淀粉樣變性：由于蛋白代謝障礙出現(xiàn)一種生理上不存在的均質(zhì)性蛋白性物質(zhì)(淀粉樣物質(zhì)amyloid)的疾病。淀粉樣物質(zhì)有的出現(xiàn)于局部，但更多的是系統(tǒng)地出現(xiàn)于全身各種器官，特別是存在于脾臟、肝臟、腎臟等處的間質(zhì)中，細(xì)胞雖因此受壓而萎縮，但并不出現(xiàn)細(xì)胞侵潤(rùn)。

淀粉樣變性是由什么原因引起的？

　　淀粉樣的產(chǎn)物和它在組織中沉積的原因尚不清楚,在不同的淀粉樣變性生化類型中,病因?qū)W機(jī)制可能會(huì)不同,例如,繼發(fā)性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應(yīng)物血漿淀粉樣A),而遺傳性的淀粉樣變性會(huì)出現(xiàn)不同的蛋白,在原發(fā)性淀粉樣變性中,骨髓細(xì)胞的單克隆群會(huì)產(chǎn)生能形成淀粉樣變性的片段或整個(gè)長(zhǎng)鏈,在光學(xué)顯微鏡下,淀粉樣是同源性,高親和性,在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質(zhì),在電子顯微鏡下,它由100?(10nm)線型無(wú)支纖維組成,在X線衍射下,它是交叉的β線.

淀粉樣變性應(yīng)該如何診斷？

　　根據(jù)上述描述的癥狀,體征可以對(duì)淀粉樣變性進(jìn)行初診,只有依靠活檢才能確診,皮下腹脂肪墊抽吸術(shù)和直腸粘膜活檢是最常用的篩查方法,其他有用的活檢部位是牙齦,皮膚,神經(jīng),腎和肝臟.用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到淀粉樣變性的綠色雙折射特征.用同位素標(biāo)記血清AP的閃爍試驗(yàn)可以確診淀粉樣變性。

淀粉樣變性容易與哪些癥狀混淆？

　　現(xiàn)已普遍認(rèn)識(shí)到三種主要的系統(tǒng)性臨床形式,當(dāng)?shù)矸蹣幼冃院图膊o(wú)關(guān)時(shí)被稱為原發(fā)性或突發(fā)性(AL形),當(dāng)和慢性疾病有關(guān)時(shí)被稱為繼發(fā)性,獲得性或反應(yīng)性,這或?yàn)楦腥拘?結(jié)核,支氣管擴(kuò)張,骨髓炎,麻風(fēng))或?yàn)檠仔?類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,肉芽回腸炎),淀粉樣變性亦和多發(fā)性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他腫瘤及家族性地中海熱有關(guān).以家族形式出現(xiàn)的Ⅲ型和其他疾病無(wú)關(guān).

　　在原發(fā)性淀粉樣變性,心,肺,皮膚,舌,甲狀腺和腸道常受累,在呼吸道和其他部位可發(fā)現(xiàn)局限化的腫塊,實(shí)質(zhì)性器官(肝,脾,腎)和心血管系統(tǒng),特別是心臟常受累.

　　繼發(fā)性淀粉樣變性顯示脾,肝,腎,腎上腺和淋巴結(jié)受累,盡管少有心臟受累的臨床體征,但心血管系統(tǒng)常廣泛受累,腎臟常有擴(kuò)大,肝脾常腫大,質(zhì)地變硬,呈橡皮樣.由于正常的脾小體被白色的淀粉樣變性所取代,脾增大,呈半透明狀蠟樣,稱為\\\\\\\\\\\\\\\"西米\\\\\\\\\\\\\\\"脾.

　　遺傳性淀粉樣變性以周圍感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)(常是自主神經(jīng))和心血管及腎臟淀粉樣變性為特征.常存在腕管綜合征和玻璃體不正常。

　　和某些惡性疾病(如多發(fā)性骨髓瘤)有關(guān)的淀粉樣變性與特發(fā)性的淀粉樣變性分布一樣;和另外一些惡性疾病有關(guān)的淀粉樣病變(如甲狀腺髓樣瘤)僅和腫瘤或它的轉(zhuǎn)移有關(guān).成年期發(fā)作的糖尿病常在胰腺中發(fā)現(xiàn)有淀粉樣變性。

淀粉樣變性應(yīng)該如何預(yù)防？

　　治療首先是針對(duì)原發(fā)病而防止淀粉樣變性產(chǎn)生,淀粉樣變性本身是對(duì)癥治療,腎淀粉樣變性的病人可進(jìn)行腎移植,存活期較其他腎病長(zhǎng),但早期的死亡率較高,淀粉樣變性最終會(huì)在供體腎內(nèi)復(fù)發(fā),但有些移植者可存活10年.原發(fā)性淀粉樣變性的常用治療計(jì)劃包括強(qiáng)的松/美法侖或強(qiáng)的松/美法侖/秋水仙,正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)以比較這些治療計(jì)劃.干細(xì)胞移植計(jì)劃尚有爭(zhēng)議.洋地黃可用于淀粉樣心臟病可能出現(xiàn)心律失常的病人中,但需謹(jǐn)慎使用.心臟移植已取得成功,需嚴(yán)格選擇病人.秋水仙用于防止家族性地中海熱病人的急性發(fā)作,且顯示經(jīng)治療后無(wú)新的淀粉樣物質(zhì)出現(xiàn),淀粉樣變性呈下降趨勢(shì).應(yīng)用轉(zhuǎn)變的轉(zhuǎn)甲狀腺素,肝移植切除突變蛋白的合成部位對(duì)遺傳性淀粉樣變性進(jìn)行治療已取得很好的療效。