遠(yuǎn)端前后方。肛門外括約肌在橫斷面位于直腸遠(yuǎn)端，呈圓形肌束圍繞于肛門周圍;在矢狀、冠狀面位于肛管前后或左右。

我們對9例肛門直腸畸形病兒行MRI檢查，年齡1～3天6例，5～6個月3例。高位畸形4例，中間位畸形2例，低位畸形3例，結(jié)果顯示：中位畸形1例，高位畸形3例伴有骶骨平直和(或)反曲，第3、4、5骶椎融合和第5骶椎缺如各1例。5例低、中位畸形恥骨直腸肌發(fā)育良好，而4例高位畸形中，僅1例該肌發(fā)育較好，2例發(fā)育薄弱(均經(jīng)手術(shù)證實(shí))，另1例不清。肛門外括約肌發(fā)育正常者5例，其中1例高位畸形在直腸盲端下方尿道后方有豐富的肌組織影像，說明外括約肌發(fā)育良好。1例中位和3例高位畸形中外括約肌發(fā)育較差，并在直腸盲端與肛穴間充滿大量脂肪組織，其中3例已手術(shù)者均被證實(shí)。

無瘺的肛門直腸畸形患兒直腸盲端擴(kuò)張，充滿胎糞，可清晰地看到它與PC線的關(guān)系和距肛穴的距離。有瘺或結(jié)腸造瘺后的患兒直腸內(nèi)空虛，在MRI片上可看到骶尾骨發(fā)育情況。在MRI片上不能顯示內(nèi)括約肌改變，因?yàn)橹蹦c盲端內(nèi)充滿胎糞，腸壁菲薄，而造瘺者直腸盲端空虛，腸壁影像不清。

對肛門直腸畸形行MRI檢查，可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形。MRI對患兒無損害，可從3個方面觀察肛周肌群的改變，較CT只做橫斷面更全面。為了獲得清晰影像，檢查前給予一定量鎮(zhèn)靜劑，肛穴處作好標(biāo)志，必要時經(jīng)瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰是非常必要的。

5.其他檢查 有人應(yīng)用穿刺的方法確定直腸末端的高度，即用消毒的注射器接粗針頭，從相當(dāng)于正常肛門位置的中心向后上刺入，邊向上推進(jìn)邊抽吸，當(dāng)針尖進(jìn)入直腸末端時即有胎便或氣體排出，針刺入的長度即代表直腸末端與皮膚的距離。吸出胎便后,也可注入造影劑進(jìn)行攝片以明確畸形的類型和腸道的位置。此法對非常高的直腸閉鎖可能無效，且有危險(xiǎn)，故應(yīng)慎重。

用探針檢查瘺道，也是明確瘺道的走行、長度和寬度的簡便方法。如同時用指尖在正常肛門位置觸摸探針的頂端，可以粗略的估計(jì)盲端與皮膚的距離。

對有直腸陰道瘺的女孩，可用鼻鏡直接觀察瘺口的位置。

先天性肛門直腸畸形容易與哪些疾病混淆？

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先天性肛門直腸畸形可以并發(fā)哪些疾?。?

1.泌尿系感染 高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘺時，病兒可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖炎和上尿路感染。

2.尿便失禁 高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神經(jīng)發(fā)育受累，因其分支支配膀胱和肛門括約肌肉故可有尿便失禁。

3.陰道炎 直腸前庭瘺女病兒，因糞便經(jīng)常自陰道前庭瘺流出，可引起病兒陰道炎或上行性感染。

先天性肛門直腸畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

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先天性肛門直腸畸形治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.按患病類型來分 先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據(jù)其類型及末端的高度不同而異。

(1)會陰前肛門無狹窄、排便功能無障礙者：一般不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。擴(kuò)張方法是用特制的金屬探子，自肛門插入直腸內(nèi)，最初1次/d，留置15～20min，逐漸改為隔天1次或每周1～2次。一般持續(xù)6個月左右，直到排便正常，且能保持狹窄不再復(fù)發(fā)為止。探子應(yīng)由小到大，直到能通過食指為止。并應(yīng)教會家長用手指進(jìn)行擴(kuò)肛。如肛門顯著狹窄，須行手術(shù)治療。

(2)低位肛門直腸畸形：包括有瘺和無瘺者，以及肛門閉鎖伴前庭瘺者應(yīng)行會陰肛門成形術(shù)。對無瘺或有瘺但不能維持排便者，一般需在生后1～2天內(nèi)完成手術(shù)。對伴有較大瘺孔，如前庭瘺、肛門狹窄等，生后在一段時間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個月左右施行手術(shù)。

