又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
統(tǒng)計(jì)表明，不進(jìn)行新生兒篩查，治療和護(hù)理患兒的費(fèi)用將是全面篩查費(fèi)用的4.2倍。
據(jù)了解，我國(guó)早在1981年開始篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預(yù)防中的地位。但我國(guó)新生兒疾病篩查覆蓋率不到3%，篩查病種也很少。為了提高人口素質(zhì)，降低出生缺陷，降低社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)，在意大利、美國(guó)、巴西等歐美國(guó)家，甚至我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)，某些病如：戈謝病、法布里病、龐貝氏病、GSDII等已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了篩查。
這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，相當(dāng)多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時(shí)機(jī)造成智力和身體的終生殘疾。
據(jù)了解，這類疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。
新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡(jiǎn)便，靈敏的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查，以便對(duì)疾病做出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。

代謝異常 。

　遺傳代謝病可以引發(fā)：神經(jīng)系統(tǒng)，智能障礙，激惹或淡漠，驚厥，運(yùn)動(dòng)障礙，嗜睡昏迷，肌張力改變，消化系統(tǒng)，喂養(yǎng)困難，食欲不振，惡心嘔吐，黃疸肝大，腹脹腹瀉，肝功異常，代謝紊亂，低血糖，高氨血癥，代謝性酸中毒，酮中毒，乳酸酸中毒，呼吸循環(huán)，呼吸窘迫，心力衰竭，心律異常 。  

遺傳代謝病的診斷 有賴于各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)臨床特點(diǎn)和病史，由簡(jiǎn)到繁，由初篩到精確，選擇相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)檢查。

　　1、尿液的檢查

　　(1)尿的色澤與氣味：有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味。如尿藍(lán)母使尿呈藍(lán)色;而尿黑酸呈藍(lán)—棕色;卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。

　　(2)尿液中還原物試驗(yàn)：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出，為進(jìn)一步選擇檢查提供幫助。

　　(3)尿液篩查試驗(yàn)，常用的有：三氯化鐵試驗(yàn)，二硝基苯肼(DNPH)試驗(yàn)，硝普鹽試驗(yàn)，甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)。

　　2、血液生化檢測(cè) 如血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血?dú)夥治龅软?xiàng)檢查。

　　3、氨基酸分析 可進(jìn)行血、尿液氨基酸分析，指征是：

　　(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者;

　　(2)高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿癥、高氨血癥、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結(jié)石等);

　　(3)不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智能障礙等);

　　(4)疾病飲食治療監(jiān)測(cè)。

　　4、有機(jī)酸分析 人體內(nèi)的有機(jī)酸來源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進(jìn)行有機(jī)酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同氨基酸分析：

　　(1)不明原因的代謝異常;

　　(2)疑診為有機(jī)酸或氨基酸病;

　　(3)疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙

　　(4)不明原因的肝大、黃疸等;

　　(5)不明原因的神經(jīng)肌肉疾病;

　　(6)多系統(tǒng)進(jìn)行性損害等。

 目前暫無相關(guān)資料 

 目前暫無相關(guān)資料 

　新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。
　　遺傳代謝病近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實(shí)行計(jì)劃生育的今天，更應(yīng)努力降低此類疾病的危害。
　　遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)難度高大分子類的需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，目前國(guó)內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測(cè)。小分子類的多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測(cè)多種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。世界發(fā)達(dá)國(guó)家都普遍采用這一技術(shù)進(jìn)行新生兒的篩查。
　　目前，在我國(guó)每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會(huì)帶來了巨大的危害。

遺傳代謝病的治療