會陰肛門成形術(shù)的方法是于正常肛門位置做“X”形切口，各長1.5cm，切開皮膚及皮下組織。用止血鉗向深部鈍性分離，找到直腸盲端，此時透過腸壁，可見深色胎糞。用組織鉗鉗住直腸盲端，或用0號絲線于直腸盲端縫合2針支持線，縫線僅穿過漿肌層，不要穿透腸壁全層，以免胎糞自針孔處外溢。用止血鉗鉗夾小紗布球，緊貼腸壁進(jìn)行鈍性分離，先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。前壁距尿道(或陰道)很近，為了防止損傷尿道(或陰道)，于該處注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使腸壁與尿道(或陰道)壁分開，即可較易分離。游離直腸要充分，一般以使直腸盲端自然突出于皮膚切口之外0.5～1.0cm為宜。

用4號絲線于直腸壁前、后、左、右行漿肌層縫合4針，固定于括約肌。按“+”字形切開直腸盲端，排出胎糞。將皮膚切口的4個皮瓣尖插入直腸盲端“+”字形切口的間隙中，用1號絲線將直腸準(zhǔn)確地與皮膚縫合，先在四角皮瓣的八個尖端縫合，然后在兩縫線間再縫合1～2針，保留一條縫線以固定肛管。選適當(dāng)粗的肛管，包以凡士林紗布，插入直腸內(nèi)4～5cm。

肛門會陰瘺者，其直腸盲端與肛門皮膚的距離較近，多在1cm以內(nèi)。于手術(shù)開始前，自瘺孔填入凡士林紗條，以防術(shù)中糞便外流。沿瘺孔兩側(cè)及后緣呈半環(huán)形切開皮膚，并于其中點(diǎn)向后方延長1.5cm。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，前壁不需游離。待腸壁充分游離后，剪去已游離的部分瘺孔邊緣，并沿瘺管縱行切開直腸后壁1～1.5cm，將直腸壁與括約肌縫合固定3針，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚。

對較少見的陰囊或陰莖皮膚瘺，手術(shù)時不必游離和切除瘺管，僅于其基底部，即對入直腸的部分切斷、結(jié)扎即可。此瘺管以后多發(fā)生機(jī)化而閉鎖。如瘺管不能閉鎖，于2～3歲時將其切除。

肛門前庭瘺者，在肛門正常位置作“X”形切口，以保存陰唇后聯(lián)合的完整性。切開皮膚、皮下組織，向深部做鈍性分離，以顯露直腸盲端及瘺管。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，于近前庭處先橫斷瘺管，再自下而上地將直腸前壁與陰道后壁分開(如先游離瘺管，再將其切斷，因接近瘺管的直腸與陰道后壁緊密黏著，如勉強(qiáng)進(jìn)行分離，則易造成陰道或直腸損傷)。然后將遠(yuǎn)端瘺管由前庭處的瘺孔向外翻出，并于靠近瘺管口處將其貫穿縫合結(jié)扎?？p合直腸與皮膚。

(3)中位肛門直腸畸形：常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等。因瘺管位置特殊，從盆腔或會陰部均不易暴露，應(yīng)行骶會陰肛門成形術(shù)。此手術(shù)宜在患兒6個月左右施行，故對無瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應(yīng)先作橫結(jié)腸造瘺，以解除梗阻癥狀。伴低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時間內(nèi)尚能維持正常排便，則不必作結(jié)腸造瘺。

骶會陰肛門成形術(shù)是于尾骨尖下方作半弧形切口，長約5cm，沿正中線切開肛尾肌膜，靠近中線向深部分離，以免損傷支配肛提肌的神經(jīng)。中位畸形恥骨直腸肌包繞于瘺管及直腸盲端的后下方，用直角鉗緊貼直腸做鈍性分離，邊分離邊向前推進(jìn)，張開兩鉗葉，直至鉗尖插入肌環(huán)。動作要輕柔，以免撕斷肌纖維。

在肛門處作“X”形切口，于外括約肌中插入止血鉗，并輕柔地向上分離，使之與自骶部切口插入的直角鉗相遇。然后將一條膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)從兩切口引出作牽引用，用宮頸擴(kuò)張器逐漸將兩肌環(huán)擴(kuò)大至能通過直腸為止。

對伴有尿道或陰道瘺者，應(yīng)在直視下游離瘺管，并將其切斷、縫扎或縫合殘端。充分游離直腸，使直腸無張力地能自然下降到肛門切口為止從肛門切口插入組織鉗夾住直腸盲端，將其緩慢地牽至肛門。直腸與皮膚用絲線縫合。伴尿道瘺者應(yīng)作恥骨上膀胱造瘺，并取出尿道內(nèi)導(dǎo)尿管。

(4)高位肛門直腸畸形：包括無瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例。確定診斷后，為了挽救患兒的生命，應(yīng)作橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，以解除梗阻癥狀。待6個月后，再行骶腹會陰肛門成形術(shù)。

在尾骨尖下方橫行切開皮膚2～3cm，沿中線切開肛尾肌膜，并向深部分離。高位畸形時恥骨直腸肌向前上方移位，位于尿道或陰道壁后方。顯露該肌后，用直角鉗緊貼尿道或陰道后壁，邊張開兩鉗葉進(jìn)行分離，邊向前推進(jìn)，直至鉗尖插入肌環(huán)。然后將直角鉗尖端向后至?xí)幉啃赂亻T處，作會陰部切口，使之與骶部切口相通，并將一膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)自兩切口引出。

開腹游離直腸，沿直腸周圍向下作鈍性分離，顯露直腸盲端。如有瘺管，應(yīng)將其充分顯露并鉗夾、切斷。斷端用碘酊、酒精處理后，絲線作貫穿縫合、結(jié)扎。同時應(yīng)剝除殘端遺留的黏膜，以免分泌的黏液積聚。充分游離直腸、乙狀結(jié)腸，使其能無張力地達(dá)到會陰切口之外。用組織鉗通過會陰部切口進(jìn)入腹腔，鉗住直腸并向下牽引直腸盲端至?xí)幉壳锌谥?。在牽引時，防止發(fā)生扭轉(zhuǎn)。抽出膠皮帶，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚形成肛門。

骶腹會陰黏膜下切除肛門成形術(shù)：骶及會陰部手術(shù)步驟與Stephens骶會陰肛門成形術(shù)相同。腹部手術(shù)，在盆腔腹膜返折處切開盆底腹膜，游離乙狀結(jié)腸。在腹膜返折部位的直腸漿肌層與黏膜間注入生理鹽水，使黏膜與肌層分離。環(huán)行切開漿肌層，保持黏膜完整。沿黏膜下層用銳性及鈍性向遠(yuǎn)端分離直至直腸盲端后，結(jié)扎、切斷瘺管，并切開肌鞘下端。然后用一把大彎血管鉗通過會陰切口穿過肛門外括約肌中心、恥骨直腸肌及直腸盲端切口，鉗夾直腸近端，自會陰部切口拖出形成肛門。此手術(shù)避免了盆腔剝離面廣，損傷大的缺點(diǎn)，但有形成直腸肌鞘內(nèi)積液、積膿以及尿道憩室的可能。

2.手術(shù)方法

(1)后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)：1980年由Vires和Pena提出的，適宜于高、中位肛門直腸畸形。

自骶尾關(guān)節(jié)上方到肛穴前方正中線上用針形電刀切開皮膚、皮下組織。在電刺激下觀察兩側(cè)肌肉的發(fā)育情況，并從正中將橫紋肌復(fù)合體分為左、右2部分，顯露直腸盲端。先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。如有尿道(陰道)瘺，于直腸盲端縫支持線，切開腸腔，直腸前壁中央凹陷處即為瘺口。在直視下距瘺口3mm處切開腸壁一圈，用4-O～6-O尼龍無損傷針線縫合閉鎖瘺口，并自下而上游離直腸前壁，直到直腸在無張力的情況下達(dá)到肛門處為止。如果直腸達(dá)不到肛門處或有張力，可將直腸周圍纖維膜牽拉到緊張?zhí)帲鞫鄠€不同水平的小橫切口使之松解，可延長直腸約3～5cm，或開腹游離直腸。如直腸盲端極度擴(kuò)張，難以通過肌肉復(fù)合體時，應(yīng)將直腸后壁作倒“V”形剪裁，使其直徑為1.2～1.5cm。直腸置于左右2部分橫紋肌復(fù)合體之間，將肌肉復(fù)合體與腸壁縫合固定數(shù)針，縫合修復(fù)肌肉復(fù)合體及外括約肌。直腸與肛周皮膚縫合形成肛門。

本手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是所有操作都在直視下進(jìn)行，術(shù)野清晰，避免了盲目地切開、分離，將手術(shù)損傷減少到最小程度。盡量保留直腸及肛周組織，恢復(fù)直腸與其周圍組織的正常解剖關(guān)系，以便術(shù)后獲得較好的肛門控制功能。

(2)泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)：對泄殖腔畸形應(yīng)于出生后立即作結(jié)腸造瘺，使糞流改道，保持泄殖腔出口清潔，防止發(fā)生尿路感染。根治手術(shù)的時間應(yīng)根據(jù)患兒情況、畸形復(fù)雜程度及術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)而定，一般以6個月以后手術(shù)為宜。也有人主張陰道成形術(shù)應(yīng)在青春前期完成。

術(shù)前應(yīng)從泄殖腔開口做逆行造影，以了解畸形類型是常見型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘺和直腸瘺的高度，還要了解子宮的發(fā)育情況和有無畸形，以便選擇術(shù)式。

手術(shù)取后正中矢狀切口。從骶骨中段到泄殖腔外口處，在電刺激引導(dǎo)下，在中線上分開外括約肌和肛提肌。充分游離泄殖腔管，顯露直腸進(jìn)入泄殖腔的入口。在該處直腸黏膜縫數(shù)根牽引線，于直腸和陰道共壁之間做黏膜下分離。一般分離到距陰道開口以上2cm，直腸與陰道壁開始獨(dú)立分開，分離直腸的長度直至能無張力地達(dá)到肛門皮膚為止。直腸分開后可顯露陰道后壁。用同樣的方法將陰道從尿道與陰道的共壁間做黏膜下分離。此處分離比較困難，因?yàn)殛幍缽暮竺姘@尿道一半以上，而且組織彈性差。陰道分離后往往出現(xiàn)陰道前壁缺血。陰道分離得越長，缺血越嚴(yán)重，越易出現(xiàn)尿道陰道瘺。陰道游離充分后修復(fù)尿道，特別是共同管兩側(cè)橫紋肌對控制排尿有重要作用。圍繞著事先置入膀胱的尿管修復(fù)尿道，縫合兩層，然后將陰道在尿道后方縫合于皮膚上。對分離時嚴(yán)重?fù)p傷陰道前壁的病例，為防止出現(xiàn)尿道陰道瘺，應(yīng)將陰道扭轉(zhuǎn)90°，即使有血循環(huán)的陰道側(cè)壁接觸尿道縫線。如陰道不能達(dá)到會陰皮膚，可選用下列方法作陰道成形：

①皮膚陰道成形術(shù)：適用于陰道缺損較短的病例。皮瓣從未來陰道部位的兩側(cè)皮膚或陰唇皮膚形成，應(yīng)為保留皮下組織具有良好血液供應(yīng)的全厚皮瓣，兩側(cè)皮膚缺損縫合閉合。

②腸管陰道成形術(shù)：陰道缺損較多或無陰道的病例，采用帶腸系膜的回腸或乙狀結(jié)腸修復(fù)陰道。即在尿道修復(fù)和直腸游離之后，開腹并切取一段帶腸系膜的腸管，自會陰拖出。腸管近端縫合于子宮或陰道下緣，腸管遠(yuǎn)端縫合在會陰部皮膚上。

最后作直腸修復(fù)形成肛門，即將直腸置于肛提肌與外括約肌中心，并將肌肉與腸壁縫合固定數(shù)針，同時重建會陰體。

泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)均需做恥骨上膀胱造瘺術(shù)。術(shù)后2周傷口愈合后，應(yīng)擴(kuò)張肛門及陰道。新陰道不能隨身體發(fā)育而成比例的擴(kuò)大，因此，陰道擴(kuò)張要持續(xù)到青春期。

(二)預(yù)后

肛門直腸畸形的治療效果近年來已有明顯改善，總病死率由過去的25%～30%降至近年的10%左右，手術(shù)死亡率已降到2%左右。

目前仍有約1/3的病例術(shù)后有不同程度的肛門功能障礙。有些患兒功能障礙嚴(yán)重，給患兒及其家屬造成長期的，甚至是終身的痛苦和煩惱。肛門直腸畸形的位置越高，術(shù)后排便功能障礙的發(fā)生率越高，程度越嚴(yán)重。術(shù)后排便障礙的發(fā)生率，功能障礙高位畸形者為86.4%，中位畸形為47.9%，低位畸形為27%。

關(guān)于較客觀準(zhǔn)確地判定肛門排便功能，李正、王練英等綜合國內(nèi)外有關(guān)資料及自己的經(jīng)驗(yàn)，并考慮到設(shè)備條件，提出肛門成形術(shù)后肛門功能綜合評定標(biāo)準(zhǔn)。推薦以便意、失禁的有無及其程度判定的臨床評分(表6)與以直腸肛門測壓、肌電圖和鋇灌腸X線檢查等指標(biāo)判定的客觀評分法。在眾多客觀檢查指標(biāo)中，選出以代表肛門內(nèi)括約肌功能為主的肛管高壓區(qū)長度，代表肛門外括約肌功能的肌電圖靜止時波幅，代表恥骨直腸肌位置和功能的肛管直腸角，以及代表盆底橫紋肌收縮功能的直腸肛管收縮壓差為指標(biāo)(表7)。該法較其他方法更能全面準(zhǔn)確地反映排便功能。對排便功能差的患兒，經(jīng)系統(tǒng)的生物反饋肛門功能訓(xùn)練仍無改善者，應(yīng)行括約肌成形術(shù)進(jìn)行矯治。